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2014 progetto FSHD: DFSO Polisonnografia

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2014 progetto FSHD: DFSO Polisonnografia

On gennaio 15, 2016, Posted by , In News,nostri progetti,Progetti finanziati, With Commenti disabilitati su 2014 progetto FSHD: DFSO Polisonnografia

Progetto FSHD 2014: DFSO Polisonnografia

Protocollo di ricerca su disturbi respiratori durante il sonno e sulla motilità notturna in pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

Referente del progetto: dott.ssa Serena Dittoni

Video intervista QUI

Sintesi lavoro gennaio-2014-dicembre 2015

Introduzione: I pazienti con patologie neuromuscolari presentano una scarsa qualità soggettiva del sonno per effetto di diversi meccanismi fisiopatologici, tra cui i più rilevanti sono la presenza di dolore notturno, la ridotta mobilità nel letto durante il sonno, l’accumulo di secrezioni a livello delle vie aeree, le alterazioni del tono dell’umore e, non ultime, le anomalie respiratorie notturne (Sleep Disordered Breathing, SDB), le quali possono causare numerose e potenzialmente gravi complicazioni a livello respiratorio e del sistema cardiovascolare.
In particolare, uno studio condotto nel 2007 da G. Della Marca et al. ha evidenziato la presenza di una ridotta qualità soggettiva del sonno nel 50% di una popolazione di pazienti affetti da FSHD e di una correlazione diretta tra la scarsa qualità del sonno e la gravità clinica della malattia muscolare.
Le possibili cause dell’alterazione della qualità del sonno sono numerose e possono incidere con peso diverso nei singoli soggetti. Una diminuita motilità notturna e la presenza di disturbi respiratori nel sonno sono stati indagati come possibili meccanismi fisiopatologici responsabili della ridotta qualità soggettiva del sonno nei pazienti con FSHD tramite l’analisi dei dati ottenuti da esami di video-polisonnografia notturna.
La misurazione della quantità di movimenti corporei durante il sonno ha dimostrato che i pazienti con FSHD presentano complessivamente una diminuita motilità notturna e che tale riduzione è direttamente proporzionale alla gravità clinica della malattia muscolare.
Per quanto riguarda la presenza di disturbi respiratori , il dato principale emerso è che nel 39% della popolazione studiata sono stati riscontrati reperti polisonnografici indicativi della presenza di un disturbo respiratorio notturno. Nella maggior parte dei casi il disturbo era riconducibile a una sindrome delle apnee ostruttive durante il sonno (OSAS), con alcuni pazienti affetti da una forma grave di OSAS tanto da necessitare di un trattamento ventilatorio notturno a pressione positiva. In altri pazienti è stato osservato un quadro indicativo di una ridotta ventilazione correlata al sonno REM, tipica delle patologie neuromuscolari, oppure un quadro misto di apnee ostruttive e di desaturazioni ossiemoglobiniche associate alle fasi di sonno REM. E’ inoltre degno di nota che non sono stati individuati i classici sintomi e segni clinici, quali sonnolenza diurna, russamento, nicturia o cefalea mattutina, che normalmente vengono considerati predittivi per la presenza di SDB. Uno studio successivo sui pazienti FSHD con OSAS è stato condotto al fine di individuare eventuali siti di ostruzione anatomica delle prime vie aeree responsabili del disturbo respiratorio notturno riscontrato con la polisonnografia. Tuttavia, l’esame Rx del cranio per studio cefalometrico e la visita otorinolaringoiatrica non hanno evidenziato ostruzioni significative delle vie aeree.
La ridotta motilità e i disturbi respiratori notturni sono pertanto importanti meccanismi fisiopatologici alla base del sonno di scarsa qualità e poco riposante riscontrato nella FSHD, ma probabilmente non gli unici. Uno studio pubblicato nel 2009, in cui è stato utilizzato come strumento un protocollo per una valutazione multidimensionale della qualità di vita, del dolore e della depressione del tono dell’umore, ha infatti dimostrato che i pazienti affetti da FSHD presentano una ridotta qualità di vita rispetto ai normativi ottenuti sulla popolazione italiana.
In conclusione, i dati presenti in Letteratura evidenziano che i pazienti affetti da FSHD presentano spesso un sonno di scarsa qualità e poco riposante, le cui cause sono molteplici, spesso concomitanti e in grado di determinare effetti negativi sia sugli aspetti psicologici che sulle performance motorie dei soggetti con FSHD.
Obiettivi: sulla base dei dati presenti in Letteratura, la ridotta qualità del sonno può essere considerata da un lato conseguenza della disabilità fisica dovuta alla FSHD (ridotta motilità notturna, disturbi respiratori durante il sonno, dolore di origine muscolo-scheletrica), dall’altro può essere il sintomo di un disturbo del tono dell’umore o di un disagio psichico di altra natura, ma comunque spesso correlati alla malattia muscolare.
Pertanto, il Progetto si poneva due tipi di obiettivi:
• di natura clinica, per la diagnosi e il trattamento dei disturbi del sonno riscontrati nella popolazione di pazienti affetti da FSHD;
• di natura scientifica, al fine di raccogliere dati soggettivi e strumentali relativi agli aspetti diagnostico-terapeutici e ai meccanismi fisiopatologici che sono alla base dei disturbi del sonno nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

Attività svolte: per il raggiungimento degli Obiettivi indicati, il Progetto prevedeva:
• Visita Neurologica presso Associazione FSHD Italia Onlus
( raccolta dei dati clinici correlati alla patologia neuromuscolare (gravità, follow-up clinico) e ai disturbi respiratori notturni durante il sonno) ;
e presso il Laboratorio di Medicina del Sonno dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, per l’esecuzione delle seguenti attività:
• Esecuzione esame video-polisonnografia notturna in Laboratorio.
• Refertazione esame video-polisonnografico notturno.
• Tabulazione e raccolta dati questionari del protocollo (somministrazione di questionari di autovalutazione per la raccolta di informazioni relative alla qualità del sonno, alla presenza di sonnolenza diurna, di dolore cronico e di disturbi dell’ umore e di ansia).
• Correzione e follow-up degli eventuali disturbi respiratori riscontrati con ventilatore polmonare a pressione positiva (Cpap/Bilevel).

Scheda di Valutazione Clinica del paziente

Il paziente verrà sottoposto in sede di visita, a valutazione clinica durante la quale si effettuerà:
• Bilancio Muscolare (scala della forza muscolare), e CSS per la valutazione della gravità di patologia.
• Anamnesi Ipnologica.
• Compilazione di Scale su Qualità e Quantità del sonno (Pittsburgh, Epwort Scale, valutazione soggettiva del sonno), dolore notturno (CSS, Brief Pain Inventory, Pain Rating Index (PRI).

Esame video-polisonnografico notturno in laboratorio: rappresenta l’indagine diagnostica principale nel rilevare la presenza di disturbi respiratori legati al sonno e il numero di movimenti corporei notturni, consentendo di monitorarne l’evoluzione nel tempo. L’analisi dei dati polisonnografici permette, inoltre, di porre l’indicazione a intraprendere una terapia ventilatoria notturna o ad eseguire un approfondimento diagnostico tramite sleep endoscopy.
Analisi Video delle registrazioni Polisonnografiche con sistema Zoneminder
Viene effettuata una analisi video di confronto con sistema Zoneminder che permette il rilevamento degli eventi motori di aree corporee definite attraverso una finestra di analisi settata su specifica sensibilità per la rilevazione degli eventi motori notturni. Il sistema di analisi utilizza una IP camera virtuale collegata ad un sistema di detezione su piattaforma Linux messo a punto in Laboratorio.

Pazienti arruolati tra Gennaio e Ottobre 2014.
Da Gennaio a Ottobre 2014 sono stati arruolati 18 pazienti con DFSO che hanno aderito al protocollo DFSO e SONNO: studio dei disturbi respiratori e analisi del movimento notturno. Tutti hanno effettuato polisonnografia notturna in laboratorio di Medicina del Sonno (1 solo paziente ha effettuato Holter-psg in reparto). L’ ambulatorio di malattie neuromuscolari ha effettuato le valutazioni neurologiche dei pazienti DFSO. Il campione di pazienti in studio era costituito da 3 bambini e 15 adulti (11 maschi e 7 femmine). 5 di essi hanno effettuato il follow –up rispetto al precedente studio polisonnografico 2007-2008 e 13 hanno effettuato il primo esame. Tutti hanno compilato i questionari del protocollo recanti PSQI, ESS, SAS,BDI, VAS, BPI, MCGILL, ODI-I, Brief Brain Inventory, comprensivi dei questionari del dolore. Inoltre, 3 di essi hanno preso parte ad uno studio actigrafico parallelo della durata di una settimana (campione di 16 pazienti) tutt’ora in fase di arruolamento controlli. Ho effettuato inoltre un’analisi video dei movimenti corporei attraverso il nostro sistema di analisi Zoneminder Motion Detection dell’intera durata del video polisonnografico notturno per numero 5 pazienti. La correlazione tra i risultati dei dati polisonnografici notturni con quelli della RMN muscolare è tutt’ora in elaborazione.

Primi risultati:
Valori Antropometrici:
I risultati dei primi pazienti studiati appartenenti al gruppo adulti mostrano i seguenti valori antropometrici:
11/15 sono in sovrappeso (>25 BMI)
3/15 sono normopeso (20-25 BMI)
2/15 sono sottopeso (<20 BMI)

L’ età media dei partecipanti è di 52 anni, l’altezza media è di 170 cm con un peso medio di 77,4 Kg.
I valori medi di misurazione della circonferenza collo sono di 39,90 cm. I valori specifici sono riportati nella seguente tabella (tabella 1).

tabella_1

tabella 1

Questionari:
Relativamente ai questionari che sono stati assegnati e compilati dai pazienti, si evince :
Alla Epworth Slepiness Scale (scala per la sonnolenza diurna):
0/10 riportano sensazione soggettiva di sonnolenza diurna ESS (cut-off>10).
Tali risultati possono mimare l’effetto di fatica muscolare diurna che viene attribuito dai pazienti più spesso alla malattia neuromuscolare di base piuttosto che al sonno.

Alla SAS (scala di valutazione dei sintomi ansiosi):

14/15 mostrano un livello di ansia considerato normale ( SAS 20-44 cut-off)
1/15 mostra uno stato d’ansia da lieve a moderato ( SAS 45-59 cut-off )

Al BDI (scala di valutazione del tono dell’umore):
10/10 mostrano valori di normalità.
5/10 valori corrispondenti ad uno stato di depressione di grado lieve (BDI 10-18).
2/10 mostrano valori >16 per i quali è necessario intraprendere un trattamento farmacologico.

tabella_2

tabella 2

Sintomi Soggettivi di Disturbo Respiratorio
I dati presenti in Letteratura evidenziano che i pazienti affetti da FSHD presentano spesso un sonno di scarsa qualità e poco riposante, le cui cause sono molteplici, spesso concomitanti e in grado di determinare effetti negativi sia sugli aspetti psicologici che sulle performance motorie dei soggetti con FSHD. Nella compilazione delle specifici item che vanno ad indagare i diversi aspetti del disturbo respiratorio si osserva che i pazienti non riferiscono russamento apnee o risvegli con soffocamento mentre invece in sede di polisonnografia verifichiamo la presenza degli stessi, in percentuali discordi dalla tabella che segue.

tabella_3

tabella 3

Risultati Questionari del Dolore Cronico.

I dati relativi ai questionari compilati dai pazienti sul dolore cronico mostrano i seguenti risultati:
su 13/15 questionari scorati si osserva:
9/13 soffrono di dolore cronico di entità da lieve a moderato.
Per 4/13 la localizzazione più frequente risulta il distretto superiore della schiena.
3/13 il collo
2/13 gli arti inferiori
Le valutazioni soggettive sul dolore documentano un grado importante di compromissione della vita sociale, degli aspetti comportamentali e del grado di autonomia del paziente durante la vita quotidiana.
La qualità complessiva del sonno in rapporto al dolore cronico mostra un giudizio di soddisfazione del 67,7 % medio (0 scadente-100 ottimo) Tabella 4.

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tabella 4

Risultati Polisonnografia Notturna.
La polisonnografia effettuata in laboratorio ha offerto i seguenti risultati:
11 pazienti mostrano reperti nei limiti della norma
2 pazienti mostrano Osas di grado lieve
2 pazienti hanno mostrato reperti di Osas moderato e sono in trattamento con Cpap/Bilevel.
2 pazienti hanno mostrato reperti relativi a ipoventilazione alveolare
1 paziente sta assumendo terapia prescritta dall’ORL per riduzione ipertrofia tonsillare.

Analisi Video Movimenti Corporei
Il nostro sistema ZM è stato usato per la rilevazione e quantificazione del movimento notturno.
Il sistema software rileva gli eventi motori tramite l’analisi dei dati acquisiti da una videocamera. Il soggetto è ripreso da una telecamera fissa e durante l’analisi è possibile assegnare una specifica zona all’interno della finestra video che definisce l’area di analisi ed esclude i movimenti rilevati all’esterno di tale area. Per ogni evento sono memorizzati nel database il tempo di inizio, il tempo di fine evento, e lo score. Lo score è un valore proporzionale alla variazione di pixel nei frame video che compongono un singolo evento motorio. e salvati in un file video. Il video è analizzato utilizzando un software open-source di video sorveglianza denominato Zoneminder (ZM) utilizzabile su macchine con sistema operativo Linux. Ho effettuato l’analisi video della detezione automatica dei movimenti corporei notturni di 4 pazienti su 18. Da una prima valutazione si evince un basso numero di modificazioni posturali notturne durante il sonno con una complessiva riduzione dei movimenti corporei notturni durante l’ intera durata di registrazione, come già visto in un precedente lavoro di Della Marca et all del in cui il confronto era stato effettuato attraverso la correlazione con i Major Body Movements notturni determinati su sola analisi visiva. Il dato al momento si conferma e necessita di ampliare la casistica ed ampliato con la correlazione con i muscoli in maggior misura impiegati.

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #1

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #1

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #2

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #2

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #3

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #3

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #4

Detezione movimenti corporei con sistema Zoneminder paziente #4

Confronto con Polisonnografia Notturna

#paziente 1

#paziente 2#paziente 3#paziente 4

Pazienti arruolati tra Ottobre 2014 e Marzo 2015.
Da Ottobre 2014 a Marzo 2015 sono stati arruolati 32 pazienti con nuova diagnosi di DFSO e pazienti in follow-up che hanno aderito al protocollo DFSO e SONNO: Studio dei disturbi respiratori durante la notte e analisi del movimento notturno. Tutti hanno effettuato polisonnografia notturna in laboratorio di Medicina del Sonno (3 pazienti hanno effettuato uno studio Holter-Psg in reparto). L’ ambulatorio di malattie neuromuscolari ha effettuato le valutazioni neurologiche dei pazienti DFSO. Il campione di pazienti in studio era costituito da 3 bambini e 29 adulti (16 maschi e 16 femmine), 8 di essi hanno effettuato il follow–up rispetto al precedente studio polisonnografico 2007-2008 e 16 hanno effettuato il primo esame, 6 non hanno al momento ripetuto lo studio polisonnografico ed hanno accettato di compilare solo il protocollo questionari. Di questi pazienti 16 pazienti hanno effettuato uno studio actigrafico diurno della durata di 5 giorni.Tutti hanno compilato i questionari del protocollo recanti PSQI, ESS, SAS,BDI, VAS, BPI, MCGILL, ODI-I, Brief Brain Inventory, comprensivi dei questionari del dolore cronico. L’eta’ media dei pazienti e’ di 52 anni, BMI medio 26,7 circonferenza del collo media 40,3.Ventisei pazienti hanno compilato le scale sulla valutazione del dolore cronico notturno. Tutti hanno effettuato RMN muscolare.
Risultati
Valori Antropometrici Pazienti Adulti:
I risultati dei pazienti studiati appartenenti al gruppo adulti mostrano i seguenti valori antropometrici:
14/27 sono in sovrappeso (>25 BMI)
11/27 sono normopeso (20-25 BMI)
2/27 sono sottopeso (<20 BMI)
L’ età media dei partecipanti è di 52 anni, l’altezza media è di 172 cm con un peso medio di 79,7 Kg. I valori medi di misurazione della circonferenza collo sono di 40,3 cm. I valori specifici sono riportati nella seguente tabella (Tabella 1).

Tabella 1. Caratteristiche antropometriche dei pazienti DFSO adulti.

Tabella 1. Caratteristiche antropometriche dei pazienti DFSO adulti.

Sintomi Soggettivi di Disturbo Respiratorio

I dati presenti in Letteratura evidenziano che i pazienti affetti da FSHD presentano spesso un sonno di scarsa qualità e poco riposante, le cui cause sono molteplici, spesso concomitanti e in grado di determinare effetti negativi sia sugli aspetti psicologici che sulle performance motorie dei soggetti con FSHD. Nella compilazione delle specifici item che vanno ad indagare i diversi aspetti del disturbo respiratorio si osserva che i pazienti non riferiscono russamento apnee o risvegli con soffocamento mentre invece in sede di polisonnografia verifichiamo la presenza degli stessi, in percentuali discordi.

Risultati Questionari del Dolore Cronico

I pazienti lamentavano astenia diurna e facile faticabilità imputando quale causa la malattia di base; in realta’ dalla valutazione dei questionari del dolore cronico l’82,75% presentava dolore cronico.
I dati relativi ai questionari compilati mostrano i seguenti risultati:
24/29 mostrano dolore cronico
4/29 non presentano dolore.
9/29 hanno partecipato ad un precedente studio del 2010 ed effettuato un follow-up 20/29 hanno compilato per la prima volta i questionari sul dolore cronico (VAS, BPI, MCGILL, ODI-I, Brief Brain Inventory).
In Tabella 2 sono riportati i valori relativi all’intensità del dolore (scala VAS)

Tabella 2. Scala VAS sull’intensità del dolore cronico

Tabella 2. Scala VAS sull’intensità del dolore cronico

Localizzazione del Dolore in pazienti DFSO

Le valutazioni soggettive sul dolore documentano un grado importante di compromissione della vita sociale, degli aspetti comportamentali e del grado di autonomia del paziente durante la vita quotidiana. Il dolore cronico appare direttamente correlato con la gravità di malattia e con l’immobilità del paziente durante la notte.
La qualità complessiva del sonno in rapporto al dolore cronico mostra un giudizio di soddisfazione del 67,7 % medio (0 scadente-100 ottimo)
Per 4/13 la localizzazione piu’ frequente risulta il distretto superiore della schiena.
3/13 il collo
2/13 gli arti inferiori
Le valutazioni soggettive sul dolore documentano un grado importante di compromissione della vita sociale, degli aspetti comportamentali e del grado di autonomia del paziente durante la vita quotidiana. Il dolore cronico appare direttamente correlato con la gravità di malattia e con l’immobilità del paziente durante la notte.
La qualità complessiva del sonno in rapporto al dolore cronico mostra un giudizio di soddisfazione del 67,7 % medio (0 scadente-100 ottimo) Tabella dolore cronico.grafico localizzazioni.

Tabella 3

tabella 3

Risultati Polisonnografia Notturna

La polisonnografia effettuata in laboratorio ha offerto i seguenti risultati:
13/32 pazienti mostrano reperti nei limiti della norma
5/32 pazienti mostrano Osas di grado lieve (stadio 0-1)
7 pazienti hanno mostrato reperti di Osas moderato (stadio 2 e 3) e 3 sono in trattamento con Cpap/Bilevel.
1 pazienti hanno mostrato reperti relativi a ipoventilazione alveolare.
6 pazienti in attesa di effettuare Psg Notturna.

Referente del progetto: dott.ssa Serena Dittoni

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