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Cos’è la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (fshd)

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. Questa condizione prende il nome dalle zone del corpo che sono colpite più spesso: i muscoli del viso (facio), le scapole (scapolo), e la parte superiore delle braccia (omerale).

I segni e sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale di solito compaiono in adolescenza. Tuttavia, l'insorgenza e la gravità della condizione è molto varia. In molti casi i segni della malattia possono diventare visibili in età avanzata, mentre rari casi gravi si manifestano durante l'infanzia o nella prima infanzia.

Fra le malattie rare, la Distrofia Facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da una elevata prevalenza sulla popolazione mondiale e ha come conseguenza una significativa e progressiva perdita dell’autonomia motoria. La FSHD è la seconda forma più frequente di distrofia muscolare dell’età adulta e la terza se si considera anche l’età infantile. La prevalenza della malattia è stata stimata di 1 caso ogni 20.000 individui, ma i recenti progressi nella possibilità di eseguire uno studio molecolare specifico suggeriscono che la reale frequenza della malattia sia molto maggiore, fino ad 1 caso ogni 7500/10000 individui. La debolezza dei muscoli del viso o alle spalle di solito è il primo sintomo di questa condizione. La debolezza dei muscoli facciali, spesso rende difficile alzare gli angoli della bocca quando si sorride, bere da una cannuccia, o fischiare. La debolezza nei muscoli intorno agli occhi può impedire di chiudere gli occhi completamente durante il sonno, che può portare ad asciugare gli occhi e altri problemi alla vista. La debolezza dei muscoli delle spalle tende a rendere le scapole a "sporgere" dal fondo, un segno comune noto come scapole alate. La debolezza nei muscoli delle spalle e delle braccia può rendere difficile sollevare le braccia sopra la testa o lanciare una palla. La debolezza muscolare associata alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale peggiora lentamente nel corso di decenni e può diffondersi in altre parti del corpo. La debolezza nei muscoli della parte inferiore delle gambe possono portare a una condizione chiamata “goccia del piede”, che colpisce i piedi e aumenta il rischio di cadute. La debolezza muscolare delle anche e del bacino può rendere difficile salire le scale o camminare lunghe distanze. Inoltre, gli individui affetti possono avere una curvatura esagerata della parte bassa della schiena (lordosi) a causa della debolezza dei muscoli addominali.

Circa il 20 per cento delle persone colpite infine richiedono l'uso di una sedia a rotelle. Ulteriori segni e sintomi di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale possono includere problemi all’udito e anomalie che coinvolgono il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio (retina). Raramente,la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce il cuore ed i muscoli necessari per la respirazione. La malattia ha un’origine genetica. Essa dipende da una delezione di materiale genetico di una regione del DNA, conosciuta come D4Z4. Questa regione si trova vicino a una delle estremità del cromosoma 4. La regione D4Z4 normalmente consiste da 11 a più di 100 segmenti di DNA ripetute, ciascuna delle quali è di circa 3.300 (3.3 kb) paia di basi del DNA. Tuttavia, nelle persone affette da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale la regione D4Z4 del cromosoma 4 è eccessivamente breve, contenendo solo tra 1 e 10 ripetizioni. Non è chiaro come una regione D4Z4 accorciata provoca una progressiva debolezza muscolare e atrofia. I ricercatori hanno proposto diversi possibili meccanismi, ma nessuno è ancora stato provato. Sembra che la regione D4Z4 influenzi l'attività di altri geni situati nelle vicinanze sul cromosoma 4.

Tuttavia, non è chiaro quali geni sono influenzati da D4Z4 e quale ruolo quei geni svolgono nelle cellule muscolari. La distrofia facio-scapolo-omerale è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che nella maggior parte dei casi, una persona affetta eredita la malattia da un genitore affetto. Altre persone con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale non hanno una storia della malattia nella loro famiglia: questi casi sono descritti come sporadici e sono causati da una nuova delezione di materiale genetico della regione D4Z4 del cromosoma 4. La forma infantile di FSHD (iFSHD) è considerata un subtipo più grave della malattia e spesso è sporadica, ovvero insorge in individui che non presentano familiarità e costituiscono pertanto casi di nuova insorgenza del difetto genetico. Il perché della particolare gravità di queste forme non è noto.

L’insorgenza precoce e l’evoluzione più rapida rendono più urgenti la definizione di interventi terapeutico-riabilitativi e più accurate e ravvicinate le verifiche di efficacia degli interventi prodotti. FSHD Italia favorirà lo sviluppo di progetti di ricerca clinico-biologici ad elevata complessità, condotti da uno o più Centri esperti nel campo della malattia, progetti che siano focalizzati sull’osservazione e lo studio dei pazienti. La FSHD ha una prevalenza stimata in circa 6 casi per 100.000 abitanti, ma coinvolge in realtà, essendo una malattia ereditaria con modalità di trasmissione Autosomica Dominante (in cui ciascun affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli), quote più ampie della popolazione in rapporto al rischio presente nei familiari di ogni singolo caso indice, di sviluppare la malattia o di poterla trasmettere. A ciò si aggiunga che le recenti acquisizioni della genetica molecolare hanno evidenziato la presenza di numerosi casi paucisintomatici o del tutto asintomatici precedentemente misconosciuti, comunque a rischio di trasmettere la malattia. Benché sia una delle forme di Distrofia Muscolare più frequenti la FSHD rientra nel novero delle malattie rare che, per motivi di complessità e prevalenza, presentano specifiche problematiche e necessitano di approcci metodologici non equiparabili ad altre malattie più comuni.

La FSHD in particolare, presenta problematiche assistenziali specifiche in relazione:

  • alla complessità biologica;
  • all’eterogenea presentazione clinica ed alla carenza di dati sulla storia naturale; 
  • alla scarsa conoscenza di tale malattia, spesso trascurata nei corsi di laurea in Medicina e negli stessi corsi di Specializzazione in Neurologia, da parte del medico e del neurologo di base, la qual cosa determina ritardi diagnostici e soprattutto, inadeguatezza degli interventi terapeutici e riabilitativi messi in atto.

A fronte di costi assistenziali sicuramente elevati, la qualità dell'assistenza erogata a questi pazienti risulta spesso carente, ciò ha comportato, in Italia ed all'estero, l'intervento diretto di Associazioni di malati nell'iter assistenziale del paziente.

Lo sapevi che…

La FSHD ha una prevalenza stimata in circa 6 casi per 100.000 abitanti, ma coinvolge in realtà, essendo una malattia ereditaria con modalità di trasmissione Autosomica Dominante (in cui ciascun affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli), quote più ampie della popolazione in rapporto al rischio presente nei familiari di ogni singolo caso indice, di sviluppare la malattia o di poterla trasmettere. A ciò si aggiunga che le recenti acquisizioni della genetica molecolare hanno evidenziato la presenza di numerosi casi paucisintomatici o del tutto asintomatici precedentemente misconosciuti, comunque a rischio di trasmettere la malattia.

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