Giancarlo Deidda – Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare (CNR)

Lo sviluppo di terapie efficaci per la FSHD passa per la capacità di poterne valutare l’efficacia attraverso il tempestivo monitoraggio della malattia, un aspetto per cui la risonanza (MRI) rappresenta attualmente il metodo di elezione. Il maggior limite di quest’ultima è rappresentato dall’ impossibilità di poter ripetere l’analisi ad intervalli molto brevi, da cui l’esigenza di sviluppare approcci poco invasivi e ripetibili con una frequenza elevata. A tale scopo, ci siamo proposti di valutare  come possibile biomarker di progressione e severità della malattia la presenza e l’eventuale variazione nel tempo del DNA libero (cfDNA) in biopsie liquide, ovvero con un semplice prelievo del sangue. In particolare il progetto si  propone di verificare la possibilità di affiancare l’analisi del cfDNA ai dati derivanti dalla MRI con lo scopo di ottenere una fotografia sempre più accurata dello sviluppo della malattia. Il Progetto sarà condotto in stretta collaborazione con il gruppo del Prof. Enzo Ricci della Università Cattolica di Roma.