Dall’auditorium della Fondazione S. Lucia di via Ardeatina Roma, presentate dall’Associazione le novità relative alla ricerca per contrastare la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale che procura una degenerazione muscolare progressiva invalidante ed incurabile. Numerosi gli interventi dei relatori scientifici coordinati dal prof. Enzo Ricci responsabile scientifico dell’Associazione. Un dibattito aperto tra i presenti e gli esperti medici sui vari aspetti scelti dagli stessi partecipanti attraverso il nostro sito www.fshditalia.org , tra tutti ricerca, cura e sostegno dei malati.
All’evento è intervenuta, con delega a rappresentare il Sindaco di Roma on. Ignazio Marino e l’Amministrazione Capitolina, il Presidente della V Commissione Consiliare Permanente alle Politiche Sociali e della Salute dell’Assemblea Capitolina, l’on. Erica Battaglia.
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Prof. Enzo Ricci
Sviluppi della ricerca e nostri progetti
Il Prof. Enzo Ricci, responsabile scientifico dell’Associazione FSHD Italia, docente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Dipartimento di Neuroscienze, Policlinico Gemelli Roma, illustra i recenti sviluppi della ricerca nella FSH e ci spiega come l’attività di ricerca in questa malattia non si può fare soltanto sui modelli sperimentali ma occorre farla in gran parte direttamente sull’uomo. Questa seconda giornata d’incontro tra ricercatori, pazienti e le loro famiglie, è molto importante perché da la possibilità, a chi sostiene economicamente la nostra Associazione, di sapere esattamente cosa sta finanziando, quali sono le linee di ricerca che stiamo seguendo e conoscere i ricercatori che lavorano nell’Associazione.
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Prof.ssa Giuliana Galluzzi
La diagnosi prenatale nella FSHD
La Prof.ssa Giuliana Galluzzi, genetista, studia ormai da anni le varie forme di distrofia muscolare, occupandosi in particolare dell’identificazione dei portatori del difetto genetico. In questo intervento ci illustra un argomento molto interessante e delicato: la diagnosi prenatale nella FSHD. Questa diagnosi richiede una precisa identificazione del difetto genetico responsabile della malattia, una corretta valutazione del rischio procreativo, l’identificazione del metodo più idoneo da utilizzare sia per il prelievo di materiale fetale sia per i test genetici, una corretta informazione ai genitori sulle caratteristiche tecniche dell’indagine prenatale, sui rischi materni e fetali, sull’affidabilità del test genetico, sul rischio di errore diagnostico e sulle problematiche relative all’interruzione volontaria della gravidanza.
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Dr. Mauro Monforte
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Prof. Enzo Ricci
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Dr. Giacomo Della Marca
I problemi respiratori durante il sonno
L’approccio respiratorio al paziente affetto da FSHD ha come fine principale quello di migliorarne la qualità di vita fornendo, nello specifico, una terapia personalizzata (ventilazione assistita) volta a prevenire stati di deficit respiratorio, insonnia ed apnee notturne. Di questo e di altri importantissimi problemi legati alla respirazione ed al sonno ci parla il dr. Giacomo Della Marca, responsabile del Centro di Medicina del sonno del Policlinico Gemelli di Roma che nel corso degli anni è divenuto punto di riferimento d’eccellenza nazionale per le problematiche legate ai disturbi del sonno.
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Dr. Roberto Frusciante
Il Progetto actigrafico
Il Dr. Roberto Frusciante illustra una sperimentazione legata ad uno studio oggettivo dell’attività motoria dei singoli soggetti. A tale scopo è utilizzata una particolare strumentazione elettronica (“actigrafo”) che permette la registrazione dell’attività motoria del paziente. Infatti, la misurazione del numero dei movimenti corporei maggiori che si verificano durante il sonno, ottenuta tramite l’analisi di esami video-polisonnografici, ha dimostrato che i pazienti con FSHD presentano complessivamente una diminuita motilità notturna e che tale riduzione è direttamente proporzionale alla gravità clinica della malattia muscolare. L’attività motoria notturna può pertanto essere considerata un indicatore oggettivo e attendibile della gravità della malattia muscolare e della progressione della stessa, in quanto indipendente dalla “collaborazione” del paziente.
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Dr. Giancarlo Deidda
Analisi dei meccanismi responsabili della fshd
Il Dr. Giancarlo Deidda, biologo ricercatore dell’Istituto di Biologia cellulare del CNR, è lo scienziato che insieme ad il prof. Felicietti ha messo a punto il test per la diagnosi della malattia che ancora oggi viene utilizzato. Il dr. Deidda ci spiega perché il gene DUX4 è quello responsabile della FSHD tra gli altri geni del cromosoma 4. In particolare sono descritti la struttura del DUX4, il suo modello di attivazione ed il test di metilazione. Interessantissima la spiegazione dell’effetto del DUX4 sul differenziamento dei mioblasti e sull’ipotesi di terapia genica che consisterebbe nel bloccare la produzione di DUX4.
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Dott.ssa Federica Farina
Disagio emotivo e progetto: “perché proprio a me?”
Come affrontare il disagio emotivo in pazienti affetti da distrofia muscolare fshd? Non esiste un modo giusto o uno sbagliato per affrontare la malattia, ma è opportuno trovare la propria strada personale per gestire al meglio una situazione difficile. La Dr.sa Farina, psicoterapista con esperienza nel settore delle distrofie muscolari, ci illustra l’obiettivo di un progetto di ricerca dal nome esplicativo “perché proprio a me?”. Il progetto si propone di offrire a tutti i pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ed ai loro familiari che vivono un particolare disagio emotivo, legato alla stato di malattia, un servizio di supporto psicologico individuale e/o di gruppo a scelta del paziente, che favorisca uno stato di accettazione della malattia allo scopo di migliorare la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti e dei loro familiari.
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Dr.ssa Fiorella Manca
Progetto nutrizionale e ruolo dello “stress ossidativo”
L’approccio nutrizionale al paziente affetto da FSHD ha come fine principale quello di migliorare la qualità di vita del paziente fornendo, nello specifico, una terapia nutrizionale personalizzata volta a prevenire stati di malnutrizione per eccesso o per difetto, tramite un corretto apporto di tutti i nutrienti necessari. La ricerca attuale conferma il ruolo cruciale svolto dallo stress ossidativo nella patogenesi della FSHD; in questo senso un’alimentazione adeguata punta a correggere il bilancio a favore delle sostanze antiossidanti, sia attraverso una dieta arricchita di antiossidanti naturali, che servendosi di un’adeguata integrazione. L’associazione FSHD Italia Onlus si fa promotrice di un progetto di ricerca in pazienti con FSHD per indagare il ruolo di una corretta nutrizione nel prevenire la degenerazione delle cellule muscolari e migliorare la sensazione di debolezza e dolore muscolare. La ricerca scientifica è rivolta ad indagare i meccanismi che determinano l’insorgenza della FSHD e in questo senso importanti risultati si sono ottenuti in alcuni studi che analizzano il ruolo dello “stress ossidativo” nell’indurre la degenerazione delle cellule muscolari. Si è visto, infatti, che la scarsa resistenza allo stress ossidativo svolgerebbe un ruolo cruciale nella FSHD.
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Dr.Marco Mancini
Trattamento ortesico
Quando progettiamo un dispositivo, dobbiamo essere in grado prima di conoscere e poi di rispettare le regole meccaniche e fisiche, dobbiamo fare i conti con la forza di gravità, dobbiamo conoscere il concetto di braccio di leva. Ma la cosa fondamentale è che il dispositivo progettato instauri uno stretto rapporto con la parte anatomica interessata, quindi non scenda, non ruoti, non salga. Questo presuppone la conoscenza del corpo umano ed i suoi punti di controdiscesa, contrascesa e controrotazione. Occorre concentrarsi l’attenzione sugli aspetti che ci hanno maggiormente coinvolto nella progettazione di dispositivi nelle FSHD. La FSHD è una malattia genetica che colpisce entrambi i sessi e si caratterizza clinicamente per un coinvolgimento soprattutto dei muscoli della faccia, delle spalle e delle braccia. In molti pazienti, però, si riscontra una debolezza dei muscoli addominali che provoca un addome protrudente ed una iperlordosi lombare di compenso: il coinvolgimento dei muscoli addominali inferiori è responsabile del segno di Beevor cioè la risalita dell’ombelico in seguito alla flessione della testa.
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Dr. Marco Pelliccioni – Dr.ssa Giulia Giannotti
Il fisioterapista Dr. Pelliccioni e l’osteopata Dr.ssa Gannotti rispondono alle domande inviate dai pazienti ed elaborate dai presenti riguardanti gli aspetti riabilitativi ed il supporto di un trattamento osteopatico nei pazienti FSH
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Insegnante di Qì Gōng, sig.ra Valeria Castagna
Il Qi Gong nella FSHD
Il termine Qì Gōng si riferisce a una serie di pratiche e di esercizi collegati alla medicina tradizionale cinese ed in parte alle arti marziali che prevedono la meditazione, la concentrazione mentale, il controllo della respirazione e particolari movimenti di esercizio fisico. Il qi gong si pratica generalmente per il mantenimento della buona salute e del benessere sia fisico che psicologico, tramite la cura e l’accrescimento della propria energia interna (il Qi). il qi gong essenzialmente è considerato come una pratica congiunta di tecniche di controllo della respirazione e del movimento in grado di contribuire a mantenere la forma ed il benessere fisico. La signora Castagna, insegnante di Qì Gōng, spiega i legami tra questa disciplina e la FSHD.
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Prof. Enzo Ricci
Breve sintesi della giornata
Il prof. Ricci ringrazia gli intervenuti e fa una sintesi della Giornata che è riuscita negli obiettivi che si poneva e da appuntamento all’edizione del prossimo anno.
Se vuoi lasciare un commento o scrivere ai medici e ricercatori, puoi:
• inviare una email all’indirizzo info@fshditalia.org
• riempire il form Contattaci.
Ringraziando le persone che hanno partecipato all’evento, diamo appuntamento alla prossima edizione nella quale, ci auguriamo, sarai presente.
Approfondimenti scientifici
Il prof. Giacinto Abele Donato Miggiano Direttore Centro Nutrizione Umana della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Dietetica del Policlinico ‘A. Gemelli’ di Roma, ci parla della corretta alimentazione e degli integratori alimentari nella FSH.
Una dieta sana insieme ad un equilibrato apporto alimentare sono elementi essenziali per promuovere il benessere psicofisico nel paziente affetto da FSHD. La proposta per un’alimentazione corretta è quella di una dieta varia ed equilibrata sia per l’apporto calorico che per la distribuzione dei pasti nella giornata, tale da fornire un rapporto ottimale tra i macronutrienti (proteine, zuccheri e grassi), ma senza trascurare i micronutrienti (acqua, vitamine, sali minerali). Il miglior sistema per garantire l’introduzione di tutte le sostanze di cui l’organismo ha bisogno è quello di diversificare il più possibile e di non commettere l’errore di mangiare sempre le stesse cose. Ogni pasto deve essere completo, adeguato in termini di quantità e deve consistere di carboidrati (da pane, pasta, riso, polenta, farro, prodotti da forno e altri farinacei) ottima fonte di energia, accompagnati da proteine indispensabili per il trofismo muscolare, la riparazione e la rigenerazione dei tessuti (legumi, formaggi, pesce, carni, uova, futta secca), grassi (da olio, burro, ecc.), vitamine e sali minerali (da verdure e frutta).
Desideriamo effettuare un’indagine che valuti l’integrazione al di là di una corretta alimentazione, di alcuni prodotti che si sa, in qualche modo, essere implicati, se non nella causa, quantomeno nella manifestazione di alcuni danni muscolari. Mi riferisco in particolare al tentativo di ridurre l’apporto di sostanze ossidanti e quindi la somministrazione di composti anti-ossidanti. Questi composti sono normalmente presenti nell’alimentazioni, ma possono essere somministrati anche dall’esterno attraverso integratori alimentari che potrebbero alleviare e far rallentare il progresso della malattia.
Il prof. Enzo Ricci, responsabile scientifico dell’Associazione FSHD Italia, docente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Dipartimento di Neuroscienze, Policlinico Gemelli Roma, illustra i recenti sviluppi della ricerca nella FSH.
La ricerca sulla FSH evolve verso alcune linee che riguardano innanzitutto la lesione genetica, il consiglio genetico, i meccanismi patogenetici, e la terapia. Si può ipotizzare di trattare la FSHD alla luce delle novità emerse dagli sviluppi della ricerca? Si può perseguire delle strategie per bloccare l’evoluzione della malattia? A queste ed altre domande risponde il Prof. Ricci.
Il PROF. Enzo Ricci ed il terapista della riabilitazione Marco Pelliccioni illustrano l’attività riabilitativa legata alla particolare forma di distrofia.
