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2014/2015 Progetto FSHD: Valutazione actigrafica attività motoria

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2014/2015 Progetto FSHD: Valutazione actigrafica attività motoria

Progetto di ricerca per la valutazione actigrafica dell’attività motoria in pazienti affetti da Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD).

Referente dot Roberto Frusciante – video intervista QUI

Introduzione
Un’importante difficoltà nel disegno di protocolli clinici da utilizzare in trials terapeutici è rappresentata dalla notevole eterogeneità con cui si manifesta la FSHD e dalla imprevedibilità della storia naturale della malattia. Pertanto, una delle principali problematiche riguarda la necessità di utilizzare strumenti che consentano di misurare in modo oggettivo, ripetibile ed affidabile la forza muscolare e l’attività motoria dei singoli soggetti.
La misurazione del numero dei movimenti corporei maggiori che si verificano durante il sonno, ottenuta tramite l’analisi di esami video-polisonnografici, ha dimostrato che i pazienti con FSHD presentano complessivamente una diminuita motilità notturna e che tale riduzione è direttamente proporzionale alla gravità clinica della malattia muscolare . L’attività motoria notturna può pertanto essere considerata un indicatore oggettivo e attendibile della gravità della malattia muscolare e della progressione della stessa, in quanto indipendente dalla compliance del paziente.

Materiali e Metodi
Lo studio prevede l’arruolamento di 30 pazienti consecutivi affetti da FSHD con diagnosi confermata dallo studio genetico.
I pazienti saranno sottoposti ad una valutazione clinica della forza muscolare tramite un bilancio manuale della forza segmentale (Manual Muscle Test, MMT) e successiva assegnazione di un punteggio in accordo con la Medical Research Council Scale (scala MRC) [13].
Al fine di assegnare un punteggio indicativo della capacità motoria globale dei singoli soggetti verrà utilizzata una scala suddivisa in 10 gradi di gravità clinica validata per pazienti affetti da FSHD, la Clinical Severity Scale (CSS) [4].
In occasione della valutazione clinica sarà indagata la presenza di sintomi suggestivi della presenza di disturbi respiratori notturni e verranno somministrati dei questionari per la autovalutazione del dolore cronico (tramite il Brief Pain Inventory e il McGill Pain Questionnaire), del disturbo d’ansia (per mezzo del Self-rating Anxiety State, SAS), della depressione del tono dell’umore (tramite il Beck’s Depression Inventory, BDI), della qualità del sonno (tramite il Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI), della presenza di sonnolenza diurna (tramite la Epworth Sleepiness Scale, ESS).
Ciascun paziente sarà sottoposto allo studio actigrafico, che sarà prolungato per una durata di 7 giorni.

Obiettivi
Il progetto di ricerca si propone il raggiungimento dei seguenti obiettivi:
1) misurare l’attività motoria diurna e notturna dei pazienti con FSHD tramite actigrafia e correlare statisticamente tale livello di attività con la gravità clinica della malattia muscolare, a conferma dei dati ottenuti con l’analisi degli esami video-polisonnografici.
2) proporre l’actigrafia come metodica di valutazione prolungata nel tempo, indipendente dalla compliance del soggetto e poco costosa, degli aspetti “funzionali” del deficit muscolare.
3) integrare e correlare i dati actigrafici con quelli derivanti dall’esame clinico (prove funzionali e bilancio della forza muscolare segmentale), dagli strumenti patient-oriented (questionari di valutazione della qualità di vita), dagli esami di diagnostica per immagini (RMN muscolare degli arti e del distretto cingolare scapolare e pelvico), dal dosaggio di markers biologici di attività di malattia (citochine e cellule pro-infiammatorie) al fine di definire meglio la storia naturale di malattia e valutare con maggiore accuratezza l’efficacia degli interventi terapeutici.

Ricercatori coinvolti e ruoli svolti nel Progetto
• dr. Roberto Frusciante (neurologo): disegno del progetto di ricerca, arruolamento dei pazienti e valutazione clinica della forza muscolare, analisi ed elaborazione dei dati dello studio.
• dr. Giacomo Della Marca (neurologo): disegno del progetto di ricerca, analisi ed elaborazione dei dati dello studio.
• dr.ssa Federica Farina (psicologa): refertazione ed elaborazione dei dati relativi agli esami di monitoraggio del ciclo sonno-veglia (actigrafia), somministrazione dei questionari sull’ansia e sulla depressione del tono dell’umore ed elaborazione dei dati.
• dr. Catello Vollono (neurologo): elaborazione dei dati ottenuti dai questionari sul dolore cronico.
• dr.ssa Marcella Masciullo (neurologa): valutazione clinica della forza muscolare.
• dr. Gioacchino Mennuni (neurologo): analisi ed elaborazione dei dati dello studio.
• prof. Enzo Ricci (neurologo): analisi ed elaborazione dei dati dello studio.

Modalità di esecuzione degli esami e costi
• Le visite neurologiche, la somministrazione dei questionari e l’esecuzione degli esami strumentali verranno effettuati presso la sede operativa dell’Associazione FSHD Italia Onlus per agevolare i pazienti nella partecipazione al progetto di ricerca.
• Gli actigrafi per il monitoraggio dell’attività motoria verranno messi a disposizione dal Servizio di Neurofisiopatologia del Complesso Integrato Columbus nella misura di 2 actigrafi per la durata del progetto. La prestazione verrà effettuata tramite il Servizio Sanitario Nazionale e sarà pertanto gratuita per i pazienti, in quanto esenti dal pagamento del ticket sanitario.
• Tutte le prestazioni professionali relative alle visite, alla somministrazione dei questionari e alla refertazione degli esami strumentali verranno eseguite a titolo gratuito dai ricercatori coinvolti, così come l’elaborazione dei dati avrà come obiettivo la pubblicazione degli stessi a fini esclusivamente scientifici.

Durata del progetto e pubblicazione dati
Il progetto di ricerca avrà una durata complessiva prevista di 6 mesi.
I dati clinici e strumentali raccolti nel corso dei primi 5 mesi del progetto saranno oggetto di elaborazione ed analisi nel corso dell’ultimo mese, da parte degli Autori della ricerca, al fine di produrre degli articoli di interesse scientifico da pubblicare su riviste internazionali accreditate di Impact Factor.
A conclusione degli articoli, nella sezione “Acknowledgements”, verrà citata e ringraziata l’Associazione FSHD Italia Onlus per il supporto fornito alla realizzazione dello studio.

Collaborazioni
La realizzazione del progetto di ricerca sarà resa possibile grazie alla collaborazione con il Servizio di Neurofisiopatologia del Complesso Integrato Columbus che metterà a disposizione due actigrafi e il software di analisi dati per i mesi necessari alla valutazione di 30 pazienti affetti da FSHD.

Referente Progetto
Dr. Roberto Frusciante

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