Una risposta alle Malattie Rare

FSHD Italia Onlus, il punto della situazione. di Antonio Pelagatti – Consiglio Direttivo FSHD Italia Onlus e Responsabile tematiche sociali FSHD Italia Onlus è da tempo in prima linea nello sviluppo e nel finanziamento di progetti di ricerca clinico-biologici ad elevata complessità, condotti dal nostro team dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico Gemelli, presso più Centri esperti nel settore della distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale. Sono, questi, progetti focalizzati sullo studio dei meccanismi del genoma umano, sull’osservazione e lo screening dei pazienti. Il nostro lavoro si inserisce nell’ambito di uno sforzo da parte della comunità scientifica internazionale che si occupa della ricerca su questa malattia neuromuscolare, per la quale sono in corso di sviluppo nuove possibili terapie. Molti malati in questi anni si sono rivolti alla nostra Associazione ed hanno trovato in FSHD Italia Onlus una efficace guida nel labirinto delle cure o degli ausili, ed una indicazione degli specialisti in grado di dare risposte ad una malattia spesso sconosciuta al mondo ospedaliero; “rara” ma solo nella definizione dato che in realtà ne sono coinvolte decine di migliaia di persone in Italia (tra pazienti e familiari). Ciò ha significato per noi impegnarsi per far funzionare il nostro ambulatorio polispecialistico “Le Muse”, averlo fatto sopravvivere alle difficoltà economiche che incontra un’organizzazione senza fine di lucro costituita da volontari: dalla carenza di finanziamenti privati necessari, all’assenza di quelli pubblici, alla difficoltà nel portare avanti un sogno senza il contributo di tutti. Ad oggi siamo in grado di offrire: • ricerca scientifica ad altissimo livello • formazione dei ricercatori • un nostro percorso ospedaliero al Policlinico Gemelli, tra i pochissimi che in Italia adotta nella pratica “la carta dei diritti dei pazienti disabili in ospedale”. È, questo, un percorso ospedaliero innovativo che nasce proprio dal riscontro delle difficoltà tangibili che le persone con disabilità grave, assieme ai loro accompagnatori, incontrano in un ospedale. Una risposta fondamentale per i nostri pazienti, spesso con gravi difficoltà e situazione psico-motoria gravemente compromessa, che presentano particolari e specifiche problematicità: nell’accoglienza ospedaliera standard, nel percorso diagnostico-terapeutico ed in tutte le situazioni non solo in regime d’urgenza. Un percorso in Day Hospital, tra i pochissimi in Italia che riesce ad offrire ai pazienti risposte cliniche multidisciplinari dedicate attraverso un’equipe di medici, coordinato dal nostro responsabile scientifico Prof. Enzo Ricci, che svolgono il loro prezioso lavoro spesso in modo volontaristico. Sono centinaia i pazienti fshd che hanno usufruito dal 2016 di questo percorso organizzato che pone il paziente “al centro” della risposta sanitaria; persone che nella maggior parte dei casi giungono dopo anni di ricerche, infinite visite ed altrettanti esami senza contare poi il numero imprecisato di medici e centri ai quali si sono rivolti. Giungono a volte senza una diagnosi certa, con i cosiddetti “viaggi della speranza” dove sperano di trovare, almeno, risposte. Nel nostro Servizio sanitario raramente le persone con disabilità grave trovano in corsia percorsi di cura preferenziali, adeguati e personalizzati. FSHD Italia Onlus ha voluto, quindi, riconoscere alle persone con distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale una cura che tenesse conto dei problemi, delle necessità e delle limitazioni; per farlo ha messo in campo competenze, strumenti ed un percorso ospedaliero finalizzato ad abbattere tempi e barriere sanitarie. L’obbiettivo è stato quello di realizzare un sistema di presa in carico basato sulle competenze, sulla qualità delle risposte socio-sanitarie e sui diritti fondamentali delle persone disabili, diritti che non si discostano da quelli di tutti gli altri pazienti, ma che necessitano, semplicemente, di accorgimenti e strumenti particolari per essere effettivamente e fattivamente applicati. Il nostro continuo lavoro associativo fatto da tanti volontari, specialisti e ricercatori, nasce dall’esperienza concreta e personale di ognuno di noi rendendo evidenti le tante difficoltà cui vanno incontro persone con disabilità complesse e permettendoci, così, di raggiungere molti degli obiettivi prefissati. Come responsabile delle tematiche sociali ho sentito la necessità, insieme agli altri colleghi che quotidianamente lavorano nell’Associazione, di fare il punto della situazione e nello stesso tempo rilanciare il nostro lavoro con nuovi obiettivi. Perché esiste il rischio, soprattutto se un servizio è sufficientemente autonomo ed efficace, che quello che si è ottenuto con sacrificio in questi anni venga dato per scontato e, quindi, non porti più ad interessarsi e a collaborare in prima persona in questo sforzo. Presentare il nostro lavoro, dimostrare che è possibile far nascere ulteriori servizi potenziando le realtà ambulatoriale ed ospedaliera, è utile per raggiungere un numero sempre maggiore di persone e di sostenitori. Attualmente sono alcune centinaia i pazienti in carico tra ambulatorio e Day Hospital che usufruiscono di migliaia di accessi; questo aumento dell’attività ed il nostro non essere un sistema a risorse infinite, ci fa intravvedere, purtroppo, il rischio che, nonostante il nostro impegno, diventi sempre più difficile garantire risposte adeguate ai nostri pazienti. A contrasto dei sempre maggiori accessi, si rileva l’assenza dell’altro elemento fondamentale: un crescente finanziamento. Dobbiamo perciò adoperarci per attrarre nuovi finanziamenti pubblici e privati e, di conseguenza, dare maggiore sviluppo ai progetti di ricerca, ai trials clinici e al sostegno e cura dei pazienti con distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale. L’Associazione ringrazia sentitamente i suoi numerosi sostenitori che negli anni hanno reso possibile tutto questo ma, allo stesso tempo, chiede a tutti di supportarci maggiormente, laddove sia possibile, contribuendo personalmente alle attività o, più semplicemente, facendo la tessera di FSHD Italia Onlus. Associarsi è facilissimo, si può effettuare versando la quota annuale 2019 • attraverso il sito: diventa socio • direttamente in Associazione Inoltre è possibile effettuare donazioni o chiedere di contribuire a sostenere un particolare progetto di ricerca scientifica o di carattere sociale in favore dei pazienti FSHD che vivono in condizione di maggiore disagio o, semplicemente, donando il tuo 5×1000 delle imposte sul reddito a FSHD Italia Onlus specificando il nostro C.F. 97514310586 ma, soprattutto, abbiamo bisogno di non essere lasciati soli.