FSHD Europe è orgoglioso di annunciare la costituzione del progetto “rete europea degli studi sulle sperimentazioni” (FSHD European Trial Network). Abbiamo avviato e coordinato questo progetto con la dottoressa Nicol Voermans, neurologo PhD in qualità di Presidente e il dottor Pascal Laforet, neurologo PhD in qualità di Vicepresidente. Il dottor George Padberg, PhD, e il dottor Baziel Van Engelen, sono i consulenti.
La FSHD Europe ha intrapreso questa iniziativa per sostenere la collaborazione volta alla trial readiness, basandosi sulle ricerche attuali sulla FSO in Europa. Benché negli ultimi anni siano stati organizzati numerosi workshop di ricerca, questi non hanno ancora portato ad una solida rete di trial in Europa, motivo per cui FSHD Europe si pone l’obiettivo di favorire questo aspetto
La FSO si trova dinanzi alla possibilità di trial terapeutici clinici con diverse industrie farmaceutiche che hanno manifestato interesse per la malattia, mentre alcuni trial sono già in corso negli Stati Uniti e in Europa. Tuttavia, le linee guida per la sperimentazione clinica, la regolamentazione e la partecipazione delle industrie farmaceutiche, nonché le disposizioni sanitarie nei vari paesi europei trarrebbero indubbio vantaggio da una strategia generale concepita per la situazione europea.
Le organizzazioni dei pazienti, nonché le reti cliniche e di ricerca negli USA, sono ben consolidate e collaborano con successo; in Europa le organizzazioni sono in ritardo, soprattutto a livello clinico. Per offrire alla comunità di pazienti con FSO in Europa la migliore posizione nelle discussioni con ricercatori clinici e di base e con le industrie farmaceutiche, FSHD Europe organizza questo incontro con i seguenti obiettivi:
• Gettare le basi di una rete europea di trial sulla FSO
• Armonizzare i criteri per la diagnosi clinica e genetica, per i registri e le misure degli outcome
• Creare uno scambio di esperienze cliniche e materiale di riferimento genetico
• Portare l’Europa in parità con gli Stati uniti nella trial readiness per la FSO
Inoltre, se i trial evidenzieranno effetti positivi, la rete europea dei trial sulla FSO dovrà fungere da partner per discutere con le autorità sanitarie. Ciò aggiunge gli obiettivi seguenti:
• Coinvolgere le industrie farmaceutiche e l’EMA per una collaborazione a livello europeo
• Armonizzare il trattamento e la cura di tutti i pazienti europei affetti da FSO
Il progetto è guidato da un gruppo chiave di esperti provenienti da diversi paesi europei ed è ben accetta la collaborazione di nuovi medici e ricercatori nel campo della FSO. È nostra intenzione che la nuova rete rimanga unita e promuova le future collaborazioni a livello europeo. È nostro obiettivo che la nuova rete acquisti notorietà, si espanda e collabori con altri gruppi di lavoro (CTRN) e le istituzioni (TREAT-NMD) esistenti.
Il workshop online sarà organizzato su invito e avrà un numero limitato di partecipanti provenienti dalla comunità di ricerca attiva al momento, oltre a medici e ricercatori clinici di altri gruppi e rappresentanti dei pazienti.
Sessione 1: 23 aprile 2021,
Sessione 2: 7 maggio 2021
Seguirà il programma.
I risultati del seminario consisteranno in un documento di posizione che sarà presentato in occasione della conferenza internazionale di ricerca sulla FSO prevista per il 24 e il 25 giugno 2021.
Nicol Voermans (presidente)
Nicol Voermans lavora nel campo delle malattie neuromuscolari da oltre 15 anni. La sua ricerca attuale si concentra sulle caratteristiche cliniche e genetiche della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO), nell’infanzia e nell’età adulta. È coinvolta negli studi sulla storia naturale della FSO presso il Radboudumc (FOCUS e iFOCUS) e ha recentemente iniziato a studiare le conseguenze psicosociali e i possibili trattamenti della debolezza facciale. Ha avviato la clinica multidisciplinare della FSO ed è stata uno degli autori della linea guida nazionale sulla FSO. Insieme al dipartimento di genetica umana (centro universitario di medicina di Leiden), il suo dipartimento costituisce il centro specialistico per la FSO olandese. Una seconda linea di ricerca si concentra sulle presentazioni negli adulti di miopatie congenite (miopatie correlate al RYR1, miopatia nemalinica, miopatia centronucleare). La ricerca è pienamente in linea con il suo lavoro clinico su varie miopatie nella clinica neuromuscolare presso il Radboudumc di Nijmegen, Paesi Bassi. Sostiene inoltre la formazione scientifica di studenti e dottorato e studenti e residenti in PhD in materia di neurologia.
Pascal Laforet (vicepresidente)
Il dottore Pascal Laforêt, PhD, è un professore di neurologia dell’Università di Versailles-Saint Quentin, consulente specializzato in malattie neuromuscolari (miastenia gravis, distrofie muscolari e miopatie metaboliche) presso il dipartimento di neurologia dell’ospedale Raymond-Poincaré, e coordinatore del centro neuromuscolare della Francia settentrionale e orientale e dell’Ile de France e del FHU Phenix rivolto alla ricerca traslazionale sui disturbi neuromuscolari. È affiliato al laboratorio U1179 INSERM-UVSQ, dedicato alle bioterapie delle malattie del sistema neuromuscolare. I principali aspetti delle sue attività di ricerca sono le miopatie metaboliche (fisiopatologia e sperimentazioni cliniche) e coordina i registri francesi per le malattie mitocondriali, la glicogenosi di tipo III e il morbo di Pompe. È membro della società francese di miologia (SFM), della società francese delle malattie metaboliche ereditarie (SFEIM) ed è membro del board dell’Associazione francese per la glicogenosi (AFG) e della Fondazione Garches.
George W. Padberg
Il dottor George W. Padberg, PhD, è un neurologo clinico che si interessa in particolare alle malattie neuromuscolari e alla genetica. Ha conseguito la sua formazione medica all’università di Leiden, Paesi Bassi e la specializzazione a Houston ed Amsterdam. Nel 1982 ha scritto una tesi sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Ha lavorato presso il reparto di Neurologia del centro medico dell’università di Leiden ed è stato nominato professore e rettore del dipartimento di neurologia presso il Centro medico universitario Radboud di Nijmegen nel 1993. È in pensione dal 2013 ed è attualmente impegnato in varie organizzazioni di ricerca e cura per la FSO.
Karlien Mul
La dottoressa Mul lavora come medico presso il dipartimento di neurologia del Centro medico universitario Radboud di Nijmegen, Paesi Bassi. Dal 2013 è attivamente impegnata nella ricerca sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO) ed ha avviato un ampio studio osservazionale di coorte su oltre 200 pazienti con FSO.I suoi principali interessi di ricerca sono le relazioni fenotipi-genotipi, i biomarcatori di imaging muscolare e lo sviluppo di misure di esito clinico. Ha sostenuto con successo la tesi di dottorato (PhD) sulla FSO all’inizio del 2018 e ora sovrintende a vari studi clinici su questa malattia.
Alexandre Méjat
In qualità sia di paziente affetto da una malattia neuromuscolare e sia di dottore PhD di ricerca in biologia molecolare e cellulare, Alexandre Méjat è responsabile degli affari scientifici internazionali nel dipartimento scientifico dell’AFM-Telethon. È un membro eletto del consiglio di amministrazione di EURORDIS e vicepresidente del centro neuromuscolare europeo (ENMC). Rappresenta inoltre l’AFM-Telethon in diverse reti scientifiche internazionali come IRDiRC, l’EJP-RD e l’ERN EuroNMD. Infine, accompagna i rappresentanti dei pazienti dell’AFM-Telethon presso federazioni internazionali ed europee quali la World Duchenne Organization (Organizzazione mondiale di Duchenne), la SMA-Europe, la Euro-DyMA e la FSHD Europe.
Shahram Attarian
Sono un neurologo dell’età adulta, responsabile del dipartimento di malattie neuromuscolare e della SLA presso l’ospedale universitario di Marsiglia e professore di Neurologia presso la facoltà di medicina di Aix-Marseille. Il mio centro è designato come centro di riferimento dal ministero francese ed è centro della rete europea di riferimento. Negli ultimi due anni ho coordinato il centro sanitario francese per la rete sulle malattie neuromuscolari (FILNMUS).
I miei principali settori di ricerca sono lo sviluppo di biomarcatori e nuove strategie terapeutiche nelle malattie neuromuscolari (FSO, CMT). Sono coordinatore di 2 studi terapeutici internazionali (CMT e GBS) e Principal investigator (PI) di oltre 60 studi terapeutici sulle malattie neuromuscolari e la SLA. Sono membro del comitato scientifico dell’EJP-RD per le patologie neuromuscolari e vicepresidente del comitato scientifico dell’AFM-Telethon, presidente del comitato medico scientifico dell’associazione francese dei pazienti con CMT.
Robert-Yves Carlier
Medico ospedaliero del reparto di imaging medico, presso l’ospedale universitario R Poincaré dal 1995. Capo del dipartimento dal 09/2012
È responsabile del dipartimento di imaging medico del gruppo ospedaliero universitario di Parigi Ile-de-France Ovest, ospedali Raymond Poincaré, Ambroise Paré e Sainte Périne (GHU PIFO).
Responsabile del dipartimento di imaging medico presso l’ospedale intercomunale Poissy/Saint Germain. Presidente del gruppo multidisciplinare ospedaliero sulla spina dorsale (Groupe Rachis Garches). Specializzato nell’imaging clinico e interventistico del paziente con disabilità
Esperto in risonanza magnetica muscolare e diagnostica e imaging interventistica della spina dorsale.
Giorgio Tasca
Il dottor Tasca è neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCSS a Roma. Ha praticato l’internato in neurologia a partire dal 2011 e ha completato un dottorato (PhD) in Neuroscienze nel 2014 presso la Scuola di medicina dell’Università di Cattolica di Roma. Nel 2012-2013 è stato ricercatore presso il Folkhälsan Institute of Genetics, a Helsinki e presso il centro di ricerca neuromuscolare, dell’Università di Tampere in Finlandia, sotto la supervisione del Prof. Bjarne Udd e, in seguito, presso l’unità di malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’ospedale di ricerca pediatrico “Bambin Gesù”, fino al 2015. Le sue principali aree di ricerca sulle malattie neuromuscolari comprendono la diagnostica muscolare per immagini in diverse forme di miopatie e distrofie muscolari congenite o che insorgono negli adulti, nonché lo studio dei meccanismi molecolari alla base della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO). È co-presidente del gruppo di imaging neuromuscolare del progetto EURO-NMD (rete europea di riferimento).
Valeria Sansone
Fin dai primi anni del corso di Medicina e Chirurgia ho acquisito esperienza nelle malattie neuromuscolari, sia dal punto di vista clinico, che della ricerca di base. Inizialmente ho lavorato nella ricerca di base sulla modulazione dei canali ionici in vitro utilizzando la tecnica del patch-clamp. Sono poi passata alla ricerca clinica sui disturbi dei canali ionici a partire dai primi anni di internato. Negli ultimi 22 anni sono stata responsabile del trattamento dei pazienti con malattie muscolari presso il Reparto universitario di neurologia di Milano e sono stata responsabile dell’Ambulatorio Neuromuscolare, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale, presso l’ospedale. Il mio principale ambito di ricerca è stato quello dei disturbi miotonici, in particolare delle distrofie miotoniche. Dal 2010 lavoro come co-investigatore principale del CINCH (Consorzio Internazionale per le canalopatie ereditarie), reclutando soggetti che partecipano a studi clinici. Grazie a questi studi clinici ho acquisito esperienza nella conduzione di trial clinici, nel superamento degli ostacoli al reclutamento e alla ritenzione di pazienti, nell’affrontare le sfide poste dalla disponibilità di medicinali, nel perseguire le approvazioni da parte delle autorità normative statunitensi, italiane e locali e nella collaborazione con gruppi di studio clinico. Da quando sono divenuta direttrice del Centro Clinico NEMO nel 2013, ho esteso il mio ambito di ricerca ad altre distrofie muscolari, tra cui la Duchenne e la distrofia muscolare Becker, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO) e le malattie del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica e le forme pediatriche e adulte di amiotrofia spinale. Dal 2019 sono direttore scientifico del Centro di ricerca clinica (CRC) del Nemo Clinical Research Center di Milano, un’unità dedicata di neuroriabilitazione universitaria per i pazienti neuromuscolari, e sono titolare (professore di Neurologia) dell’Università di Milano dal 2006.
Mauro Monforte
Il dottor Mauro Monforte è un neurologo che lavora presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS a Roma. Ha conseguito il dottorato di ricerca (PhD) in neuroscienze presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Italia, con una tesi su “L’utilizzo della risonanza magnetica (RM) muscolare nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO): descrizione del modello, definizione di storia naturale e scoperta di biomarcatori dell’attività patologica”. La sua attività di ricerca si è concentrata essenzialmente sugli aspetti clinici, patologici e molecolari delle malattie neuromuscolari e, in particolare, segue le famiglie colpite dalla FSO sin dall’inizio della sua carriera. Negli ultimi anni, grazie alla partecipazione all’azione COST BM1304 “Applicazioni di tecniche di diagnostica per immagini RM e spettroscopia nelle malattie neuromuscolari: collaborazione sulle misure dei risultati e sul riconoscimento dei modelli per la diagnosi e lo sviluppo di terapie” ha sviluppato una crescente competenza nella diagnostica neuromuscolare per immagini.
Enzo Ricci
Il prof. Enzo Ricci è neurologo e professore associato di neurologia presso il dipartimento di Neuroscienza, dell’università Cattolica – Policlinico Agostino Gemelli di Roma.
Dal 1983 la sua ricerca si concentra sui settori clinici e diagnostici delle malattie neuromuscolari.
Dal 1997 è attivo nel campo della genetica clinica e molecolare della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO).
Dal 2009 ricopre l’incarico di direttore scientifico dell’Associazione italiana per la FSO.
Negli ultimi dieci anni il dott. Ricci è attivo nel campo della RMN muscolare nelle patologie muscolari e, in particolare, nella FSO.
Teresinha Evangelista
La dottoressa Teresinha Evangelista è un neurologo e neuropatologo specializzato con competenza clinica ed esperienza di ricerca di lunga data nelle malattie neuromuscolari. La dottoressa Teresinha Evangelista ha oltre 20 anni di esperienza lavorativa come neurologo e, successivamente, come consulente (Consultant) presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’ospedale di Santa Maria a Lisbona. Questi compiti sono stati portati a termine congiuntamente alle attività di ricerca in qualità di membro dell’unità di ricerca neuromuscolare dell’Istituto di medicina molecolare, oltre a quello di “ab Invited Lecturer” presso la facoltà di medicina dell’università di Lisbona. Dopo aver lavorato a Parigi, presso l’Unità 153 di INSERM (“Sviluppo, Patologia, Rigenerazione del Sistema Neuromuscolare “) sotto la guida del professor Michel Fardeau ed aver terminato una fase post-laurea in Neuropatologia, ha istituito un laboratorio neuromuscolare pienamente attrezzato presso l’Ospedale di Santa Maria a Lisbona, che è diventato un laboratorio di riferimento per il sud del Portogallo. La dottoressa Teresinha Evangelista ha svolto un ruolo importante nello sviluppo di una rete diagnostica per le malattie neuromuscolari durante gli anni di lavoro in Portogallo e, nel 2009, è stata nominata presidente della Società portoghese per lo studio delle malattie neuromuscolari. Attualmente lavora presso l’Unità di morfologia neuromuscolare; Istituto di miologia — Università Sorbona GHU Pitié-Salpêtrière. È coordinatrice dell’ERN EURO-NMD dal 2018 e co-coordinatrice dal 2016 al 2017. Il suo lavoro si concentra attualmente sulle attività cliniche e di ricerca sulle malattie muscolari ereditarie, la FSO e le sindromi miasteniche congenite. Contemporaneamente, in qualità di membro delle Azioni congiunte per le malattie rare (Azione congiunta EUCERD e RD-Action), ha sviluppato un interesse particolare per le politiche sulle malattie rare.
In conseguenza di questa attività sulle politiche è diventata responsabile dell’ideazione e della creazione della Rete di ricerca europea (ERN) neuromuscolare (EURO-NMD), che comprende 61 fornitori di servizi sanitari provenienti da tutta l’Europa.
John Vissing
John Vissing è professore di neurologia presso l’università di Copenaghen, Danimarca, ed è direttore del centro neuromuscolare di Copenaghen presso l’ospedale nazionale Rigshospitalet, che ha sede a Copenaghen, con 38 dipendenti dedicati ai disturbi neuromuscolari. Ha conseguito la laurea in medicina nel 1986 ed è poi è stato ricercatore presso l’università di Copenaghen e l’UT, Southwestern Medical Center a Dallas, negli Stati Uniti. La sua ricerca si concentra sulle malattie muscolari ereditarie. I principali interessi di ricerca sono il trattamento e la fisiopatologia delle miopatie metaboliche, la FSO e altre distrofie muscolari, la miastenia gravis e le canalopatie, la scoperta di nuove malattie neuromuscolari, la riabilitazione delle malattie muscolari, anche attraverso l’allenamento fisco, l’imaging con RM dei muscoli, la definizione delle misure degli esiti per la storia naturale e i trial, nonché lo svelamento delle relazioni genotipo-fenotipo nelle malattie muscolari. È autore di oltre 400 documenti scientifici sulle malattie neuromuscolari.
Benedikt Schoser
Il professor Benedikt Schoser è consulente esperto dell’Istituto Friedrich-Baur, dipartimento di Neurologia, presso l’università Ludwig-Maximilians di Monaco, Germania.
Benedikt Schoser si è formato in neurologia e neurologia di terapia intensiva presso le università di Magonza, Francoforte e Amburgo in Germania. Ha completato la sua tesi di laurea in medicina sulla denervazione muscolare. Successivamente, ha lavorato come assistente di ricerca post-dottorato presso il laboratorio di canalopatia del Centro di neuroscienze molecolari di Amburgo. Nel 2001 è entrato a far parte dell’Istituto Friedrich-Baur presso la LMU di Monaco e nel 2004 ha completato l’abilitazione sulla malattia da increspatura mucolare (caveolinopatia) in qualità di professore di neurologia.
È coordinatore del gruppo di lavoro sulla diagnosi nell’ambito del MD-NET tedesco e membro del gruppo di riferimento tedesco per le malattie neuromuscolari. È presidente del gruppo di esperti scientifici neuromuscolari presso la Società tedesca dei neurologi ed è membro della sezione muscolare e neuromuscolare e del gruppo di esperti in istruzione dell’Accademia europea di neurologia (EAN) e sta organizzando il corso d’insegnamento della World muscle society (Società muscolare mondiale).
Benedikt Schoser ha un interesse di lunga data per la patogenesi e l’istopatologia delle distrofie muscolari, le distrofie miotoniche e le miopatie metaboliche. Nell’ambito del gruppo di ricerca neuromuscolare dell’Istituto Friedrich-Baur è impegnato in tutti i tipi di analisi morfologiche e biochimiche, inclusi modelli animali. Ha un interesse particolare nella terapia traslazionale delle distrofie muscolari, delle distrofie miotoniche e dei disturbi della conservazione dei glicogeni.
Federica Montagnese
La dottoressa Federica Montagnese si è laureata in medicina e neurologia presso l’Università di Messina. Dal 2017 lavora come assistente post-dottorato presso l’Istituto Friedrich-Baur, Dipartimento di neurologia, Università Ludwig-Maximilian di Monaco, in Germania. In questa sede ha ottenuto la certificazione come neurofisiologo e opera nella clinica ambulatoriale neuromuscolare. I suoi principali interessi di ricerca si incentrano sugli aspetti clinici e miopatologici delle miopatie metaboliche, delle sindromi miotoniche e delle distrofie muscolari. È responsabile del mantenimento dei registri nazionali per le distrofie miotoniche e la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. È membro dei gruppi di esperti scientifici dell’EAN “Neurogenetica” e “Malattie muscolari”.
Adolfo López de Munaín Arregui
Il dottor Adolfo López de Munain è un neurologo clinico che, oltre all’attività principale sulle malattie neuromuscolari, ha partecipato attivamente alla progettazione e all’esecuzione di altre linee di ricerca clinica e molecolare sulle malattie neurodegenerative. È autore o co-autore di oltre 304 articoli sottoposti a peer-review, 40 capitoli di libri e monografie, nonché più di 400 comunicazioni in congressi nazionali e internazionali e documenti su invito. In questo periodo è stato relatore di 20 tesi di dottorato in alcune delle linee esposte. È stato sperimentatore o collaboratore principale in più di 41 progetti R+D+i finanziati con inviti concorrenziali da parte di enti pubblici e privati. Detiene, inoltre, 6 brevetti registrati. D’altra parte, è membro del programma 3 del CIBERNED, centro del quale è l’attuale direttore scientifico dal novembre 2020. Oltre alla sua carriera come neurologo e ricercatore biomedico, il dott. López de Munain ha conseguito una laurea in Scienze storiche ed è professore associato di Neurologia presso l’università del Paese basco.
Pilar Camaño González
Pilar Camano è biologa presso l’università del Paese basco (UPV/EHU). Nel 2000 ha iniziato a lavorare sotto la guida del dott. López de Munain, neurologo presso l’OSI Donostialdea (Organizzazione sanitaria integrata) nel campo delle malattie neuromuscolari, sebbene si sia concentrata soprattutto sulla diagnosi molecolare della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO).Nel 2010 ha continuato a lavorare presso l’Istituto di ricerca Biodonostia in qualità di capo della piattaforma per la diagnosi molecolare, la cui attività è rivolta alle malattie neuromuscolari (ad esempio, le calpaine), ma in particolare alla FSO. In questi 20 anni, le tecniche usate in laboratorio sono state adattate per essere in grado di diagnosticare a livello molecolare pazienti che giungono da diversi centri pubblici e privati di tutta la Spagna, in quanto è l’unico centro in Spagna che svolge tale test molecolare. In questi anni, il test molecolare per la FSO è stato eseguito su oltre 4,000 pazienti, oltre 2,000 dei quali sono stati diagnosticati come affetti da FSO (FSO1 e FSO2).
Chris Turner
Il dott. Chris Turner ha conseguito la laurea presso l’Università di Oxford e ha iniziato la sua formazione clinica a Oxford, Hammersmith Hospitals, Whittington, St George, Chelsea e Westminster, nonché all’ospedale nazionale per neurologia e neurochirurgia.
Ha ricevuto un Wellcome Clinical Research Fellowship nel 2000 e ha completato un dottorato di ricerca (PhD) nella patologia molecolare della malattia di Huntington.
Nel 2007 è diventato consulente presso l’ospedale nazionale di neurologia e neurochirurgia del Centro MRC per le malattie neuromuscolari. Il dott. Turner è responsabile delle cliniche neuromuscolari presso Queen Square, comprese quelle relative alle FSO.
Ha un interesse specialistico nella distrofia miotonica e presiede il registro nazionale DM, oltre a guidare lo studio sulla storia naturale PHENODM1 con Grainne Gorman (Newcastle). Il dott. Turner è stato nominato direttore clinico divisionale della divisione di Queen Square nel giugno 2018.
Enrico Bugiardini
Il dottor Bugiardini ha completato la sua formazione in medicina e neurologia all’università di Bologna e Milano. Durante il suo programma di formazione in neurologia, ha sviluppato un interesse specifico per le malattie neuromuscolari e ha contribuito a diversi studi di ricerca sulle distrofie miotoniche presso l’Università di Milano. Nel 2013 è entrato a far parte dell’Istituto di neurologia dell’University College London (UCL) e ha completato un dottorato di ricerca (PhD) sulla base genetica delle miopatie ereditarie e delle malattie mitocondriali. I suoi due principali interessi di ricerca sono le ricerche genetiche nelle malattie neuromuscolari e gli studi clinici sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO). Il primo è volto a migliorare la conoscenza attuale delle basi genetiche delle miopatie ereditarie e delle malattie mitocondriali e la loro correlazione con le manifestazioni cliniche. Il suo approccio combina la fenotipizzazione profonda (inclusa l’analisi dei modelli RMI dei muscoli), le tecnologie di sequenziamento di prossima generazione dell’intero exoma/genoma e gli studi funzionali.
Il suo secondo ambito di ricerca prevede studi traslazionali e clinici sulla FSO, ivi compresa la convalida delle misure dei risultati, con l’obiettivo finale di accelerare lo sviluppo di farmaci.
Il dottor Bugiardini svolge inoltre attività clinica in cliniche specializzate dedicate per le malattie muscolari e per le malattie mitocondriali presso il centro Queen Square per le malattie neuromuscolari di Londra.
Piraye Oflazer
La dottoressa Piraye Oflazer è professore invitata (visiting professor) di Neurologia presso l’Università di Koc dal 2017 ed è fondatrice e direttrice del Centro muscolare multidisciplinare dell’ospedale universitario Koc dal 2019. La dottoressa Oflazer si occupa attivamente dei pazienti con malattie neuromuscolari nell’ambito di un contesto multidisciplinare ed esegue e interpreta le biopsie muscolari. Dopo un programma di formazione post-dottorato presso il Centro Neuromusculare dell’Università della California meridionale (USC) sulle patologie muscolari, la dottoressa Oflazer ha insegnato per 30 anni presso la facoltà medica dell’Università di Istanbul, fino al 2014. Da allora, il suo lavoro e la sua ricerca sono stati dedicati a tutte le malattie neuromuscolari, benché la cura e le indagini sui pazienti con FSO siano sempre state una delle sue principali aree di interesse. È stata uno dei fondatori del dipartimento neuromuscolare presso l’Università di Istanbul, nonché fondatrice e direttrice del laboratorio di patologia neuromuscolare fino al 2014.
La dott.ssa Oflazer si è inoltre dedicata alla sensibilizzazione sulle malattie neuromuscolari tra i medici e i pazienti del paese. È membro ed ex moderatrice del gruppo di ricerca neuromuscolare dell’Associazione neurologica turca. È stata anche consulente scientifico dell’Associazione Malattie neuromuscolari (Turchia); durante tale periodo è divenuta Presidente della EAMDA (European Alliance of Muscular Dystrophy Associations – Alleanza europea delle associazioni di distrofia muscolare) e poi presidente della WANDA (World Alliance of Neuromuscular Diseases Associations – Alleanza mondiale delle associazioni di malattie neuromuscolari).