Gli anni della costruzione
FSHD Italia APS nasce nel 2008 in un contesto difficile: la FSHD era scarsamente conosciuta, spesso confusa con altre patologie e priva di un’identità clinica e istituzionale definita.
In questo scenario complesso, figure di riferimento costanti nonché cuore, testa e braccia dell’Associazione sono stati la sua presidente storica, Liliana Ianulardo, il Prof. Enzo Ricci, responsabile scientifico e punto di contatto clinico, e le consigliere Caterina Dietrich e Annalisa Alimandi: pionieri del movimento italiano FSHD, hanno dedicato anni a costruire una comunità, promuovere inclusione e ascolto dei pazienti, diffondere informazione affidabile, creare collegamenti con le istituzioni e rivendicare il riconoscimento formale della malattia.
In questa lunga fase abbiamo:
- gettato le basi dell’identità collettiva dei pazienti FSHD
- avviato gruppi di supporto e orientamento (come la chat dei soci)
- sostenuto il centro FSHD del Policlinico Gemelli di Roma, ricevendone collaborazione e supporto in molteplici forme
- istituzionalizzato il convegno annuale del 20 giugno
- promosso momenti formativi e iniziative pubbliche
- costruito le prime relazioni istituzionali
- mantenuto viva la comunità anche in anni di incerte prospettive terapeutiche
Sono stati anni di tenacia, volontariato e resilienza, in cui la missione era “accendere la luce” su una malattia a lungo ignorata.
La vicenda dei fratelli Biviano
Dopo la fondazione dell’Associazione, nel 2013, la vicenda dei fratelli Biviano portò per la prima volta la FSHD al centro dell’attenzione dell’opinione pubblica e delle istituzioni. Due dei quattro fratelli, tutti affetti da FSHD e non deambulanti, con una madre anch’essa malata, misero in atto una protesta civile prolungata davanti a Montecitorio, durata quasi due anni.
La protesta nacque dal diniego alla somministrazione di un farmaco sperimentale, per la verità priva di solide basi scientifiche e che comunque si sarebbe rivelata poi inutile. Il presidio permanente davanti al Parlamento attirò in ogni caso l’attenzione dei principali mezzi di informazione nazionali, determinando un coinvolgimento diretto delle istituzioni e l’avvio di un primo confronto pubblico sul tema dell’accesso alle cure e della tutela dei diritti delle persone con malattie neuromuscolari rare.
In quel contesto presero forma anche le prime iniziative strutturate di sensibilizzazione e informazione sulla FSHD, che contribuirono a rafforzare la consapevolezza sociale e a creare un terreno più favorevole allo sviluppo del movimento associativo e al riconoscimento della FSHD come patologia con bisogni clinici e sociali specifici.
Gli anni della crescita e dell’apertura internazionale
Nel 2023 inizia una fase completamente nuova: la ricerca accelera come mai prima e l’associazione avvia un processo profondo di rinnovamento sotto la guida della nuova presidente Caterina Dietrich e di una nuova compagine consiliare.
Questa svolta ha portato a:
Un nuovo scenario scientifico
- trial clinici attivi
- terapie mirate in fase di sviluppo
- una comunità scientifica più coordinata e globale
Un’associazione più forte
- ristrutturazione operativa
- nuovi collaboratori e volontari
- creazione dei gruppi regionali
- maggiore capacità progettuale
- crescita importante del fundraising
- iniziative più ampie e strutturate (tra cui il Convegno Nazionale FSHD 2025)
Partnership internazionali
- adesione al Project Mercury, acceleratore globale delle sperimentazioni cliniche
- relazioni stabili con l’industria farmaceutica
- coinvolgimento in reti globali di ricerca e advocacy (FSHD Europe, World FSHD Alliance)
Risultati concreti in Italia
- impulso decisivo alle Linee guida INPS per la FSHD
- rafforzamento del ruolo dell’associazione nei tavoli istituzionali
Collaborazioni cliniche capillarizzate
- rete estesa a tutti ai centri clinici del Gruppo FSHD AIM
- convenzionamento con il Laboratorio di Genetica Medica dell’Università di Roma Tor Vergata
- cooperazione con il CRIAMS di Voghera
Rete associativa ampliata
- partnership con la UILDM
- ruolo attivo e fondativo nella Consulta Nazionale delle Malattie Neuromuscolari
- raddoppio dei soci (oggi puntiamo alle 400 unità)
È la fase della maturità, della prospettiva globale e della ricerca di una cura.
