Cos’è
La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza cura ma con promettenti sviluppi della ricerca terapeutica. La FSHD si manifesta con una progressiva debolezza muscolare che, con il passare del tempo, può compromettere l’autonomia motoria. Circa il 20% dei pazienti perde la capacità di camminare autonomamente e può sviluppare un coinvolgimento dei muscoli respiratori. Tuttavia, anche nelle forme meno aggressive, i pazienti devono affrontare una riduzione graduale dell’autonomia, dolore, fatica e isolamento sociale, con ripercussioni sulla vita lavorativa e quotidiana.
La FSHD è la seconda distrofia muscolare ereditaria più frequente nell’adulto (dopo la distrofia miotonica), con una prevalenza stimata tra 6 e 12 casi ogni 100.000 persone. Si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui la presenza di una sola copia alterata del gene (ereditata da uno dei due genitori) è sufficiente per causare la malattia.
Nella trasmissione autosomica dominante, un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli.
Nonostante la definizione di “malattia rara”, la FSHD coinvolge migliaia di persone solo in Italia. Le sue caratteristiche peculiari hanno portato alla nascita, in numerosi Paesi, di associazioni di pazienti dedicate esclusivamente alla FSHD, che promuovono la ricerca scientifica e la tutela dei diritti dei pazienti.
Il modello clinico
Caratteristica peculiare della FSHD, che la distingue da altre forme di distrofia muscolare, è quella di svilupparsi nel tempo coinvolgendo gruppi muscolari precedentemente sani e capaci di prestazioni elevate (non pochi pazienti hanno una storia di eccellenza in varie discipline sportive). Con l’eccezione delle forme infantili, spesso molto gravi, la FSHD esordisce generalmente nella seconda decade di vita, con interessamento dei muscoli faciali, del cingolo scapolare, dell’addome, del tronco e degli arti inferiori.
Il grado di compromissione muscolare è molto variabile da paziente a paziente, e ciò si osserva anche nell’ambito di una stessa famiglia. La rapidità con cui la malattia evolverà in un singolo individuo affetto è del tutto imprevedibile, potendosi osservare lunghi periodi di apparente remissione intervallati da improvvisi e rapidi episodi di ripresa della malattia, generalmente localizzati in distretti muscolari circoscritti. Come conseguenza di questa modalità di progressione, la perdita di funzione di alcuni distretti muscolari determina uno squilibrio biomeccanico che necessita continui compensi posturali. Per effetto però del deficit di forza, questi possono non essere sufficienti o portare a loro volta ad effetti negativi, pertanto è spesso indicato l’uso di ausili, che vanno personalizzati sulla situazione individuale. Frequenti sono le complicanze ortopediche a livello della spalla, della colonna, dell’anca e del ginocchio, accompagnate da sintomatologia dolorosa. Il sovrappeso conseguente alla progressiva limitazione dell’attività fisica rappresenta un altro effetto secondario frequente, che incrementa la disabilità. Il quadro clinico può anche comprendere l’ipoacusia neurosensoriale e una retinopatia, spesso subclinica.
Frequenti sono anche lo sviluppo di una depressione reattiva alla progressiva perdita di autonomia motoria, nonché difficoltà nell’accettazione della diagnosi per sé o per i propri figli.
Le persone adulte con patologie rare sono caratterizzate da un notevole livello di complessità clinico-assistenziale legato sia alla gestione della condizione di cronicità che alla multidimensionalità delle problematiche cliniche, sociali, funzionali, psicologiche cognitive, che comporta il necessario contributo di numerosi specialisti medici e non medici. Queste condizioni rendono il paziente con malattia rara simile, come approccio e gestione, al paziente anziano, con il quale l’adulto con malattia rara condivide sia la condizione di “fragilità”, in termini di predisposizione allo sviluppo di eventi negativi, sia l’impatto sociale e familiare, in quanto le necessità assistenziali di entrambi (adulti con malattie rare e anziani) condizionano spesso in modo importante sia le scelte di vita ed economiche, sia le relazioni sociali e interpersonali dei familiari sani.
Negli ultimi anni, la risonanza magnetica (RM) muscolare ha mostrato una maggiore sensibilità rispetto a ogni altro test o esame clinico nella definizione della distribuzione, della tipologia e del grado di interessamento di ogni singolo muscolo così come, in studi longitudinali, nella definizione di criteri specifici di attività e di progressione della malattia nell’uomo, che rappresenta al momento l’unico modello attendibile della malattia.
Recenti studi basati sull’utilizzo della risonanza magnetica hanno dimostrato che i muscoli vengono coinvolti in modo sequenziale e generalmente asimmetrico nel corso della vita, causando un progressivo aumento di carico lesionale. In ciascun paziente coesistono muscoli non colpiti dalla malattia e muscoli affetti con vario grado di sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroadiposo. Inoltre, da un esame di RM muscolare è possibile ricavare un’informazione precisa sia sulla severità della compromissione clinica, sia sulla “fase” di malattia in atto (di attiva progressione o di stazionarietà), con riflessi sugli obiettivi del trattamento riabilitativo e nel reclutamento dei pazienti per i trial clinici.
