Perché è importante e a che punto siamo
Che cos’è il nuovo Registro Italiano dei Pazienti FSHD
Il Registro Italiano dei Pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) sarà una sezione dedicata all’interno del Registro Italiano dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari
Il popolamento del registro sarà attuato dai centri clinici specializzati nella FSHD, nell’ambito di un progetto osservazionale multicentrico sviluppato dal Gruppo FSHD dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).
Il progetto è finanziato da un grant ottenuto nel 2024 sulla base di un bando congiunto Fondazione Telethon – UILDM, a conferma della sua rilevanza scientifica e istituzionale.
A cosa serve un registro dei pazienti FSHD
Un registro dei pazienti non è solo un elenco di nomi, ma uno strumento essenziale per:
- Comprendere meglio la malattia
La raccolta standardizzata di dati clinici e genetici consente di studiare la storia naturale della FSHD, la sua elevata variabilità e la progressione nel tempo.
- Migliorare la qualità delle cure
I dati del registro aiutano a definire e aggiornare gli standard di cura, monitorandone l’efficacia nella pratica clinica reale. - Facilitare l’accesso ai trial clinici
Il registro è uno strumento chiave per rendere i pazienti identificabili e contattabili (sempre tramite i centri clinici) per studi osservazionali e sperimentazioni cliniche.
In prospettiva, sarà fondamentale anche per le attività di Health Technology Assessment (HTA) necessarie a rendere accessibili e rimborsabili i nuovi farmaci. - Rafforzare la trial readiness dell’Italia
Un registro solido, uniforme e di qualità rende il sistema italiano più credibile e competitivo nei confronti di ricercatori, enti regolatori e aziende farmaceutiche.
Come funziona il nuovo registro
- I dati vengono inseriti direttamente dai centri clinici, non dai pazienti.
- Il paziente è coinvolto solo attraverso il consenso informato, nel pieno rispetto delle norme su privacy e GDPR.
- Le informazioni sono raccolte in campi limitati e standardizzati, per garantire qualità e confrontabilità.
- È previsto un sistema di codici univoci, che consente di anonimizzare i dati clinici e genetici, mantenendone l’individualità ed evitando duplicazioni per pazienti seguiti da più centri.
Stato di avanzamento dei lavori
- Avvio dell’inserimento dei pazienti: gennaio – febbraio 2026
- Attivazione completa dei centri: entro metà 2026
Una scelta strategica condivisa
La scelta di AIM, UILDM e FSHD Italia APS di sostenere lo sviluppo del Registro Nazionale dei Pazienti FSHD è una scelta convergente e irreversibile.
Il registro italiano, pur arrivando più tardi di altri, potrà contare su un patrimonio di dati genetici di altissimo valore, potenzialmente unico a livello internazionale.
Il ruolo delle associazioni dei pazienti
FSHD Italia e UILDM svolgono un ruolo attivo e complementare:
- informazione e trasparenza verso i pazienti (siti web, newsletter, webinar);
- supporto pratico per orientarsi tra registri, centri e consensi;
- coordinamento affinché eventuali sollecitazioni individuali ai pazienti siano coerenti con i tempi e le modalità di richiesta dei consensi da parte dei centri clinici.
Sono già previste iniziative di disseminazione dedicate, tra cui webinar informativi con clinici e scienziati di riferimento.
Governance del nuovo Registro Italiano dei Pazienti FSHD
Il Registro Italiano dei Pazienti FSHD è fondato su un modello di governance chiaro, condiviso e trasparente, che garantisce rigore scientifico, tutela dei pazienti e corretto utilizzo dei dati.
Il registro non è di proprietà individuale di singoli centri, ricercatori o istituzioni, ma fa capo all’Associazione del Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari, che ne è formalmente titolare.
L’Associazione del Registro è guidata dalla Fondazione Telethon, che ne assicura indipendenza, solidità istituzionale e allineamento alle migliori pratiche nazionali e internazionali.
La responsabilità scientifica e clinica del registro FSHD è affidata al Gruppo FSHD dell’AIM, che coordina il progetto di ricerca osservazionale multicentrico e definisce gli standard clinici, genetici e metodologici per la raccolta dei dati.
Il registro è ospitato all’interno del Registro Italiano dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari, che garantisce infrastruttura tecnologica, sicurezza informatica e piena conformità al GDPR.
Lo Statuto dell’Associazione del Registro disciplina in modo esplicito e trasparente:
- le finalità di utilizzo dei dati, esclusivamente legate alla ricerca scientifica, al miglioramento delle cure, alla programmazione sanitaria e al supporto ai trial clinici;
- i soggetti che possono richiedere l’accesso ai dati;
- le procedure di autorizzazione, che prevedono valutazioni etiche e scientifiche da parte degli organi competenti.
In ogni caso, l’accesso ai dati avviene solo in forma anonima, secondo regole predefinite e nel rispetto dei diritti delle persone coinvolte.
Cosa possono fare i pazienti per il nuovo registro
Anche se l’inserimento dei dati è effettuato esclusivamente dai centri clinici, i pazienti hanno un ruolo fondamentale nel successo del registro.
In particolare, possono:
- rivolgersi a un centro clinico specializzato nella FSHD, primo passo per poter contribuire al registro;
- fornire un consenso informato consapevole, sapendo che i dati sono anonimizzati e associati a codici univoci;
- partecipare attivamente al percorso di cura, attraverso visite regolari e aggiornamenti clinici;
- informarsi attraverso canali affidabili, seguendo le comunicazioni ufficiali delle associazioni dei pazienti;
- sostenere la comunità FSHD, contribuendo alla diffusione di informazioni corrette e alla crescita della partecipazione associativa.
In sintesi
- Il Registro Italiano dei Pazienti FSHD è uno strumento chiave per il futuro della ricerca, delle cure e dell’accesso alle terapie.
- È costruito con criteri scientifici rigorosi, nel rispetto dei pazienti e dei loro diritti.
- La partecipazione, tramite i centri clinici, è un contributo concreto e responsabile al progresso dell’intera comunità FSHD.