Accelerare lo sviluppo terapeutico e l’accesso alle cure nella FSHD
Finalità e contesto
Il Progetto Mercury è un’iniziativa internazionale avviata all’inizio del 2024, guidata dalle organizzazioni di pazienti, con l’obiettivo di accelerare in modo coordinato lo sviluppo delle terapie per la FSHD e di ridurre i tempi di accesso dei pazienti ai trattamenti una volta approvati.
L’esperienza maturata in molte malattie rare dimostra che l’approvazione regolatoria di un farmaco non garantisce automaticamente un accesso equo e tempestivo. Nel caso della FSHD, tali criticità sono amplificate da:
- elevati tassi di fallimento delle sperimentazioni cliniche;
- infrastrutture di trial disomogenee tra Paesi;
- frammentazione dei dati clinici e dei registri pazienti;
- ritardi nei processi di Health Technology Assessment (HTA) e di rimborso;
- insufficiente integrazione tra pazienti, clinici, ricercatori, industria, regolatori e servizi sanitari o assicurativi nazionali.
Il Progetto Mercury nasce per affrontare in modo sistemico queste barriere, adottando un approccio globale ma adattabile ai contesti nazionali e mettendo i pazienti al centro del processo decisionale.
Sito del progetto:
https://www.projectmercuryfshd.org
Modello organizzativo e governance
Il Progetto Mercury opera attraverso una struttura di governance multilivello, che combina coordinamento strategico globale e attuazione locale.
Global Task Force (GTF)
La Global Task Force è l’organo di indirizzo strategico del progetto. Riunisce i rappresentanti delle principali organizzazioni di pazienti FSHD a livello internazionale, insieme a partner scientifici e industriali selezionati secondo criteri trasparenti.
La GTF:
- definisce le priorità strategiche del progetto;
- coordina i programmi di lavoro globali;
- assicura l’allineamento tra sviluppo clinico, preparazione dei sistemi sanitari e accesso alle terapie;
- presidia la governance, la gestione dei rischi e la sostenibilità complessiva dell’iniziativa.
A partire dal 2026, con il completamento della Fase 1, la GTF guida la transizione verso una Fase 2, caratterizzata da un ruolo più attivo di advocacy globale verso industria, regolatori e servizi sanitari nazionali.
Country Working Group (CWG)
Nei singoli Paesi, il Progetto Mercury opera tramite Country Working Group, guidati da associazioni di pazienti membri della World FSHD Alliance.
I CWG:
- declinano localmente gli obiettivi del progetto;
- collaborano con clinici, centri di riferimento e istituzioni nazionali;
- contribuiscono alla raccolta di dati, al miglioramento dell’ecosistema dei trial, alla formazione e ai percorsi di accesso alle terapie;
- condividono risultati, criticità e buone pratiche a livello globale.
Questo modello global–local consente di evitare duplicazioni, ottimizzare le risorse e garantire un forte radicamento nei sistemi sanitari nazionali.
Programmi e linee di attività (Workstream)
Il Progetto Mercury è articolato in tre Workstream principali, fortemente interconnessi.
Workstream 1 – Trial & Treatment Readiness
Preparazione ai trial clinici e all’introduzione delle terapie
Questo Workstream mira a rendere la comunità FSHD – pazienti, clinici e strutture sanitarie – pronta ad accogliere in modo efficace le terapie emergenti.
Le attività principali includono:
- sviluppo di una coorte globale di almeno 10.000 pazienti idonei al reclutamento per i trial, inclusi nei registri nazionali dei pazienti, geneticamente caratterizzati e seguiti da centri clinici specializzati nella FSHD;
- rafforzamento e armonizzazione dei registri FSHD, in collaborazione con TREAT-NMD e iniziative europee come PaLaDIn;
- espansione e qualificazione dell’infrastruttura globale dei trial clinici, con linee guida operative e strumenti condivisi per i nuovi centri;
- formazione continua di clinici e pazienti, inclusa la diffusione delle nuove linee guida internazionali di presa in carico di pazienti FSHD e la creazione di repository educativi centralizzati.
Questo lavoro ha già consentito di raddoppiare il numero di siti clinici FSHD a livello globale, ridimensionando uno dei principali colli di bottiglia nello sviluppo clinico.
Workstream 2 – Patient Access
Accesso equo e tempestivo alle terapie
Il secondo Workstream affronta i fattori che, anche dopo l’approvazione regolatoria, possono ritardare o impedire l’accesso dei pazienti ai trattamenti.
Le attività includono:
- sviluppo di modelli di progressione della malattia (disease progression model) condivisi per supportare i processi di HTA;
- realizzazione di studi sul costo della malattia e sul suo impatto socio-economico (burden of illness);
- analisi e sviluppo di misure della qualità di vita (health related quality of life) e patient-reported outcomes (PRO) specifici per la FSHD;
- creazione di toolkit operativi per supportare le associazioni di pazienti nella partecipazione ai processi decisionali su rimborso e accesso.
Workstream 3 – Sustainability
Sostenibilità operativa ed economica del progetto e dell’ecosistema FSHD
Il terzo Workstream è dedicato alla sostenibilità nel medio-lungo periodo del Progetto Mercury e delle organizzazioni che ne fanno parte.
In particolare, si concentra su:
- sostenibilità operativa del progetto, inclusa la capacità di mantenere e trasferire strumenti, competenze e infrastrutture sviluppate durante Mercury;
- sostenibilità economica delle associazioni di pazienti coinvolte, attraverso il rafforzamento delle capacità di fundraising, partnership strategiche e modelli di collaborazione con l’industria;
- condivisione di best practice tra Paesi in materia di raccolta fondi, engagement della comunità e storytelling;
- pianificazione della transizione post-Mercury, con il progressivo trasferimento delle attività mature alla World FSHD Alliance e ad altri attori stabili dell’ecosistema globale FSHD.
Questo Workstream è essenziale per garantire che i risultati del Progetto Mercury producano un impatto duraturo anche oltre la sua durata formale.
Associazioni partner e membri permanenti della Global Task Force
Le seguenti organizzazioni di pazienti sono partner del Progetto Mercury ed esprimono membri permanenti della Global Task Force:
- World FSHD Alliance
- FSHD Society (USA)
- FSHD Canada Foundation
- FSHD Stichting (Paesi Bassi)
- FSHD Global Research Foundation (Australia)
- FSHD UK
- AFM-Téléthon – Groupe d’intérêt FSHD (Francia)
- FSHD Italia APS
- FSHD Spain
- FSHD Europe
- ABRAFEU – Brazilian Association of FSHD
A queste si affiancano partner clinici, scientifici, farmaceutici (Avidity) e infrastrutturali strategici, tra cui TREAT-NMD, fondamentali per la trial readiness e l’armonizzazione dei registri.