Trial clinici e studi in corso
Il trial è condotto da Avidity Biosciences. Si tratta di uno studio di Fase 1/2 su un farmaco chiamato del-brax.
Qual è lo scopo del trial?
Lo scopo dello studio è:
– capire come del-brax agisce nel corpo umano
– valutare quanto è sicuro del-brax e quali effetti collaterali può causare
– verificare se del-brax può rallentare o arrestare la progressione della FSHD
Come funziona il farmaco?
Il del-brax è una terapia mirata alla causa molecolare della FSHD: agisce per ridurre l’espressione del gene DUX4 nei muscoli. Del-brax usa un anticorpo come “corriere” per portare un oligonucleotide dentro il muscolo e spegnere DUX4, il principale motore della FSHD.
Meccanismo di azione
Targeting selettivo del muscolo
Del-brax appartiene alla classe degli AOC (Antibody-Oligonucleotide Conjugates). Un anticorpo funge da “navetta” e riconosce un bersaglio espresso prevalentemente sulle cellule muscolari, permettendo al farmaco di arrivare dove serve.
Consegna dell’oligonucleotide
Legato all’anticorpo c’è un oligonucleotide antisenso (una breve sequenza di RNA/DNA) progettato per interferire con il messaggio genetico di DUX4.
Silenziamento di DUX4
Una volta entrato nella cellula muscolare, l’oligonucleotide riduce la produzione dell’RNA (e quindi della proteina) DUX4, che è tossica per il muscolo nella FSHD.
Effetto a valle
Meno DUX4 significa meno attivazione dei geni tossici, meno infiammazione e potenzialmente rallentamento della degenerazione muscolare.
Alcune persone riceveranno un placebo invece del farmaco?
Sì. Si tratta di uno studio controllato con placebo. Alcuni pazienti riceveranno un placebo invece del farmaco.
Saprò se sto ricevendo il farmaco o il placebo?
No, non lo saprai. Si tratta di uno studio in doppio cieco. Né i pazienti né il team di studio sapranno chi riceve il farmaco e chi il placebo.
Come verrà somministrato il farmaco?
Del-brax e il placebo saranno somministrati tramite infusione endovenosa (IV). Ogni infusione può durare da 1 a 4 ore. Riceverai 8 infusioni nell’arco di 1 anno.
Quanto dura lo studio clinico?
I pazienti riceveranno il farmaco (o placebo) per circa 1 anno, seguito da un periodo di follow-up di 7 settimane. A questo punto, potrai partecipare a un’estensione open-label. Se non parteciperai all’estensione, dovrai fare ulteriori 3 mesi di follow-up.
Per poter partecipare allo studio, devi:
– avere una diagnosi di FSHD1 o FSHD2
– avere un’età compresa tra 16 e 70 anni
– essere in grado di camminare 10 metri (con o senza ausili)
– soffrire di debolezza sia nella parte superiore che inferiore del corpo
– essere in grado di sottoporti a risonanza magnetica (MRI)
Il team di studio valuterà:
– la debolezza muscolare nella parte superiore e inferiore del corpo
– l’area muscolare idonea per una biopsia
Non potrai partecipare se:
- soffri di talune patologie, come BMI >35 kg/m², disturbi della coagulazione o altre malattie cutanee o muscolari
- sei incinta o prevedi di essere incinta
Puoi visualizzare ulteriori criteri di esclusione su clinicaltrials.gov.
Test genetico
Sì, è necessario un test genetico. Se non ne hai già fatto uno, lo studio clinico potrà fornirlo senza costi aggiuntivi.
Le attività previste includono:
– raccolta di campioni di sangue e urine
– due biopsie muscolari, effettuate con anestesia locale
– scansioni MRI dell’intero corpo
– test per valutare forza e funzionalità muscolare
– compilazione di questionari su sintomi e benessere
– uso di contraccezione efficace e test di gravidanza regolari, se applicabile
Numero di visite
Circa 15 visite, alcune delle quali possono essere virtuali.
Pernottamenti
Alcuni pazienti potrebbero dover pernottare o tornare 24 ore dopo l’infusione per follow-up.
Il farmaco sarà offerto ai pazienti dopo la fine dello studio?
Sì, facoltativamente. Dopo circa 1 anno di trattamento e 7 settimane di follow-up, potrai partecipare a un’estensione open-label, dove tutti riceveranno il farmaco, anche chi ha precedentemente ricevuto il placebo. La decisione finale spetta a te.
Costi e rimborsi
Tutte le spese mediche sono a carico di Avidity Biosciences. Anche il viaggio sarà rimborsato: Avidity coprirà volo, alloggio e trasporto per te e un caregiver, pasti e parcheggio.
Numero di pazienti da arruolare: 84, ma molti più volontari sono richiesti poiché non tutti saranno idonei.
Sedi dello studio
Multiple negli USA, una in Canada e due nel Regno Unito.
