Trial clinici e studi in corso
Lo studio ARO-DUX4 (identificato come ARODUX4-1001, NCT06131983) è una sperimentazione di fase 1/2 in dose-escalation. Gli scopi dello studio sono:
- capire come ARO-DUX4 agisce nel corpo umano;
- valutare quanto è sicuro ARO-DUX4 e quali effetti collaterali può causare.
Disegno
- Parte 1: singola dose di ARO-DUX4 vs placebo
- Parte 2: più dosi di ARO-DUX4 vs placebo (ultima coorte in reclutamento)
- Opzioni di estensione aperta per chi completa entrambe le parti dello studio
Stato
- Attualmente in fase di reclutamento di pazienti per la parte clinica dello studio, che include una prima fase coorte con singola dose e una seconda coorte con più dosi, generalmente considerata come una fase più avanzata della fase 1/2a, per valutare la tollerabilità a dosi ripetute.
Numero di pazienti da arruolare: 60
Centri coinvolti
- ARO-DUX4 recluta pazienti in Europa, in paesi come Germania, Paesi Bassi, Spagna e Italia, e in altri centri globali.
- Quindi anche in Italia esistono centri clinici coinvolti nel reclutamento, in particolare per la coorte di dosi multiple. Si tratta in particolare di:
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Neurologia – Roma
- Centro Clinico NeMO – Milano
Come funziona il farmaco?
La FSHD è causata dall’espressione del gene DUX4 nei muscoli. ARO-DUX4 riduce l’espressione del gene DUX4. Appartiene a una classe di farmaci chiamati terapie a RNA (RNA therapeutics).
Alcune persone riceveranno un placebo invece del farmaco?
Sì. Si tratta di uno studio controllato con placebo. Alcuni pazienti riceveranno un placebo invece del farmaco.
Saprò se sto ricevendo il farmaco o il placebo?
No, non lo saprai. Si tratta di uno studio in doppio cieco. Né i pazienti né il team di studio sapranno chi riceve il farmaco e chi il placebo.
Come verrà somministrato il farmaco?
ARO-DUX4 e il placebo saranno somministrati tramite infusione endovenosa (IV). Ogni infusione può durare da 1 a 4 ore. Nella Parte 1 dello studio, i partecipanti riceveranno una singola dose di ARO-DUX4 o placebo. Nella Parte 2 dello studio, i partecipanti riceveranno 2 o 4 dosi di ARO-DUX4 o placebo.
Quanto dura lo studio clinico?
Nella Parte 1, i partecipanti saranno monitorati per eventi avversi per 90 giorni. Nella Parte 2, i partecipanti saranno monitorati per eventi avversi per 360 giorni. Consulta la sezione “Il farmaco sarà offerto ai pazienti una volta terminato lo studio clinico?” per maggiori informazioni sullo studio di estensione.
Per poter partecipare allo studio, devi:
- avere un’età compresa tra i 18 e i 70 anni
- avere una diagnosi genetica confermata di FSHD1 sulla base di una valutazione di screening o di una cartella clinica verificabile
- avere un punteggio di gravità clinica compreso tra 3 e 8 (scala da 0 a 10)
- avere un muscolo degli arti inferiori idoneo alla biopsia, come determinato dalla risonanza magnetica.
- un elettrocardiogramma a 12 derivazioni (ECG) allo screening senza anomalie che possano compromettere la sicurezza del partecipante nello studio
Il team di studio valuterà:
- la debolezza muscolare nella parte superiore e inferiore del corpo
- un’area muscolare che può essere sottoposta a biopsia.
Non potrai partecipare se:
- ti è stata diagnosticata la FSHD infantile
- hai determinate condizioni patologiche, come obesità, disturbi emorragici o altre patologie cutanee o muscolari
- sei incinta o prevedi di rimanere incinta
Puoi visualizzare ulteriori criteri di esclusione su clinicaltrials.gov.
Devo sottopormi a un test genetico per essere incluso? In tal caso, me ne verrà fornito l’esito?
Sì, è necessario sottoporsi a un test genetico. Se non ne hai già fatto uno, lo studio ti farà sottoporre al test gratuitamente.
Quali attività mi verrà chiesto di svolgere?
- Fornire campioni di sangue e urina.
- Fornire 2 campioni di biopsia muscolare. Ciò comporta l’uso di un ago per prelevare un piccolo pezzo di muscolo, delle dimensioni di un chicco di riso a grani lunghi. La procedura viene eseguita in anestesia locale.
- Sottoporsi a scansioni MRI di tutto il corpo.
- Eseguire una serie di test per valutare la forza e la funzionalità muscolare.
- Rispondere a questionari sui sintomi correlati alla FSHD e su come ci si sente.
- Utilizzare contraccettivi altamente efficaci. Se hai la possibilità di rimanere incinta, dovrai sottoporti a test di gravidanza regolari per confermare che non lo sei.
Quante visite sono previste? Sono di persona o virtuali?
Ti verrà chiesto di partecipare a circa 20 visite. Alcune di queste possono essere effettuate da remoto.
Dovrò pernottare per alcune visite?
Ad alcuni pazienti potrebbe essere chiesto di pernottare. Altri potrebbero dover tornare al centro dello studio 24 ore dopo l’infusione per un follow-up.
Dovrò pagare spese mediche?
No, tutti i costi sono a carico di Arrowhead Pharmaceuticals.
Mi verranno rimborsate le spese di viaggio?
Sì. Arrowhead Pharmaceuticals organizzerà e pagherà il biglietto aereo, l’alloggio e il trasporto via terra per te e un accompagnatore. Potrai anche chiedere il rimborso di altre spese ragionevolmente imputabili allo studio, come i pasti e il parcheggio.
