Previdenza e assistenza
La FSHD è riconosciuta come malattia rara ed è inserita nel Portale nazionale delle malattie rare, che rappresenta un punto di riferimento importante sia per l’inquadramento della patologia sia per individuare i centri di cura dedicati alla diagnosi e al follow-up. Questo riconoscimento è rilevante perché collega la persona con FSHD a una rete di competenze specialistiche e a percorsi assistenziali specifici
Negli ultimi anni il Servizio Sanitario Nazionale ha avviato un processo di riorganizzazione dell’assistenza, con l’obiettivo di rendere la presa in carico dei pazienti più vicina ai luoghi di vita, più continua e meglio coordinata. In questo contesto si inserisce il Decreto Ministeriale n. 77 del 23 maggio 2022, che definisce i modelli e gli standard dell’assistenza territoriale
Il decreto introduce e rafforza strutture come le Case della Comunità e gli Ospedali di Comunità, pensate per integrare l’assistenza sanitaria e socio-sanitaria sul territorio, riducendo la frammentazione tra ospedale, servizi territoriali e domicilio. Un ruolo centrale viene attribuito ai medici di medicina generale e ai pediatri di libera scelta, chiamati a garantire una presa in carico continuativa e personalizzata della persona, in raccordo con gli specialisti.
Un altro aspetto rilevante è lo sviluppo delle tecnologie digitali, in particolare della telemedicina, che può facilitare il monitoraggio clinico, i contatti con i professionisti e la continuità delle cure, soprattutto per chi vive lontano dai centri di riferimento
(telemedicina e assistenza territoriale:
Il DM 77/2022 introduce inoltre il concetto di progetto di salute, uno strumento che mira a rappresentare in modo unitario la storia clinica e socio-assistenziale della persona. Questo progetto è pensato come un percorso dinamico, che si aggiorna nel tempo e che trova nel Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) il suo principale supporto informativo. Per le persone con FSHD, il progetto di salute può diventare il quadro di riferimento per coordinare cure, riabilitazione, supporti assistenziali e interventi sociali lungo tutto l’arco della vita.
PDTA – Percorsi Diagnostico-Terapeutici-Assistenziali
I Percorsi Diagnostico-Terapeutici-Assistenziali (PDTA), disciplinati dall’art. 1, comma 28, L. n. 662 del 23/12/1996, sono strumenti organizzativi pensati per rendere più chiaro e coordinato il percorso di cura di una persona, dalla diagnosi alla presa in carico nel tempo. Non si tratta di documenti teorici, ma di veri e propri percorsi operativi, che definiscono ruoli, tempi, responsabilità e collegamenti tra i diversi professionisti e servizi coinvolti, ispirandosi ai “critical pathways” industriali.
Questi percorsi sono stati poi riconosciuti come strumento di garanzia dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dal D. Lgs. 19 giugno 1999, n. 229 (Norme per la razionalizzazione del Servizio sanitario nazionale)
Per le malattie rare, come la FSHD, i PDTA assumono un’importanza particolare perché aiutano a ridurre la frammentazione delle cure e le disuguaglianze territoriali. La Legge 10 novembre 2021, n. 175 (Legge sulle malattie rare) rafforza questo approccio, prevedendo percorsi assistenziali specifici, strutturati e omogenei per garantire continuità di cura e appropriatezza degli interventi.
Purtroppo per la FSHD al momento non risultano PDTA approvati e adottati (da ricerca Google e dai siti istituzionali). E’ stato rinvenuto un PDTA del Policlinico di Tor Vergata (Roma) per le patologie comprese nel codice di esenzione RFG080 (relativo alle distrofie muscolari in generale), che tuttavia non era consultabile sul sito dell’ospedale. Tutto questo la dice lunga sulla scarsissima diffusione per le malattie rare di questo importantissimo strumento di pianificazione e gestione sanitaria.
In ogni caso, quand’anche esistenti, i PDTA approvati e adottati per la stessa patologia sono diversi da regione e regione e a volte anche tra le varie ASL della stessa regione.
L’iniziativa per la redazione di PDTA può partire dalla Direzione Sanitaria regionale, dalla Direzione Sanitaria di distretto, da una singola ASL, da un gruppo di professionisti anche multidisciplinari, da associazioni di pazienti. La loro approvazione è tuttavia sempre in carico alla Direzione Sanitaria che dovrà adottarli.
Una possibile strategia per la comunità dei pazienti FSHD potrebbe essere quella di ottenere PDTA relativi a una pluralità di malattie neuromuscolari che causino problematiche comuni, nell’ottica di definire in modo preliminare: la rete, i ruoli, le competenze esistenti, i centri di presa in carico territoriali e clinici e il sistema delle emergenze, con un documento che nel tempo possa essere aggiornato e integrato corredato da schede specifiche per ogni patologia (che, se redatte da specialisti nazionali della patologia, potrebbero essere riproposte nelle altre regioni italiane senza richiedere revisioni e nuove approvazioni).
Un ulteriore obiettivo potrebbe essere quello di ottenere dal Ministero della Salute l’ha emanazione di linee di indirizzo sui PDTA delle malattie neuromuscolari, ai quali regioni e ASL dovrebbero ispirarsi, analogamente a quanto già fatto per le demenze (cfr. Linee di indirizzo nazionali sui PDTA per le demenze, approvate dalla Conferenza Unificata nel 2017).
Alcune Regioni hanno emesso linee guida per la redazione dei PDTA con particolare riferimento alle malattie rare.
Indice-tipo di un PDTA
- Introduzione e presentazione del Documento
- Redazione: chi ha commissionato il PDTA
- Destinatari e Lista di distribuzione
- Gruppo di lavoro e coordinamento
- Glossario, terminologia e abbreviazioni
- Finalità
- Analisi del problema di salute/patologia oggetto del PDTA
- Letteratura scientifica e normativa
- Contesto organizzativo di riferimento in cui si sviluppa il PDTA: Organizzazione della Rete Regionale, Centro Esperto Regionale Neuromuscolare, Centro Neuromuscolare Territoriale, – Servizi Territoriali Multispecialistici
- Criteri di ingresso/eleggibilità: i destinatari
- Descrizione dello sviluppo complessivo del PDTA: Sez 1: La Diagnosi e lo Start-Up del percorso, Sez 2: Il Piano Assistenziale e Terapeutico, Sez 3: La Richiesta Assistenziale, Sez 4: Fisioterapia di Mantenimento / Riabilitazione
- Rappresentazione in forma sintetica del PDTA
- Gestione delle Emergenze
- Presa in carico allargata
- Diffusione ed implementazione del SDTA
- Monitoraggio, Verifica dell’applicazione ed indicatori
- Piano di miglioramento
- Aggiornamento
- Archiviazione
- Valutazione di qualità del PDTA
- Riferimenti Bibliografici
- Allegati: schede di patologia, verifica e applicazione PDTA, analisi di impatto del PDTA, griglia di valutazione del PDTA
Indice-tipo di una scheda patologia allegata a un PDTA
- Inquadramento del gruppo di patologie: ci possono essere diverse varianti nell’ambito della patologia
- Strumenti per la diagnosi: elementi clinici comuni, elementi laboratoristici, elementi strumentali (e complementari per la diagnosi), elementi di consulenza genetica e analisi molecolare, condizioni cliniche correlate con la patologia (complementari con la diagnosi), formulazione e conferma del sospetto diagnostico
- Protocollo clinico-multidisciplinare di follow-up: visite specialistiche e frequenza
- Terapia: terapie mediche, interventi chirurgici, interventi riabilitativi (fisioterapia motoria, idrokinesiterapia, neuropsicomotricità, terapista occupazionale, fisioterapia respiratoria, ortesi, logopedia, ausili respiratori, ausili per le autonomie, presidi per l’assistenza, ausili informatici
- Aspetti socio-assistenziali: riconoscimento di invalidità civile e handicap, ADI, PAI
- Strutture per accertamento diagnostico, certificazione, terapia e follow-up: centri regionali di riferimento di primo e di secondo livello
- Indicatori, controllo e monitoraggio: pazienti diagnosticati, presi in carico, visitati
- Collaborazioni con altri centri nazionali e internazionali
- Redattori proponenti, estensori, approvatori, associazioni coinvolte
- Bibliografia
Inoltre, i PDTA potranno evolvere presto in PSDTA (Percorso di Salute Diagnostico Terapeutico Assistenziale) e ancora in PSDTAS (Percorso di Salute Diagnostico Terapeutico Assistenziale e Sociale) e starà alle associazioni come la nostra spingere perché siano comprese sempre meglio le implicazioni sociali e di welfare delle singole patologie, che non possono essere disgiunte dalle implicazioni sanitarie.
DAMA – Disabled Advanced Medical Assistance
Il modello DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance) nasce con l’obiettivo di migliorare l’accesso e la qualità delle cure ospedaliere per le persone con disabilità, superando le difficoltà che spesso emergono nei percorsi assistenziali standard. È stato sviluppato inizialmente a Milano nel 2000 e, nel tempo, si è progressivamente diffuso in diverse strutture sanitarie italiane.
Il modello DAMA si fonda sull’idea che, per alcune persone con disabilità, l’organizzazione ordinaria dei servizi ospedalieri non sia sufficiente a garantire un’assistenza adeguata. Per questo prevede percorsi dedicati, adattando spazi, tempi e modalità di accesso alle specifiche esigenze del paziente, con l’obiettivo di facilitare visite, esami diagnostici, ricoveri e procedure complesse.
Un elemento centrale del modello è la presenza di un’équipe multidisciplinare, composta da medici, infermieri e altri professionisti sanitari, che opera in modo coordinato. All’interno di questa équipe assume particolare rilievo la figura del case manager, spesso un infermiere, che funge da facilitatore e punto di riferimento per il paziente e la famiglia e coordina i diversi momenti del percorso assistenziale.
Il modello DAMA presta inoltre particolare attenzione agli aspetti della comunicazione e della comprensione, che possono rappresentare un ostacolo significativo per alcune persone con disabilità. L’organizzazione del percorso tiene conto di queste difficoltà, cercando di ridurre situazioni di stress, attese prolungate o passaggi non necessari.
Nel marzo 2025 il Ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli e il Ministro della Salute Orazio Schillaci hanno firmato il decreto che istituisce un tavolo tecnico nazionale per l’adozione di un documento programmatico di indirizzo sul progetto DAMA, con l’obiettivo di favorire un modello organizzativo il più possibile uniforme sul territorio nazionale.
Ad oggi, il modello DAMA è presente solo in alcune aziende ospedaliere che lo hanno adottato formalmente. Tuttavia, per le persone con patologie neuromuscolari come la FSHD, esso rappresenta un riferimento importante e un possibile punto di sviluppo futuro per migliorare l’accesso alle cure ospedaliere e la qualità della presa in carico.
Fascicolo sanitario elettronico – FSE
Il concetto di Fascicolo Sanitario Elettronico – FSE, introdotto con il decreto-legge 18 ottobre 2012, n. 179, è quello di un punto unico di accesso che raccoglie dati e documenti digitali di tipo sanitario e socio-sanitario, generati da eventi clinici riguardanti l’assistito, riferiti a prestazioni erogate dal Servizio Sanitario Nazionale – SSN e, a partire dal 19 maggio 2020, anche da strutture sanitarie private.
Il FSE è messo a disposizione dalle regioni e dalle province autonome, nel rispetto della normativa vigente in materia di protezione dei dati personali, con finalità di:
- prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione;
- studio e ricerca scientifica in campo medico, biomedico ed epidemiologico;
- programmazione sanitaria, verifica delle qualità delle cure e valutazione dell’assistenza sanitaria.
L’FSE è stato attivato operativamente nel 2015 con il Decreto della Presidenza del Consiglio dei Ministri 29 settembre 2015, n. 178 – Regolamento in materia di fascicolo sanitario elettronico .
Il regolamento di attuazione del FSE ne ha definito i contenuti, tra cui:
- il profilo sanitario sintetico che riassume la storia clinica dell’assistito, redatto dal medico di medicina generale o dal pediatra di libera scelta;
- il taccuino personale dell’assistito, sezione riservata del FSE in cui si consente all’assistito di inserire documenti relativi ai propri percorsi di cura, effettuati anche al di fuori del SSN;
- gli elementi in materia di riservatezza dei dati secondo il Codice in materia di protezione dei dati personali.
Nel 2017 è stato introdotto l’obbligo per tutte le regioni e province autonome di avere e utilizzare il FSE.
Dal 2022 al 2023 si sono poi succeduti:
- il Decreto del Ministero della Salute 18 maggio 2022, con cui si definiscono i documenti clinici che dovranno essere presenti sui FSE delle diverse Regioni;
- il Decreto del Ministero della Salute 20 maggio 2022, contenente le linee guida relative ai contenuti, ai servizi, all’architettura e alla governance del nuovo FSE, in attuazione del PNRR;
- il Decreto del Ministero della Salute 7 settembre 2023, che disciplina le finalità e i contenuti del Fascicolo sanitario elettronico 2.0., i soggetti incaricati della sua realizzazione, nonché le modalità di accesso e di trattamento dei dati personali, stabilendo che il Fascicolo deve contenere tutte le informazioni e tutti i documenti riferiti alla storia clinica dell’assistito.
Entro i primi mesi del 2026 dovrà essere garantita l’interoperabilità dei dati su tutto il territorio nazionale perché, purtroppo, ogni sistema sanitario regionale gestisce i dati in modo diverso. Questo per fare in modo che il fascicolo sanitario sia disponibile anche per cure fuori dalla regione di residenza e che gli esiti delle cure prestate fuori regione siano riversati sull’archivio dati della propria regione di residenza.
Per le persone con patologie croniche e rare, come la FSHD, l’FSE può svolgere un ruolo particolarmente rilevante. La possibilità di avere accesso immediato a referti specialistici, piani terapeutici, certificazioni e verbali facilita il dialogo con i diversi professionisti coinvolti e riduce il rischio di duplicazioni o ritardi, soprattutto quando ci si cura in regioni diverse da quella di residenza.
L’FSE è inoltre destinato a diventare il principale supporto informativo del progetto di salute e dei percorsi assistenziali personalizzati, integrando nel tempo anche informazioni di carattere socio-assistenziale. In questa prospettiva, mantenere il fascicolo aggiornato e verificare che i documenti rilevanti siano correttamente caricati rappresenta un interesse diretto della persona con FSHD e dei suoi familiari.
Per noi pazienti FSHD è importante avere nel fascicolo sanitario: il profilo sanitario sintetico, le schede di emergenza-urgenza, il PDTA con il PAI (Piano Assistenziale Individualizzato) e, naturalmente, tutti gli esami specialistici (con tutti gli allegati un tempo rilasciati su carta, dischetti).
Ci è stato detto che tutti i dati caricati sul FSE sono “dati strutturati”. Questo significa che i programmi informatici o criteri di ricerca con AI possono estrapolare le informazioni in tempo reale (per esempio, sapere com’è variato il valore del CPK nel sangue negli anni estrapolandolo da tutti i referti delle analisi del sangue presenti nel proprio FSE).
LEA – Livelli Essenziali di Assistenza
I Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) definiscono l’insieme delle prestazioni e dei servizi che il Servizio Sanitario Nazionale è tenuto a garantire a tutti i cittadini, gratuitamente o con la partecipazione alla spesa (ticket). I LEA rappresentano quindi il quadro di riferimento entro cui si collocano i diritti di accesso alle cure, indipendentemente dalla regione di residenza.
L’attuale definizione dei LEA è contenuta nel Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato e sostituito la precedente disciplina del 2001. Il decreto individua le prestazioni esigibili dal sistema sanitario e ridefinisce, tra l’altro, gli elenchi delle malattie rare e delle malattie croniche e invalidanti, nonché i nomenclatori dell’assistenza specialistica e protesica.
Per le persone con FSHD, i LEA sono particolarmente rilevanti perché incidono su diversi ambiti della presa in carico sanitaria. In particolare, riguardano l’accesso alle prestazioni specialistiche, ai percorsi riabilitativi, all’assistenza protesica e integrativa e, più in generale, ai servizi erogati sul territorio. Gli allegati al DPCM 12 gennaio 2017 costituiscono un riferimento essenziale per comprendere quali ausili e prestazioni possano essere richiesti e con quali modalità.
Gli allegati al Decreto 12 gennaio 2017 che riguardano più da vicino i pazienti FSHD sono:
- Allegato 5 – Ausili su misura e ausili di serie (elenchi 1, 2A e 2B) (Approfondisci ausili >>)
- Allegato 7 – Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo
- Allegato 8 – Elenco malattie e condizioni croniche e invalidanti
- Allegato 12 – Modalità di erogazione delle prestazioni di assistenza protesica (Approfondisci ausili >>)
È importante ricordare che, pur essendo i LEA definiti a livello nazionale, la loro attuazione concreta è affidata alle Regioni. Questo può comportare differenze organizzative e tempi diversi di accesso alle prestazioni, pur a fronte di diritti formalmente identici. Conoscere il quadro dei LEA consente quindi alle persone con FSHD e ai loro familiari di orientarsi meglio nei rapporti con le ASL e con i servizi territoriali e di far valere in modo più consapevole le prestazioni cui si ha diritto.
Nel contesto dei percorsi di cura, i LEA costituiscono la base su cui si innestano strumenti come i PDTA, l’assistenza territoriale e l’assistenza protesica, contribuendo a delineare un sistema che, almeno nelle intenzioni, dovrebbe garantire continuità e appropriatezza delle cure lungo tutto l’arco della vita.
Coerenza complessiva
Nel loro insieme, PDTA, DAMA, FSE e LEA non sono strumenti separati, ma parti di un unico disegno che punta a una presa in carico globale e continuativa della persona, lungo tutto l’arco della vita. Per le persone con FSHD, comprenderne il funzionamento significa poter dialogare meglio con il sistema sanitario e contribuire, anche come comunità di pazienti, a migliorarne l’applicazione concreta.
