Consulenza genetica e opzioni riproduttive
Nella FSHD1, un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascun figlio. Nella FSHD2, il rischio dipende dalla combinazione genetica dei genitori e varia indicativamente tra il 25% e il 50%.
Opzioni per evitare la trasmissione
- Test genetico preimpianto (PGT): analisi degli embrioni ottenuti con fecondazione in vitro per selezionare embrioni privi della mutazione. Nota: il PGT per la FSHD presenta limitazioni tecniche legate alla natura ripetitiva della regione D4Z4; spesso si utilizzano marcatori legati alla regione piuttosto che la misura diretta delle ripetizioni, pertanto si consiglia comunque un test prenatale confermativo.
- Diagnosi prenatale: tramite villocentesi (CVS) intorno alla 10-12ª settimana o amniocentesi intorno alla 15-16ª settimana.
- Uso di gameti donati (ovuli o spermatozoi), adozione o surrogazione rappresentano ulteriori alternative.
Le donne con FSHD devono essere informate che la gravidanza può talvolta determinare un peggioramento della debolezza muscolare, che nella maggior parte dei casi non ritorna completamente allo stato precedente; per questo motivo molte donne consultano il proprio neurologo di riferimento prima di pianificare una gravidanza o valutano l’uso di una gestante sostitutiva, nei Paesi in cui tale pratica è consentita dalla legge.
La consulenza genetica è raccomandata per comprendere il significato dei risultati, il rischio familiare e le implicazioni psicologiche e pratiche delle scelte riproduttive. I consulenti genetici aiutano a spiegare opzioni, limiti e rischi.
