Claudia Strafella
Biologa - Fondazione Santa Lucia IRCSS
È una biologa specializzata in genetica medica presso l’Unità Operativa Complessa di Diagnostica di Laboratorio e Genomica Medica della Fondazione Santa Lucia IRCCS, dove svolge attività diagnostica e di ricerca nell’ambito delle malattie mendeliane e complesse, con particolare attenzione alla FSHD. Nell’ambito dell’attività diagnostica, si occupa dell’interpretazione del test di metilazione, della diagnosi molecolare della FSHD di tipo 2 e della valutazione di fenotipi complessi. La sua attività di ricerca si sviluppa nell’ambito di diversi progetti e collaborazioni a livello nazionale (tra cui il gruppo clinico italiano AIM per lo studio della FSHD) e internazionale, principalmente rivolti al miglioramento della diagnosi molecolare e alla comprensione dei meccanismi genetici ed epigenetici alla base della FSHD. Ha inoltre contribuito allo sviluppo e validazione di un saggio di metilazione che ha migliorato il workflow diagnostico della FSHD e a studi che hanno dimostrato il valore del sequenziamento di nuova generazione nell’identificazione di modificatori genetici potenzialmente coinvolti nell’eterogeneità clinica e nella penetranza variabile della malattia.
