Luca Colantoni
Biologo genetista - Fondazione Santa Lucia IRCSS
Biologo genetista presso l’Unità Operativa Complessa di Diagnostica di Laboratorio e Genomica Medica della Fondazione Santa Lucia IRCCS, con una lunga esperienza nello studio della FSHD. In particolare, contribuisce a diverse attività diagnostiche, quali l’analisi molecolare della FSHD di tipo 1 in pazienti singoli e famiglie, la caratterizzazione di riarrangiamenti complessi della regione D4Z4 e la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio mediante analisi del DNA estratto da villi coriali o amniociti. Nell’ambito della ricerca, è membro del gruppo clinico italiano AIM per la FSHD e partecipa a progetti e collaborazioni nazionali e internazionali finalizzate alla validazione di nuove tecnologie per l’analisi ad alta risoluzione della regione D4Z4 e al potenziamento della diagnosi molecolare della FSHD
