Su 30Science.com:
“Roma – Il 20 giugno 2025, in occasione della Giornata Mondiale della FSHD (Distrofia Facio-Scapolo-Omerale), anche l’Italia parteciperĂ all’iniziativa internazionale “M’illumino di arancione”, illuminando simbolicamente edifici pubblici e luoghi rappresentativi per richiamare l’attenzione su una delle piĂą comuni malattie muscolari rare. La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale si caratterizza per una progressiva atrofia muscolare, generalmente a partire dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia con eventuale coinvolgimento di altri distretti, compresi addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% dei pazienti perde la capacitĂ deambulatoria. Vi è oggi accordo nel ritenere che la malattia sia causata non dalla carenza di una proteina (come nella maggior parte delle altre forme di distrofia muscolare) ma dall’attivazione inappropriata di un gene, DUX4, comunemente silenziato nel corso della vita post-embrionale. L’attivazione di tale gene determinerebbe, durante la vita, il progressivo coinvolgimento di singoli muscoli, con la comparsa di aspetti infiammatori seguiti da degenerazione grassa. Ad oggi non esistono terapie approvate in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia e il decadimento funzionale, nĂ© di ricostruire i muscoli danneggiati. Tuttavia, i recenti importanti investimenti dell’industria farmaceutica nella ricerca sulla FSHD e l’avvio di numerosi trial clinici innovativi in Europa e negli Stati Uniti stanno alimentando una nuova e concreta speranza nella comunitĂ dei pazienti. A fare da centro simbolico e operativo delle celebrazioni italiane sarĂ il convegno nazionale FSHD 2025, […]”
