Il 13 e il 14 dicembre si è svolto a Torino, presso l’Hotel NH Santo Stefano, un convegno scientifico dal titolo “III Simposio Gruppo Clinico Italiano AIM per lo studio della FSHD e Riunione annuale del Gruppo AIM per la malattia di Pompe”, organizzato dall’Associazione Italiana di Miologia.
Al Simposio ha partecipato la nutrita compagine dei clinici, genetisti, fisiatri e scienziati che si occupano di FSHD in Italia e in Europa. Sono stati inoltre invitati rappresentanti delle principali associazioni dei pazienti di riferimento, FSHD Europe, FSHD Italia e UILDM, che hanno presentato le loro relazioni nell’ambito di una tavola rotonda. FSHD Italia è stata rappresentata dal Consigliere Nico Muratori.
La prima sessione, dedicata alla genetica e alla biologia molecolare e presieduta dal Presidente dell’AIM, Prof. Giacomo Comi e dal Prof. Gabriele Siciliano, ha ospitato le relazioni del Prof. Emiliano Giardina, della Prof.ssa Rossella Tupler e di Davide Gabellini, che hanno esposto le loro più recenti linee di ricerca, tutte orientate a una migliore e più completa comprensione del meccanismo patogenetico, dalla quale potranno scaturire più incisive soluzioni terapeutiche rispetto a quelle attualmente in fase di sperimentazione.
Sotto la supervisione della Prof.ssa Sansone e del Prof. Pegoraro, Liliana Vercelli ha parlato dell’importanza per la ricerca dei follow-up diagnostici, Stefano Previtali della difficoltà nell’individuare biomarcatori significativi mentre, in relazione al ruolo diagnostico preminente assunto dall’imaging, Mauro Monforte ha presentato il progetto di uno studio che si propone di inserire immagini di risonanza magnetica in un modello di AI.
Federica Ricci e la Prof.ssa Grandis hanno presieduto una sessione focalizzata sulle valutazioni cliniche, nella quale Giulia Ricci ha trattato di manifestazioni tipiche e atipiche della patologia, Angela Berardinelli della FSHD in età pediatrica e Renato Galli dei modelli di AI applicati alla diagnostica.
La prima giornata si è conclusa con la presentazione di casi clinici.
La seconda giornata è iniziata con una sessione dedicata alle sperimentazioni terapeutiche, presieduta dal nostro Prof. Enzo Ricci e da Lorenzo Maggi. Un collaboratore della Prof.ssa Sacconi (Nizza), ha parlato del loro trial su un farmaco rivolto a neutralizzare i fenomeni infiammatori che intervengono nei processi degenerativi causati dalla FSHD. La Prof.ssa Voermans (Nijmegen) ha presentato una panoramica delle sperimentazioni cliniche attualmente in atto mentre la Prof.ssa Evangelista (Parigi) si è soffermata sulla possibilità di ricondurre a una classificazione unitaria i trial clinici.
La Prof.ssa Mongini ha poi moderato un intervento del Prof. Atalaya (Parigi) che ha trattato delle malattie neuromuscolari in una prospettiva più ampia, nel tentativo di individuare tratti eziologici comuni.
Anna Ambrosini di Telethon e il Prof. Filosto hanno affrontato temi di networking, riguardanti rispettivamente il registro italiano dei pazienti di malattie neuromuscolari e il gruppo FSHD creato un paio di anni fa all’interno dell’AIM.
Il Prof. Rodolico e Antonio Di Muzio hanno presieduto infine una sessione dedicata agli strumenti e alle pratiche di supporto ai pazienti. Cristina Sancricca ha parlato di fisioterapia, Elena Carraro di ortesi, mentre Fabrizio Racca ha presentato la Emergency Card per la FSHD realizzata dalla UILDM.
La Emergency Card è di fondamentale importanza per i pazienti FSHD che soffrono di limitazioni e complicazioni gravi. Le patologie neuromuscolari si possono complicare con insufficienze d’organo, più frequentemente di tipo respiratorio e cardiaco, per cui i pazienti che ne soffrono possono richiedere competenze specialistiche di tipo neurologico, pneumologico, cardiologico e riabilitativo, nonchè protocolli dedicati per la gestione anestesiologica e perioperatoria.
Non sempre questi pazienti possono essere trattati nei centri clinici di riferimento, specie nei casi di emergenza, per cui può risultare cruciale essere accompagnati dalla personale Emergency Card, che sintetizza le principali informazioni cliniche utili per i medici dell’urgenza-emergenza che si devono prendere cura dei pazienti neuromuscolari. Per le principali patologie neuromuscolari, tra cui la FSHD, sono disponibili versioni in italiano e in inglese (per i viaggi all’estero) al seguente link: https://www.uildm.org/emergency-card.
Nella tavola rotonda dedicata alle associazioni dei pazienti, Nico Muratori ha illustrato le principali attività dell’Associazione mettendo in evidenza quello che FSHD Italia può fare non solo per i pazienti ma anche per i centri clinici. Il suo intervento si è concluso con una richiesta di collaborazione ai clinici, articolata nei seguenti punti:
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promuovere la conoscenza della FSHD Italia e delle sue attività tra i pazienti
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dotare i centri di punti di accesso dedicati ai nostri membri
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mantenere e sviluppare un network coeso di clinici, genetisti e scienziati che si occupano di FSHD
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rendere disponibili i centri ad organizzare eventi di formazione e divulgazione sulla FSHD rivolti ai pazienti
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preparare i centri FSHD a ospitare studi clinici, somministrare terapie e aggiornare il profilo diagnostico dei pazienti affetti che non hanno mantenuto rapporti continuativi con i centri
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accelerare l’implementazione del registro dei pazienti FSHD
