Dopo una lunga battaglia abbiamo finalmente le Linee Guida Inps sulla FSHD.
Queste le parole in merito della nostra Presidente, Caterina Dietrich:
” Con grande piacere comunico che l’8 Gennaio 2025, sul portale dell’INPS, è stata pubblicata la “Comunicazione Tecnico Scientifica FSHD” (Linee Guida).
È questo un grande risultato perché agevolerà una sempre maggiore conoscenza della malattia e segna un grande risultato!
La FSHD è la seconda distrofia muscolare negli adulti con una prevalenza in Italia di 6/8 casi su 100.000 abitanti. Siamo anche una piccola percentuale all’interno dei 2.000.000 di Italiani affetti da malattie rare, ma vogliamo essere comunque ben visibili!
Ci ha mosso la consapevolezza che fosse importante proporci come “portavoce” e promotori, presso le commissioni INPS, per la realizzazione delle linee guida specifiche per la FSHD affinché queste potessero raggiungere la totalità dei singoli medici e quelli afferenti alle diverse commissioni.
Ci siamo presentati come Associazione FSHD Italia APS ed è iniziato il nostro percorso.
Sono stati evidenziati punti fondamentali quali:
– La FSHD è diversa dalle altre distrofie (esempio: Duchenne, Becker) e la sua progressione è lenta ed anche diversa da soggetto a soggetto, inoltre anche la gravità dei sintomi è variabile, in modo particolare per quelli colpiti in giovane età
– Le capacità residue variano da soggetto a soggetto ma, nonostante questo, permettono di continuare a svolgere alcune attività in autonomia, tipo stare seduti, guidare e mangiare. L’aspettativa di vita è elevata ed ha un lento decorso che permette una vita autonoma.
– La pubblicazione delle linee guida della Fshd da parte dell’INPS, garantisce l’omogeneità della valutazione sull’intero territorio nazionale ed anche il giudizio medico-legale. Questo rende più veloce l’iter di valutazione dei pazienti Fshd assicurando così, sia la tempestività dei supporti assistenziali che il contrasto alle disuguaglianze sociali e le discriminazioni tra pazienti.
– Sono inoltre utili a migliorare la valutazione medico legale della persona con questa patologia in sede di accertamenti per gli stati di invalidità, handicap e disabilità per:
- accedere ai sostegni assistenziali
- ai servizi di supporto all’inclusione scolastica, entrare nel mondo del lavoro, usufruire delle provvidenze economiche per invalidità civile e godere delle agevolazioni lavorative personale e familiari. Considerando che ci si stanca facilmente e si ha bisogno di tempo e riposo per recuperare energie, diventano fondamentali:
- i permessi concessi grazie alla legge 104, sia per l’accertamento della mobilità ridotta sia l’art. 3 comma 3.
- agevolazioni per l’assegnazione del posto auto sotto casa e del contrassegno CUDE (contrassegno per parcheggio auto)
- riconoscimento dell’assegno di accompagno perché, essendo una patologia ingravescente, l’invalidità al 100% non è soggetta a revisione medica.
– La FSHD è nell’elenco delle malattie rare riconoscibili con il codice RFG080 che però è collegato alle distrofie di Landouzy Dejerine. Guarda dettagli QUI
– La FSHD è considerata una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante. Questo significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso.
È necessario avere la certezza di poter eseguire uno screening prenatale se richiesto. L’atteggiamento dei pazienti rispetto alla procreazione (che solleva questioni etiche e pratiche per la possibilità di avvalersi di protocolli per la selezione degli embrioni) rende essenziale l’assistenza genetica e l’assistenza psicologica
– possibilità di avere prescritti ausili specifici per la vita indipendente (domotica, cucina attrezzata) e per la mobilità (carrozzina, girello, ascensore) nonché possibili ortesi.
– necessità di attività fisica continua per mantenere la muscolatura residua e l’elasticità del corpo quali: nuoto, fisioterapia, idrokinesiterapia.
– costruzione di un percorso individuale per la vita indipendente
– supporto psicosociale (per prevenire depressioni e facilitare una vita indipendente)
– importanza della nutrizione adeguata (mantenere la forza e un peso ridotto)
– precauzioni in caso di anestesia, i medici devono saper gestire i ricoveri urgenti
– possibili complicanze respiratorie e nutritive: disfagia
– necessaria la sorveglianza cardiologica per possibili complicanze
– tenere sotto controllo l’osteoporosi
Con la pubblicazione della comunicazione tecnico scientifica FSHD da parte di INPS, abbiamo risposto a molti nostri perché era necessario averle. Ma questa è solo una delle basi su cui vogliamo proseguire per trovare soluzioni sempre più efficaci.
Il nostro comune obiettivo è sempre lo stesso: vivere al meglio il quotidiano della nostra vita rendendo la FSHD solo una delle nostre tante caratteristiche e non certo la più importante!
Ottenuto questo primo importantissimo passo, è ora necessario il supporto di tutti affinché le linee guida FSHD vengano divulgate per ampliare ancora di più la loro conoscenza. Elenco qualche indicazione di utilità:
– Per conoscenza personale e per aiutare/accompagnare chi ha gli stessi sintomi e le stesse problematiche.
– Il documento è stato scritto dai massimi esperti che conoscono e studiano ogni aspetto della FSHD, quindi ha un’alta valenza scientifica.
– Può essere determinante per essere inquadrati in una giusta valutazione medico legale per il riconoscimento dell’invalidità e dell’Handicap. Fate molta attenzione alle scale di valutazione. Ricordo che dal 1 gennaio 2025 entrerà in vigore la nuova riforma per la valutazione della disabilità.
– Può essere di riferimento per accedere ad un giusto piano diagnostico – terapeutico – riabilitativo – assistenziale nonché a tutti i benefici fiscali a cui si ha diritto
– Darne massima divulgazione al personale sanitario dove siete accreditati per il vostro piano riabilitativo e assistenziale individuale, sia domiciliare che territoriale, ma anche destinato al medico di base, ai centri clinici di secondo livello, ai centri clinici specialistici regionali di primo livello
Quindi non mi resta altro che affidare ad ognuno di voi il compito di diffondere il più possibile la comunicazione tecnico scientifica (linee guida) FSHD … nel vostro interesse e nell’interesse di tutti
Grazie
La Presidente
Caterina Dietrich “
Scarica le Linee Guida Inps sulla FSHD
