La Giornata delle Malattie Neuromuscolari del 22 marzo ha rappresentato un’importante opportunità per sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie e per promuovere la ricerca. I rappresentanti di FSHD Italia hanno condiviso diversi riscontri, evidenziando la necessità di maggiore informazione e supporto per i pazienti e le loro famiglie.
Tra i principali punti emersi, c’è stata l’importanza di creare reti di supporto tra i pazienti e i professionisti della salute, nonché la richiesta di fondi per la ricerca scientifica.
La partecipazione attiva di associazioni come FSHD Italia è cruciale per far sentire la voce dei pazienti e per promuovere politiche più efficaci in questo campo. Di seguito alcune testimonianze:
- GMN a Brescia:
All’evento di Brescia ha partecipato anche il nostro consigliere Domenico Muratori, invitato a conferire nella tavola rotonda dedicata alle associazioni dei pazienti.Le presentazioni introduttive del Prof. Padovani, Presidente della SIN (Società Italiana di Neurologia) e del Prof. Filosto, Direttore del NEMO di Brescia, hanno auspicato una gestione sempre più integrata dei pazienti neuromuscolari nella gestione diagnostica, terapeutica, assistenziale e delle comorbidità, suddivisa tra strutture ospedaliere, territoriali e specialistiche.
Successivamente, neurologi degli Spedali Civili e del NEMO di Brescia hanno trattato di prevenzione e terapie innovative con riferimento alle varie tipologie di malattie neuromuscolari (malattie muscolari, neuropatie periferiche, malattie del motoneurone, malattie della giunzione neuromuscolare). Non si è parlato specificamente di FSHD, ma si è potuto favorevolmente riscontrare un progresso generalizzato della ricerca medica verso la scoperta di nuove terapie.
La Prof.ssa Elena Moro, Presidente della European Academy of Neurology, ha parlato del progetto Brain Health Mission, che sostiene lo sviluppo di strategie nazionali per promuovere la ricerca sul cervello e migliorare l’assistenza per i disturbi mentali e neurologici.
Nella tavola rotonda dedicata alle associazioni dei pazienti è emerso chiaramente il comune interesse all’aggregazione delle forze e degli sforzi delle varie associazioni per perseguire obiettivi comuni. Domenico Muratori, in particolare, ha messo in evidenza come, per malattie rare quali sono tutte quelle neuromuscolari, solo con l’unione di intenti e di risorse è possibile esercitare sollecitazioni efficaci nei confronti della politica, della sanità e della società nel suo complesso, altrimenti poco sensibili rispetto a popolazioni di pazienti individualmente poco numerose.
- GMN a Bari:
Nella giornata delle malattie neuromuscolari di Bari dopo l’ l’introduzione di due neurologhe del policlinico di Bari e l’ intervento, sempre incisivo, della Dott.ssa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, ci sono state le presentazioni delle terapie innovative di varie malattie neuromuscolari: Duchenne e Becker, SLA, SMA, Miastenia gravis, Charcot Marie Tooth.
Le relazioni sono state interessantissime anche per i non addetti, non solo per le spiegazioni chiare della genesi ed evolversi della patologia, ma anche per aver illustrato gli ultimi farmaci approvati dall’Alfa proprio da pochi mesi.
Uno dei moderatori della sessione, la dottoressa Giuseppina Annicchiarico, responsabile del Coordinamento Pugliese Malattie rare, ha ricordato che in ogni provincia della Puglia è presente un Centro Territoriale delle malattie rare,che deve “orientare” il malato verso la struttura più vicina e adatta alla patologia, per evitare viaggi già difficili proprio dal punto di vista fisico oltre che economico.
Il problema è che, sia nei centri territoriali, sia nei presidi medici deputati alla presa in carico ( almeno sulla carta) di alcune malattie rare, molte patologie non sono conosciute nemmeno dal personale sanitario, per cui è venuto proprio in luce il problema fondamentale che è la formazione.
Nella tavola rotonda la formazione del personale sanitario è risultata una delle priorità; interessante l’intervento di una fisioterapista dell’ospedale di Brindisi che ha detto che, nonostante la recente specializzazione, si rende conto che nel suo campo sono cambiati metodi e approcci e quindi è necessario una formazione anche nei giovani.
Sempre la formazione riguarda anche la posizione dei medici di pronto soccorso che a volte si trovano costretti ad affrontare situazioni di malattie veramente rarissime, che li mettono in grande stress e difficoltà: a questo proposito riporto l’osservazione del dottor Trabacca( IRCCS E.Medea Brindisi), che ha detto chiaramente “se vi trovate in difficoltà chiedete ai genitori o al paziente stesso, se in grado di parlare, perché molte volte ne sanno più di noi.” Un’ altra mancanza denunciata dal personale del Pronto Soccorso è il fatto che ancora non è attivato in tutte le regioni e in rete nazionale il FSE.
In conclusione, il dibattito in tavola rotonda tra pubblico e addetti ha evidenziato alcune priorità, che sono quelle che le associazioni di malattie neuromuscolari conoscono bene:
-PDTA
-Rete tra le province ( assurdo che una visita fatta in un presidio deputato per un tipo di distrofia non sia valida nell’ Asl di appartenenza )
-Continuità nella fisioterapia
-Linee uguali per gli ausili nelle varie province
-Accessibilità alle strutture.
Su tutte, la necessità di coordinamento a livello nazionale.La fshd non è stata nominata.
Non ci sono state date notizie sul famoso Nemo di Bari.
Ho contattato la coordinatrice della Consulta delle malattie rare di Puglia Calabria e Basilicata: le invierò la relazione tecnico scientifica della FSHD e locandine dell’associazione; abbiamo parlato della necessità di informazione a partire dai medici di base via via fino ai centri di riabilitazione, ai presidi ospedalieri ecc, a cui dovrebbero essere inviate le relazioni scientifiche sulle malattie rare presenti sul territorio, elenco facilmente reperibile considerando che dovrebbe esserci un registro regionale. [ Adele di Bari ]
- GMN a Napoli:
La GMN a Napoli il 22 marzo 2025 è stata caratterizzata dalla presentazione delle ultime ricerche farmacologiche e delle nuove indagini fenotipiche delle malattie neuromuscolari da parte dei medici e dei giovani ricercatori dell’ Università di Napoli. Molto interessante e toccante è stata la sezione dedicata alle testimonianze, perché quando parlano i malati la percezione della malattia è completamente diversa, soprattutto quando vengono fuori i disagi sociali, assistenziali e impedimenti burocratico-amministrativi. I moderatori hanno poi chiesto di fare domande e io, che vivo in provincia di Salerno, ne ho approfittato per evidenziare il divario tra il centro medico di Napoli e la provincia campana, soprattutto del salernitano. Ho detto che per noi malati di FSHD, “Cristo non si è fermato a Eboli” ma a Napoli, visto che una grande fetta della popolazione campana, medici compresi, non sa dell’esistenza della FSHD. Quindi ho chiesto se si poteva pensare di effettuare prelievi negli ospedali della Regione Campania, prelievi da inviare poi presso i lavoratori diagnostici, come gesto di civiltà nei riguardi di persone impossibilitate a spostarsi per vari motivi, al fine di salvaguardare il diritto alla salute di tutti. La risposta è stata che l’ideale sarebbe stato quanto io chiedevo, ma i soldi mancano, tutto dipende dalla politica e che quindi bisogna considerare Napoli come unico centro di riferimento per i prelievi. Anzi, hanno inviato le associazioni, cioè noi malati, a fare pubblicità nelle periferie e spingere i pazienti a spostarsi….mi sarei aspettata una maggiore comprensione e soprattutto un sostegno concreto, ma non importa, perché le barriere non mi fermano, anzi hanno già aperto la mia mente verso nuove strade da percorrere, verso altre porte a cui bussare, verso inedite soluzioni da sperimentare. [ Silvana di Mercato San Severino (SA) ]
- GMN ad Ancona:
I lavori si sono svolti presso la facoltà di medicina e chirurgia dell’Università Politecnica delle Marche ad Ancona e sono stati introdotti dal Prof. Silvestrini, preside della facoltà.
Il seguito della giornata è stato coordinato dalla Dott.ssa Coccia del centro clinico Nemo di Ancona e dal Dott. Logullo della UOC Neurologia – AST Pesaro Urbino.
Si sono succeduti gli interventi dei relatori aventi ruoli appropriati in riferimento ai temi trattati.
Si è discusso della presa in carico delle malattie neuromuscolari nelle cure primarie e nelle cure palliative sottolineando il ruolo del medico di medicina generale, del neurologo e del palliativista.
E’ seguita una interessante tavola rotonda riguardo le novità sulle terapie farmacologiche riguardanti diverse patologie fra le quali Miastenia Gravis, Sclerosi Laterale Amiotrofica, Neuropatie periferiche acquisite e genetiche, Distrofia di Duchenne, Distrofia Miotonica.
Dalla discussione è emerso un aspetto particolarmente preoccupante che è quello legato agli elevatissimi costi delle terapie farmacologiche e del delicato ruolo dei medici, chiamati in misura sempre maggiore a dover rispettare logiche di budget e risorse sempre più limitate.
E’ stata poi data la parola alle associazioni dei pazienti e loro familiari. Sono quindi intervenuti i rappresentanti di pazienti SLA, famiglie SMA, pazienti CMT, UILDM (sicuramente ho dimenticato qualcuno) e FSHD Italia.
Il nostro rappresentante, dopo aver ringraziato gli organizzatori e i relatori ha sottolineato la necessità di dare maggiore visibilità a una patologia che, complice l’estrema eterogeneità della propria espressione, resta ancora troppo poco conosciuta. E’ stata condivisa la preoccupazione per i potenziali alti costi delle terapie che verranno, occasione in più per auspicare e rafforzare una sempre più stretta collaborazione fra associazioni di pazienti, ricercatori e clinici, per ottenere la giusta considerazione e orientare le azioni dei decisori pubblici.
La giornata si è conclusa con il confronto fra la gestione delle malattie neuromuscolari nelle diverse Aziende Sanitarie Territoriali costituite presso la regione Marche (una per provincia).
Pur non essendo stata trattata la nostra patologia (fshd), esprimo generale apprezzamento per la giornata nel suo complesso per la chiara percezione della centralità riservata al benessere e alla cura di noi pazienti, che in un convegno magari inteso per “addetti ai lavori” poteva essere niente affatto scontata. [ Roberto di Fermo ]
- GMN a Torino:
Per quanto riguarda la Giornata sulle Malattie Neuromuscolari di Torino.
L’incontro si è svolto presso l’ospedale Molinette ed erano presenti medici, studenti e specializzandi dei vari corsi Universitari più, ovviamente, pazienti e rappresentanti di varie Associazioni.
I medici hanno presentato i lavori di ricerca in corso ed è emerso ed interessanti spunti su:
– l’importanza della tempestività su diagnosi e screening neonatale;
– l’importanza delle terapie geniche e stato dell’arte su evoluzione dei principali Trials in corso (soprattutto su FSHD);
– l’importanza della fisioterapia e, in generale, di un approccio “olistico” (fisioterapico, pneumologico, psicologico, normativo, ortesico, etc.).
Il gruppo dei medici che si occupano, nello specifico, di FSHD (Dott.ssa Vercelli e Dott. Urbano) sono stati esaustivi e dettagliati nell’esposizione oltre che super disponibili a confrontarsi con le domande poste dalla sala (per esempio circa una eventuale applicazione dell’ intelligenza artificiale sui Trial in modo da poterne accelerare l’iter -che in media dura tra i 12 ai 15 anni-, utilità dei test sul DNA salivare per poter sfruttare una potenziale via meno invasiva e più rapita per le diagnosi).
La tavola rotonda si è principalmente incentrata sulla discussione delle principali problematiche che i pazienti affetti da malattie neuromuscolari affrontano nel quotidiano (problemi burocratico/amministrativi, di inclusione sociale, etc.) e su come tutti insieme, facendo massa critica, si possa provare ad affrontarli/risolverli.
Hanno partecipato i rappresentanti di alcune Associazioni di pazienti tra cui UILDM, Parent Project e altre…con l’auspicio che nei prossimi anni la presenta di tali soggetti (pazienti e Associazioni) sia ancor più consistente e partecipato (nella giornata di Torino, ad occhio e mal contati, i pazienti con le organizzazioni rappresentavano un 20% del pubblico complessivo). [ Francesco di Torino ]
