COMUNICATO STAMPA
Il 20 giugno la Campania si illumina di arancione per la Giornata Mondiale della FSHD
A Napoli la fontana del Nettuno, il Maschio Angioino e Palazzo Santa Lucia, sede della Regione Campania, faranno
parte dei tanti monumenti ed edifici rappresentativi che in tutto il Paese si illumineranno per attirare l’attenzione sulla
Distrofia Facio-Scapolo Omerale. Luci arancio anche in altri comuni, tra i quali Mercato San Severino, Castel Sangiorgio
e Rocca Piemonte mentre a Roma si svolgerà l’XI Convegno Nazionale con pazienti, clinici, istituzioni e associazioni.
Focus sullo stato dell’arte in merito a diagnosi, cure e prospettive terapeutiche
Napoli, 12 giugno 2025. Anche Napoli e la Campania si illuminano d’arancio il 20 giugno in occasione della
Giornata Mondiale della FSHD. Nel Capoluogo monumenti iconici come la Fontana del Nettuno, il Maschio
Angioino e Palazzo Santa Lucia, sede della Regione Campania, si illumineranno di arancione al pari di tanti altri
monumenti italiani, edifici pubblici e luoghi rappresentativi per richiamare l’attenzione sulla Distrofia
Muscolare Facio-Scapolo-Omerale, una delle più comuni malattie muscolari rare. Luci anche in altri comuni
campani tra cui Mercato San Severino, Castel Sangiorgio e Rocca Piemonte. L’arancione, colore scelto a livello
globale per rappresentare la comunità FSHD, vuole essere luce, energia e speranza. La scelta del 20 giugno ha
un significato speciale anche per il nostro Paese: è infatti stata proclamata Giornata Nazionale della FSHD nel
2018, per volontà dell’allora Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, che si ispirò alla vicenda dei fratelli
Biviano, due giovani di Lipari affetti da FSHD che, insieme alla loro famiglia, portarono alla ribalta nazionale le
difficoltà vissute quotidianamente da chi convive con una patologia neuromuscolare rara. Sandro e Marco
Biviano, infatti, a partire dal 2013 e per oltre due anni, campeggiarono in tenda davanti a Montecitorio per
rivendicare il diritto dei malati cronici e dei disabili alle cure e all’assistenza dello Stato.
La FSHD si caratterizza per una progressiva atrofia muscolare, generalmente a partire dai muscoli del volto, delle
spalle e delle braccia con eventuale coinvolgimento di altri distretti, compresi addome, gambe e muscoli
respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% dei pazienti perde la capacità
deambulatoria. Vi è oggi accordo nel ritenere che la malattia sia causata non dalla carenza di una proteina
(come nella maggior parte delle altre forme di distrofia muscolare) ma dall’attivazione inappropriata di un
gene, DUX4, comunemente silenziato nel corso della vita post-embrionale. L’attivazione di tale gene
determinerebbe, durante la vita, il progressivo coinvolgimento di singoli muscoli, con la comparsa di aspetti
infiammatori seguiti da degenerazione grassa. Ad oggi non esistono terapie approvate in grado di arrestare o
rallentare la progressione della malattia e il decadimento funzionale, né di ricostruire i muscoli danneggiati.
Tuttavia, i recenti importanti investimenti dell’industria farmaceutica nella ricerca sulla FSHD e l’avvio di
numerosi trial clinici innovativi in Europa e negli Stati Uniti stanno alimentando una nuova e concreta speranza
nella comunità dei pazienti.
A fare da centro simbolico e operativo delle celebrazioni italiane sarà il Convegno Nazionale FSHD 2025,
organizzato da FSHD Italia APS in collaborazione con UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e il
Gruppo FSHD dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia). L’incontro gode del patrocinio di OMAR (Osservatorio
Malattie Rare), Consulta Malattie neuromuscolare, Alleanza malattie rare, SIN (Società Italiana di Neurologia).
Sarà un momento di dialogo, formazione, aggiornamento scientifico e condivisione aperto a pazienti, familiari,
medici, ricercatori, istituzioni e aziende farmaceutiche, in un contesto di crescente attenzione internazionale
verso la FSHD.
“La Giornata del 20 giugno è nata da una storia di coraggio e ha acceso i riflettori su una comunità viva, resiliente
e determinata. Oggi come allora, vogliamo che nessuno resti al buio: né nei diritti, né nella ricerca, né
nell’attenzione pubblica”, commenta il Prof. Enzo Ricci, direttore scientifico di FSHD Italia e responsabile del
Centro FSHD del Policlinico Gemelli di Roma. La celebrazione di quest’anno ricorre peraltro in una fase
particolarmente promettente della ricerca di una cura per la FSHD. “In tempi recenti – prosegue il Prof. Ricci – lo
studio della FSHD ha registrato un crescente interesse da parte dell’industria farmaceutica e del mondo scientifico,
con l’avvio di numerose sperimentazioni terapeutiche, alcune delle quali già in fase clinica e con esiti preliminari
incoraggianti. Diverse molecole sono in fase 1/2 o 2, e alcune si apprestano a entrare in fase 3, l’ultimo passaggio
necessario per poi ottenere l’approvazione di una terapia se ne viene dimostrata l’efficacia. Gli approcci variano da
famaci che, con differenti meccanismi, mirano a impedire la produzione di DUX4 al blocco di interleuchine pro-
infiammatorie come IL-6 (che medierebbero gli effetti tossici di DUX4 sul muscolo), fino all’inibizione della
miostatina (con l’obiettivo di aumentare la forza e il trofismo dei muscoli del tutto o in parte risparmiati dalla
malattia)”.
