171° workshop internazionale ENMC
171° workshop internazionale ENMC: Standard di cura e trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Home | Archivi per 26/01/2015
171° workshop internazionale ENMC: Standard di cura e trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Facioscapulohumeral muscular dystrophy is a disorder characterized by muscle weakness and wasting (atrophy). This condition gets its name from the areas of the body that are affected most often: muscles in the face (facio-), around the shoulder blades (scapulo-), and in the upper arms (humeral).
La forma infantile (ifshd) è considerata un subtipo più grave della malattia e spesso è sporadica, ovvero, insorge in individui che non presentano familiarità e costituiscono pertanto casi di nuova insorgenza del difetto genetico.
Proseguono gli studi sulle cellule staminali nella FSHD condotti presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma dalla Dott.ssa Roberta Morosetti dal Dr. Massimiliano Mirabella, in collaborazione con il gruppo del Prof. Enzo Ricci.
Negli ultimi anni si è assistito ad un progressivo cambiamento del concetto di salute; infatti, se fino al 1948 la definizione che l’OMS dava di salute era “assenza di malattia”, negli anni successivi si è cominciato a parlare di qualità della vita e, più recentemente, di qualità della vita correlata alla salute (Health-Related Quality of Life).
I pazienti con patologie neuromuscolari presentano una scarsa qualità soggettiva del sonno per effetto di diversi meccanismi fisiopatologici, tra cui i più rilevanti sono la presenza di dolore notturno, la ridotta mobilità nel letto durante il sonno, l’accumulo di secrezioni a livello delle vie aeree, le alterazioni del tono dell’umore, ma soprattutto le anomalie respiratorie notturne (Sleep Disordered Breathing, SDB).
La nuova tecnica messa a punto da un’équipe italiana permette di superare parte degli ostacoli per far arrivare, nei topi, il gene terapeutico. E i sintomi della patologia migliorano
Giorgio Tasca, neo-dottore in Neuroscienze dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica – Policlinico Gemelli di Roma, è risultato vincitore di un grant di ricerca assegnato dalla “FSH Society”, Associazione americana no profit leader mondiale nella lotta contro la Distrofia Muscolare Facio-scapolo-omerale, per nuovi studi su questa grave malattia muscolare degenerativa.