L’arrivo delle prime terapie per la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) richiede che la comunità dei pazienti, i medici e le associazioni si trovino pronti e organizzati.
Nel Quarterly Skill Share Meeting della World FSHD Alliance, tenutosi il 17 ottobre 2026, la dott.ssa Michelle Mellion, Chief Medical Officer (CMO) presso AstronauTx e consulente medico (Medical Advisor) per la FSHD Society ha offerto una serie di linee guida dedicate a come una comunità di pazienti dovrebbe prepararsi all’arrivo delle prime terapie per la FSHD.
Il documento analizza lo scenario scientifico attuale e i passaggi fondamentali per garantire un accesso tempestivo ed equo ai nuovi trattamenti.
I punti principali del documento:
• Lo scenario terapeutico:
Oltre 20-30 aziende farmaceutiche stanno sviluppando approcci innovativi (terapie geniche, RNA, piccole molecole e rigenerazione muscolare), una decina sono in fase di sperimentazione clinica e una è attualmente in fase 3, oltretutto in procinto di presentare domanda di approvazione accelerata all’FDA americana.
• Il “Passaporto di prontezza” del paziente:
Le azioni pratiche che ogni paziente deve compiere subito:
◦ Effettuare il test genetico e conservare il referto.
◦ Sottoporsi a visite regolari presso il centro neuromuscolare di riferimento per evitare le future liste d’attesa.
◦ Verificare la corretta codifica diagnostica (esenzione e codice ICD).
◦ Curare il benessere complessivo e la salute mentale insieme a una equipe multidisciplinare.
◦ Prestare il consenso, quando verrà richiesto, alla registrazione presso il Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari (https://www.registronmd.it/).
