Si è tenuta la mattina di Mercoledì 20 giugno 2018 presso la Sala ISMA del Senato la “III Giornata Internazionale della distrofia muscolare di tipo FSHD”, promossa dall’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare. Un gruppo di parlamentari che in questa legislatura coordineranno le loro posizioni politiche e programmatiche sulle tematiche legate alle patologie rare nella convinzione che occorra essere uniti e lavorare trasversalmente per portare avanti le istanze dei malati che aspettano da troppo risposte concrete per la loro vita. L’Intergruppo è coordinato dalla senatrice Paola Binetti, amica da anni della nostra associazione, e che ha contribuito ad istituire questa giornata internazionale. All’Intergruppo hanno attualmente aderito il sen. Antonio De Poli, l’on. Vito Di Filippo, l’on. Fabiola Bologna, l’on. Andrea Mandelli ed è previsto che il numero di adesioni aumenti nel corso della legislatura.
Si è parlato di ricerca scientifica in una situazione in veloce evoluzione rispetto a qualche anno fa. Molti trial clinici sono in corso ed almeno 11 centri di ricerca sono attivi su questa patologia solo in Italia. Si è proposto di convocare per la prossima edizione tutti i rappresentanti di questi Centri di ricerca per conoscere in dettaglio lo stato di avanzamento delle loro linee di ricerca. La speranza che una malattia rara ancora senza cura come la distrofia FSHD abbia presto una risposta visto che su di essa la ricerca sta muovendo grandi passi con importanti finanziamenti pubblici e privati.
A questo proposito l’Intergruppo si attiverà per l’approvazione rapida della legge sulle malattie rare, e per aumentare i fondi legati alla non autosufficienza. In particolare Mariapia Garavaglia, Vicepresidente CNB, ha parlato dei bisogni dei pazienti che devono essere visti a 360 gradi, nel quale l’aspetto sanitario deve essere integrato a quello sociale, molto spesso considerato come una tematica separata, perché curare una persona non significa solo curare il suo corpo, ma attivare tutti gli aspetti sociali e psicologici che possono contribuire al suo benessere psicofisico. A tale riguardo con il dott. Giovanni Leonardi, Direttore generale Ministero della Salute, si è approfondito l’aspetto relativo al finanziamento della attività di fisioterapia per i malati cronici, costretti a cicli trimestrali e frequenti interruzioni a causa delle limitate risorse. La dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Telethon ha descritto le attività ed i progetti che la Fondazione ha finanziato e continuerà a finanziare in tutta Europa relativamente alla FSHD. Molto interessante l’intervento di Alessandra Ghirardini responsabile dell’Unità Rare Disease Medical Unit dell’azienda farmaceutica Roche Italia, che ha descritto l’intenso lavoro e trials portati avanti dalla sua Azienda e come il mondo della ricerca privata sia impegnato su queste forme di malattie rare.
Si è parlato anche nel ruolo dell’Intergruppo per ottenere livelli essenziali di assistenza sanitaria e sociale uniformi in tutto il territorio nazionale, della necessità di avere degli interlocutori qualificati come l’associazionismo per il perseguimento dell’obiettivo convenuto ovvero favorire la ricerca scientifica nella lotta alle malattie rare con finalità di raggiungere alti standard di assistenza e solidarietà a favore dei soggetti coinvolti in tali patologie, spesso persone disabili.
Carlo Rossetti del Coordinamento Malattie Rare della Regione Lazio e Maria Pia Sozio della rete Asmara Onlus hanno parlato di promozione in sede nazionale di ogni iniziativa diretta alla sensibilizzazione e informazione circa i temi riguardanti le malattie rare, le persone affette da queste patologie e chi se ne prende cura, per favorire la loro piena partecipazione alla vita sociale.
La Sen. Paola Binetti che ha moderato l’incontro ha parlato del ruolo dell’Intergruppo nella promozione e sviluppo di iniziative di legge e programmi volti al sostegno delle attività a favore delle persone affette da queste patologie e di chi le assiste, della promozione della ricerca scientifica cercando di lavorare a livello legislativo affinché tutti i malati usufruiscano dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste dal Servizio Sanitario Nazionale.
Ha concluso la giornata la commovente testimonianza di Sandro Biviano, che ha raccontato la sua lotta che dura ormai da molti anni, la vita difficile di un malato FSHD, le sue speranze. Particolarmente toccante il suo racconto di come è riuscito a prendersi cura degli altri tre fratelli affetti da Distrofia muscolare FSHD, essendo lui stesso colpito dalla stessa malattia, e cosa si aspetta dalla Politica e dalla ricerca.
