Gli SDB, infatti, possono causare numerose e potenzialmente gravi complicazioni a livello respiratorio e del sistema cardiovascolare in sovrapposizione alla malattia muscolare; essi sono stati studiati e riscontrati in molte forme di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia miotonica e le distrofie muscolari dei cingoli.
Sulla base di tali osservazioni, ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore del Gruppo di ricerca sulle Malattie Muscolari, diretto dal prof. Enzo Ricci, e del Laboratorio per la Medicina del Sonno, diretto dal dott. Giacomo Della Marca, hanno unito le proprie esperienze per disegnare un progetto di ricerca, condotto presso il Policlinico “A. Gemelli” di Roma, al fine di approfondire gli aspetti patologici legati al sonno e ai disturbi respiratori notturni nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Inizialmente è stato portato a termine uno studio preliminare [1], tramite un questionario specifico, per valutare la qualità del sonno, la prevalenza di sonnolenza diurna e il rischio di sviluppare un disturbo respiratorio notturno nella FSHD.
Lo studio è stato condotto su una popolazione di 46 pazienti, tutti con diagnosi di FSHD confermata dallo studio genetico, e ha consentito di evidenziare la presenza di una ridotta qualità soggettiva del sonno nel 50% di essi. Tale scarsa qualità del sonno è risultata, inoltre, correlata in modo direttamente proporzionale alla gravità clinica della malattia muscolare, misurata tramite una scala di valutazione clinica. Le possibili cause dell’alterazione della qualità del sonno sono, come già accennato, numerose e possono incidere con peso diverso nei singoli soggetti; pertanto, il passo successivo uno studio approfondito del sonno, realizzato tramite un esame video-polisonnografico. Tale studio su 51 pazienti adulti affetti da FSHD, di cui 23 donne e 28 uomini. Il dato principale che è emerso [2] è che in 20 pazienti, pari al 39% della popolazione indagata, sono stati riscontrati reperti polisonnografici indicativi della presenza di un disturbo respiratorio notturno.
Di essi, 13 pazienti hanno manifestato un quadro riconducibile a una sindrome delle apnee ostruttive durante il sonno (OSAS), con 3 pazienti affetti da una forma grave di OSAS tanto da necessitare di un trattamento ventilatorio notturno a pressione positiva. In 4 pazienti abbiamo osservato, viceversa, delle riduzioni dei valori di ossigenazione del sangue per lo più associate alle fasi di sonno REM e non conseguenti, invece, ad episodi di apnea: tale quadro è indicativo di una ridotta ventilazione correlata al sonno REM, tipica delle patologie neuromuscolari. Infine, 3 pazienti hanno presentato un quadro misto di apnee ostruttive e di desaturazioni ossiemoglobiniche associate alle fasi di sonno REM, senza eventi ostruttivi.
I 13 pazienti con OSAS sono stati successivamente sottoposti a un esame Rx del cranio per eseguire uno studio cefalometrico e ad una visita otorinolaringoiatrica al fine di individuare eventuali siti di ostruzione anatomica delle prime vie aeree responsabili del disturbo respiratorio notturno riscontrato alla polisonnografia. Solo uno di tali pazienti ha presentato ostruzioni significative delle vie aeree [3]. Anche la terapia della sindrome delle apnee ostruttive nel sonno nei pazienti con FSHD presenta delle difficoltà del tutto peculiari, descritte in un ulteriore lavoro [4]. Infatti, uno dei pazienti con OSAS severa che ha iniziato la terapia ventilatoria notturna ha manifestato uno scarso adattamento alla terapia per la presenza di perdite d’aria dalla bocca, conseguenti al deficit dei muscoli facciali e, in particolare, all’incontinenza delle labbra. In tale paziente, una maschera che copriva tutto il volto e una sottomentoniera non sono stati di beneficio, e solo il posizionamento di una benda elastica sulla bocca, sperimentato autonomamente dal paziente stesso, ha consentito di aumentare la continenza dei muscoli labiali, riducendo, in tal modo, la fuoriuscita di aria.
Un ulteriore elemento che potrebbe contribuire a giustificare la scarsa qualità del sonno nei pazienti con FSHD è emerso dallo studio, pubblicato a giugno 2010, condotto al fine di valutare la quantità di movimenti corporei durante il sonno [5]. Infatti, come già dimostrato in altre patologie, come ad esempio la malattia di Parkinson, una ridotta capacità motoria notturna può incidere in modo significativo soprattutto sulla latenza di addormentamento, sulla durata del sonno e sul numero di risvegli durante la notte. In effetti i risultati della ricerca hanno dimostrato che i pazienti con FSHD presentano complessivamente una riduzione dei movimenti corporei notturni e che tale diminuzione è direttamente proporzionale alla gravità clinica della malattia muscolare. In conclusione, dati descritti evidenziano che i pazienti affetti da FSHD presentano spesso un sonno di scarsa qualità e poco riposante, in alcuni casi a seguito di una ridotta motilità notturna, in altri per la presenza di un disturbo respiratorio durante il sonno.
Tuttavia, se la riduzione dei movimenti corporei notturni è prevedibile sulla base dell’entità del deficit muscolare, viceversa, il rischio di sviluppare un disturbo respiratorio notturno non è associato allo stadio di gravità clinica della malattia muscolare ed è solo moderatamente aumentato in presenza di un aumento del peso corporeo o della circonferenza del collo, che invece sono i principali fattori che influenzano l’insorgenza di tale tipo di disturbo nella popolazione generale. E’ inoltre degno di nota che all’interno della popolazione di pazienti studiata non sono stati individuati i classici sintomi e segni clinici, quali sonnolenza diurna, russamento, nicturia o cefalea mattutina, che normalmente vengono considerati predittivi per la presenza di SDB. Di conseguenza, uno screening per la presenza di un disturbo respiratorio durante il sonno, tramite un monitoraggio cardio-respiratorio notturno o una polisonnografia, dovrebbe essere sempre incluso nella valutazione clinica dei pazienti affetti da FSHD. Infine, ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno il meccanismo alla base di tale disturbo respiratorio nella FSHD e poter così individuare più mirate soluzioni terapeutiche e nuovi criteri per sospettarne l’insorgenza.
BIBLIOGRAFIA: 1. G. Della Marca, R. Frusciante, C. Vollono et al. Sleep quality in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Journal of the Neurological Sciences 2007;263:49–53. 2. G. Della Marca, R. Frusciante, S. Dittoni et al. Sleep disordered breathing in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Journal of the Neurological Sciences 2009;285:54–58. 3. G. Della Marca, F. Pantanali, R. Frusciante et al. Cephalometric findings in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients with obstructive sleep apneas. Sleep and Breathing 2010; Feb 20 [Epub ahead of print]. DOI: 10.1007/s11325-010-0330-y. 4. G. Della Marca, R. Frusciante, C. Vollono et al. Mouth leaks may complicate positive airway pressure treatment of OSAS in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Sleep Medicine 2009;10:147–151. 5. G. Della Marca, R. Frusciante, S. Dittoni et al. Decreased nocturnal movements in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Journal of Clinical Sleep Medicine 2010 Jun 15;6(3):276-280.
