La forma infantile (ifshd) è considerata un subtipo più grave della malattia e spesso è sporadica, ovvero, insorge in individui che non presentano familiarità e costituiscono pertanto casi di nuova insorgenza del difetto genetico. Il perché della particolare gravità di queste forme non è noto. Aiutateci a sostenere tutti i pazienti affetti da questa malattia (primi fra tutti i bambini) e le loro famiglie e a migliorare la loro qualità di vita attraverso la raccolta fondi necessaria ad affrontare la ricerca scientifica, l’assistenza socio-sanitaria e della tutela dei diritti civili, sia a livello nazionale che a livello mondiale.
Tipicamente l’FSH esordisce in adolescenza tra i 10 e i 20 anni, anche se non è raro osservarne i sintomi nei primi due anni di vita (forma infantile) o nell’età adulta, in armonia con l’ampia variabilità dell’espressione clinica di questa miopatia. La trasmissione è di tipo autosomico dominante (con l’alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi) e l’alterazione molecolare è rappresentata da una delezione nella regione q35 del cromosoma 4.
Il deficit muscolare è tipicamente localizzato ai muscoli mimici facciali, a quelli del cingolo scapolare e ai muscoli prossimali (quelli vicini all’asse mediano del corpo) degli arti superiori. Il decorso clinico è per lo più molto lento, con coinvolgimento tardivo dei muscoli distali (quelli lontani dall’asse mediano del corpo) degli arti inferiori, comunque nell’ambito della già ricordata ampia variabilità dell’espressione. Per questa malattia non sono note terapie causali, nonostante il notevole impegno della ricerca negli ultimi anni.
Buoni invece i risultati sul piano clinico-genetico, con una conseguente migliore comprensione dell’eziopatogenesi della degenerazione muscolare. Anche nei lavori più recenti la distrofia facio-scapolo-omerale si conferma avere un esordio molto variabile, pur permanendo caratteristica l’insorgenza dei primi sintomi tra i 10 e i 20 anni. Prima dell’identificazione della delezione 4q35, era comune distinguere dalla forma classica una forma infantile ad esordio nei primi due anni di vita, ma questo oggi è piuttosto controverso.
Si preferisce quindi restar fermi al dato certo di delezioni più ampie osservabili nelle forme più precoci e di delezioni più lievi in quelle più tardive. A favore della consistenza di una variante infantile sta per altro la possibile presenza di patologia cerebrale e l’evidenza di un decorso clinico piuttosto rapido nei casi ad esordio precoce. In particolare, sono stati recentemente rilevati i massimi gradi di delezione del frammento (10-11 kb) in bambini con facio-scapolo-omerale ad esordio infantile e insufficienza mentale; con meno frequenza, poi, lo stesso tipo di delezione si associava anche ad epilessia. E tuttavia, in uno di questi casi con frammento 4q35 di 11 kb, non vi era coinvolgimento centrale. Va inoltre osservato che casi ad esordio precoce, con un frammento 4q35 compreso fra 13 e 20 kb, non presentano coinvolgimento cerebrale, pur manifestando con relativa frequenza un quadro distrofico a rapida evoluzione.
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