Nelle ultime due decadi il concetto di salute correlato alla Qualità di Vita (QoL) ha assunto un’importanza sempre maggiore soprattutto in malattie, come le patologie neuromuscolari, in cui la presenza di terapie spesso esclusivamente sintomatiche ha reso necessario individuare, tra gli obiettivi primari, proprio il miglioramento della qualità di vita. Nella Letteratura Scientifica non è presente un’analisi della QoL eseguita su pazienti affetti da FSHD, per tale motivo abbiamo disegnato uno studio in cui è stato utilizzato come strumento un protocollo per una valutazione multidimensionale della qualità di vita, del dolore e della depressione del tono dell’umore in un’ampia popolazione di soggetti con FSHD [1]. In particolare, per la valutazione della qualità di vita abbiamo utilizzato un questionario costituito da 36 domande, e denominato appunto SF-36, che indaga sullo stato di salute generale del soggetto. Esso è suddiviso in 8 specifiche categorie che riguardano gli aspetti fisici ed emozionali della salute del soggetto, i cui punteggi si sommano andando a costituire due scores principali: il Physical Composite Score (PCS) e il Mental Composite Score (MCS). Un punteggio basso al PCS sta ad indicare la presenza di una disfunzione fisica, di dolore o stanchezza; un basso MCS, invece, suggerisce stress psicologico, disadattamento sociale e lavorativo conseguenti a problemi di natura emozionale. Al fine di valutare la presenza di depressione del tono dell’umore e correlarla alla severità della malattia, abbiamo utilizzato la Beck Depression Inventory, una scala autosomministrata costituita da 21 domande; mentre, per una valutazione del dolore sono state utilizzate le seguenti scale: 1) una Visual Analog Scale (VAS), per quantificare l’intensità del dolore nelle ultime 24 ore; 2) la Portenoy-6 questions (ID Pain), per valutare la presenza di una componente algica ascrivibile a dolore neuropatico; 3) la categoria Bodily Pain del questionario SF-36, per indagare l’intensità del dolore nelle ultime due settimane Gli obiettivi che ci siamo posti sono stati, pertanto, di verificare la presenza di dolore e di depressione del tono dell’umore nella popolazione studiata, misurare il livello di qualità di vita e valutare se quest’ultima è correlata con la gravità clinica della malattia. La ricerca è stata condotta su 65 pazienti, di cui 34 donne e 31 uomini, e i risultati dello studio hanno dimostrato che i pazienti affetti da FSHD presentano una ridotta qualità di vita rispetto ai normativi ottenuti sulla popolazione italiana. La percezione del deterioramento della qualità di vita aumenta nei pazienti con il progredire della malattia muscolare e in particolare il dolore cronico, conseguente alla alterazioni del sistema muscolo-scheletrico tipiche della FSHD, sembra essere l’aspetto più rilevante nel peggiorare la qualità di vita. Viceversa, il tono dell’umore non peggiora con l’aggravarsi della malattia muscolare, pur essendo globalmente ridotto nei pazienti con deficit muscolari sia agli arti superiori che inferiori rispetto a coloro che presentano un coinvolgimento solo degli arti superiori. In conclusione, possiamo affermare che verosimilmente un’azione preventiva o terapeutica sul dolore può determinare un notevole miglioramento della qualità di vita nei soggetti con FSHD. Così come una particolare attenzione alle donne affette, che sembrano soffrire maggiormente la malattia, soprattutto per quanto riguarda gli aspetti emozionali, può essere un passo importante nel miglioramento complessivo della QoL dei pazienti affetti da FSHD.
BIBLIOGRAFIA: 1. L. Padua, I. Aprile, R. Frusciante et al. Quality of life and pain in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 2009 Aug;40(2):200–205.
