FSHD Europe ha promosso e coordinato la redazione di un importante articolo scientifico, pubblicato sulla prestigiosa rivista Neuromuscular Disorders.
Ogni malattia è descritta e spiegata utilizzando un insieme di assunti, che si considerano acquisiti e che non vengono messi in discussione. Col tempo, questi assunti plasmano il modo in cui pazienti, ricercatori, clinici, regolatori e stakeholder del settore comprendono la malattia.
Nell’articolo si mettono in discussione tre assunti di lunga data sulla FSHD:
❌ La FSHD è una malattia che si sviluppa lentamente
❌ In base all’età all’esordio, la FSHD può essere tipizzata come infantile o classica
❌ Non esistono trattamenti disponibili per la FSHD
Nell’ articolo, si propone una rivisitazione di tali assunti nei seguenti termini:
✅ La FSHD si può descrivere meglio come una malattia progressiva con un decorso altamente variabile, riflettendo così le diverse esperienze e il diverso peso della malattia per le le persone che vivono con la FSHD.
✅ La FSHD a insorgenza infantile si inserisce in uno spettro continuo della malattia, piuttosto che configurarsi come un suo sottotipo distinto.
✅ Sebbene terapie suscettibili di modificare il decorso della malattia non siano ancora disponibili, le cure sintomatiche e multidisciplinari basate sull’evidenza clinica e sui riscontri dei pazienti offrono già oggi un supporto significativo, perché idonee a migliorare la qualità della vita.
L’articolo evidenzia quindi perché l’esperienza vissuta deve essere integrata nelle categorie concettuali utilizzate a fini di ricerca, nello sviluppo di farmaci, nella valutazione delle tecnologie sanitarie e nei processi decisionali sanitari.
Grazie e congratulazioni a tutti gli autori:
- il CEO di FSHD Europe Ria de Haas
- Anke Lanser, di Spierziekten Nederland
- Kees van der Graaf, di FSHD Stichting
- Domenico Muratori, di FSHD Italia APS
- Héctor Ricardo Gerpe, di FSHD Spain
- Rajeshri Badiani, di FSHD UK Charity
- Emma Weatherley, CEO di FSHD Global Research Foundation (Australia)
- Sheila Hawkins, Presidente FSHD Europe e rappresentante di Muscular Dystrophy UK
- Nicol Voermans, Responsabile Medico Scientifico di FSHD Europe e Presidente dello European Trial Network
