8:30 – 9:00 | Registrazione
Presenta: Gino Giaculli (Giornalista e scrittore)
9:00 – 10:45 | La strada percorsa insieme per la comprensione della FSHD
Moderano: Enzo Ricci (Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma; Responsabile Scientifico FSHD Italia) e Gabriele Siciliano (Università degli Studi di Pisa; AOU Pisana)
- Massimiliano Filosto (Università degli Studi di Brescia; Centro Clinico NeMO di Brescia per le Malattie Neuromuscolari) – Presentazione del gruppo clinico italiano AIM-FSHD [in videocollegamento]
- Anna Ambrosini (Fondazione Telethon ETS, Responsabile Area Ricerca) – Il sostegno di FondazioneTelethon alla ricerca sulla FSHD
- Emiliano Giardina (Università degli Studi di Roma Tor Vergata; Laboratorio di Medicina Genomica Clinica Santa Lucia) – Le nuove prospettive della diagnosi genetica, anche prenatale e preimpianto
- Susanna Costa (FSHD Italia) – L’inseminazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto nella prospettiva del paziente
- Giulia Ricci (Università degli Studi di Pisa; AOU Pisana) – Il progetto del gruppo clinico AIM-FSHD per un registro italiano della FSHD
- Tiziana Mongini (Università degli Studi di Torino; Città della Salute e della Scienza di Torino) – Gli studi di storia naturale sulla FSHD
Q&A
10:45 – 11:15 | Coffee break
11:15 – 12:45 | I diritti delle persone affette da FSHD
Modera: Sen. Paola Binetti (Neuropsichiatra infantile)
- Antonio Condorelli (FSHD Italia APS, Vice Presidente) – Le domande della comunità FSHD alle istituzioni
- Svetlana Celli (Presidente Assemblea Capitolina; Osservatorio per la disabilità del Comune di Roma) – Presentazione dell’Osservatorio per la disabilità
15:30 – 17:15 | La strada percorsa insieme verso una cura per la FSHD
Modera: Giovanni Leonardi (Ministero della Salute, Direttore Area Ricerca)
- Valeria Sansone (Università degli Studi di Milano; Centro Clinico NeMO di Milano per le Malattie Neuromuscolari) – L’esperienza sui trial clinici dello sperimentatore
- Mauro Monforte (Policlinico Gemelli di Roma) – Lo stato attuale delle sperimentazioni cliniche e precliniche sulla FSHD
- Valeria Sansone (Università degli Studi di Milano; Centro Clinico NeMO di Milano per le Malattie Neuromuscolari) – Il Del-Brax di Avidity Biosciences: i trial – programmati e in corso – e l’analisi degli interim report
- Sabrina Sacconi (Université Côte d’Azur; Centre Hospitalier Universitaire de Nice) – Il trial Reinforce dell’Università di Nizza sul trattamento con Satralizumab della FSHD1
- Valeria Viola (Pharma Value, General Manager) – Il percorso dei farmaci orfani: come arrivano ai pazienti in Italia
Q&A
17:15 – 17:30 | Conclusioni e saluti
Video convegno
1-Mattina Relatori: Giaculli-Celli-Binetti-Condorelli
2-Mattina Relatori: Celli-Locatelli-Favalli-Pelagatti
3-Mattina Relatori: Ruggiero-Pariano-Dantona
4-Pomeriggio Relatori: Celli-Rasconi-Pedroni-Muratori-Stone
5-Pomeriggio Relatori: Celli –Tortora-Fshd-Europe-Amanti
6-Pomeriggio Relatori: Muratori-Scalera-video-socio-Sansone-Sacconi-Monforte
7-Pomeriggio Relatori: aggiornamento-trials-Sansone-e-Sacconi-Viola-AIFA-Conclusioni
