Sono stati pubblicati i risultati del progetto di ricerca “Nuovo saggio per la diagnosi della distrofia Facio-Scapolo-Omerale basato sull’analisi della metilazione del DNA”
la FSHD Italia è felice di comunicare che, devolvendo parte delle donazioni ricevute, ha contribuito a far sì che questo importantissimo progetto di ricerca partisse.
Proprio i risultati di questo lavoro da noi in parte sostenuto, sono stati pubblicati dalla rivista internazionale “Journal of Medical Genetics”(1), (rivista importante nel campo della genetica umana e adottata come rivista ufficiale del “Canadian College of Medical Geneticists”). I risultati di questo lavoro sono stati accettati a seguito di valutazione da parte di revisori indipendenti e pubblicati sottoponendo questo nuovo metodo per la diagnosi della FSHD alla attenzione della intera comunità scientifica.
Questo è, di fatto, un importante riconoscimento dei risultati del lavoro del dr. Deidda e del suo staff presso l’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del C.N.R. (Monterotondo-Roma).
Per noi significa, sicuramente, aver raggiunto un grande risultato nell’avanzamento della conoscenza scientifica ma, al contempo, ci auguriamo che questo possa semplificare e migliorare le procedure diagnostiche per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale.
Grazie al prezioso contributo di tutti i nostri soci e sostenitori, abbiamo avuto il privilegio di poter sostenere questo progetto. La nostra speranza è avere sempre il sostegno della nostra base sociale per continuare a contribuire all’attivazione di nuovi progetti di ricerca.
Grazie davvero a tutte e tutti!
1) Calandra P, Cascino I, Lemmers RJ, Galluzzi G, Teveroni E, Monforte M, Tasca G, Ricci E, Moretti F, van der Maarel SM, Deidda G. “Allele-specific DNA hypomethylation characterises FSHD1 and FSHD2” J Med Genet. 2016 Feb 1
