Dal 2016, presso il Policlinico Agostino Gemelli di Roma, è aperto un percorso assistenziale specifico, integrato e multidisciplinare, dedicato alla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)
Il Prof. Enzo Ricci, afferente all’Istituto di Neurologia e responsabile scientifico di FSHD Italia, coordina il percorso assistenziale basato su modalità ambulatoriale e di Day Hospital.
Ecco i motivi del PERCORSO ASSISTENZIALE dedicato alla FSHD:
L’intento principale è quello di far fronte il più possibile alle problematiche che, i pazienti affetti da FSHD, affrontano quotidianamente. Molte di queste sono inevitabilmente collegate a difficoltà oggettive quali riuscire a conciliare gli impegni lavorativi (o familiari) con la necessità di eseguire controlli clinici, visite specialistiche, esami di laboratorio e strumentali che, molto spesso, devono essere svolti periodicamente.
A tutto questo si associano, quasi sempre, difficoltà tipo:
– l’accesso alle strutture è spesso accompagnato da barriere architettoniche o da lunghe attese;
– a volte i medici di base hanno una scarsa conoscenza della malattia che comporta, di conseguenza, la difficoltà ad interpretare le problematiche cliniche del paziente;
– tutti gli esami strumentali eseguiti in modo improprio devono, spesso, essere ripetuti;
– l’indicazione del percorso riabilitativo, o la richiesta di ausili, spesso sono errate o inefficaci.
Con l’accesso al Day Hospital dedicato, invece, si intende ovviare alle problematiche sopra descritte. Per questo sono stati individuati i seguenti obiettivi:
– Garantire la presa in carico del paziente tenendo conto delle sue specifiche problematiche cliniche, cercando di ottimizzare tutte le fasi dell’iter assistenziale: accesso alla struttura, prenotazione, programmazione ed esecuzione di controlli clinici e degli esami strumentali.
– Favorire la comunicazione tra le varie figure specialistiche coinvolte, consentendo un percorso clinico coordinato che focalizzi le specifiche problematiche cliniche di ognuno.
– Ridurre tempi e costi dell’iter assistenziale evitando l’esecuzione di esami inutili e la ripetizione di esami eseguiti in maniera inappropriata.
– Focalizzare l’attenzione su problematiche finora trascurate o non adeguatamente approfondite quali la gravidanza ed il parto nelle donne affette da FSHD o l’età geriatrica.
– Chiarire la storia naturale della malattia.
– Sviluppare studi volti alla definizione dei meccanismi patogenetici che determinano il danno muscolare.
– Individuare possibili trattamenti farmacologici utili a contrastare l’evoluzione della malattia.
-Individuare biomarkers connessi con l’attività e la progressione della malattia.
– Sviluppare misure di outcome utilizzabili come indicatori per la valutazione di efficacia nel disegno di trials terapeutici.
Ogni attività verrà effettuata nei locali del Day Hospital di Neuropsicologia andando ad arricchire, integrandola, l’attività clinica (ambulatoriale e, in minima parte, di ricovero ordinario) attualmente svolta nelle strutture della Clinica Neurologica del Policlinico Gemelli nei confronti dei pazienti affetti da FSHD.
La collaborazione esistente con il CENTRO NEMO del Policlinico Gemelli consentirà di fornire adeguate risposte alle esigenze dei pazienti in età pediatrica (in particolare portatori di forme di FSHD infantile) o di coloro che presentano forme severe della malattia con coinvolgimento della funzione ventilatoria.
N.B. Il servizio ambulatoriale è assolutamente gratuito.
FSHD Italia ONLUS collabora affinché sia possibile usufruire di questo percorso dedicato al soggetti affetti da Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale.
Per informazioni e/o richieste di accesso, contattare dal lunedì al venerdì h. 9.00/13.00
– Sig.ra Paola al numero 3383891887 – 06/30157088; Sig.ra Annalisa al 3921552183;
– posta elettronica: ambulatorio.miopatie@gmail.com e info@fshditalia.org
