Quanto può essere diversa la manifestazione della FSHD da una persona all’altra? In occasione della Giornata Mondiale della FSHD, la giornalista Vanessa Seffer ne ha parlato con il Prof. Enzo Ricci, neurologo della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, in un’intervista dedicata alla variabilità clinica della malattia.
“La grande sfida della ricerca è comprendere perché persone con lo stesso difetto genetico abbiano manifestazioni cliniche così differenti”, sottolinea Ricci. “Questa eterogeneità rende più complessa la valutazione dell’efficacia dei trattamenti sperimentali e il trasferimento dei risultati degli studi nella pratica clinica”.
