Distrofia Muscolare facio-scapolo-omerale: cos’è e come affrontarla
Torniamo a parlare di malattie rare, questa settimana parliamo con Caterina Dietrich, Vice Presidente dell’associazione FSHD Italia Onlus, che si occupa della Distrofia facio-scapolo-omerale.
– Gentile Caterina, cos’è la Distrofia facio-scapolo-omerale?
– La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale è una forma autosomica dominante quindi risulta purtroppo alto il rischio di trasmissione della malattia ai figli. Questo ceppo di distrofia muscolare, colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e gli arti superiori ma, col tempo, può coinvolgere anche il resto del corpo incidendo significativamente anche sugli arti inferiori. La sua evoluzione è caratterizzata da una continua degenerazione dei muscoli che comporta la progressiva distruzione delle fibre muscolari. La manifestazione della malattia può variare da soggetto a soggetto, non ci sono, quindi, delle caratteristiche standard e, questo, rende ad un occhio poco esperto, una difficile individuazione. Anche tra i componenti della stessa famiglia, a volte, si evidenziano manifestazioni differenti della patologia. Inoltre la sintomatologia può arrivare a toccare anche livelli di gravità in alcuni mentre, in altri, può addirittura restare asintomatica.
– chi colpisce principalmente?
– paradossalmente possiamo affermare che questa malattia è “molto democratica” in quanto non si nota una preferenza di genere nella manifestazione della sintomatologia ma, fra le malattie rare, la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) si caratterizza attraverso una elevata prevalenza sulla popolazione mondiale ed ha, come conseguenza, una significativa e progressiva perdita dell’autonomia motoria. La FSHD è la seconda forma più frequente di distrofia muscolare dell’età adulta e la terza se si considera anche l’età infantile.
– quanti pazienti ci sono in Italia?
– Non ho idea della mappatura a livello nazionale, so che la prevalenza della malattia è stata stimata a 1 caso ogni 20.000 soggetti, però gli importanti e recenti progressi nello studio molecolare specifico, danno la possibilità di rilevare che la reale frequenza della malattia sia molto maggiore, si stima infatti la manifestazione di 1 caso ogni 15000 individui.
– Come esordisce?
– La distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale è una malattia genetica a carattere degenerativo che causa atrofia progressiva della muscolatura scheletrica; la manifestazione infantile si palesa attraverso una leggera forma di atrofia o, più semplicemente, una immobilità facciale che rende difficoltosa l’espressività in generale e, in modo più evidente, la possibilità di sorridere; nell’infanzia una caratteristica è anche quella che costringe il soggetto a camminare “sulle punte” dei piedi. La patologia nei soggetti in età più matura, invece, si manifesta con una progressione diversificata da soggetto a soggetto e che, solitamente, riguarda dapprima gli arti superiori (una delle caratteristiche più note è la cosiddetta scapola alata) ed il volto che perde espressività; la sintomatologia legata alla degenerazione muscolare, può però arrivare ad interessare tutto il corpo ed in alcuni casi la deambulazione diventa problematica se non impossibile. Possono insorgere problematiche a livello respiratorio e, in alcuni casi, anche a livello cardiaco. Diventano molto comuni le alterazioni del ciclo del sonno. Questa serie di difficoltà ne genera purtroppo anche delle altre che vanno dai dolori lombari a quelli cervicali, dalle difficoltà di deglutizione alla ipersensibilità alla luce causata, questa, dall’impossibilità di chiudere completamente gli occhi durante il sonno; questo comporta una secchezza oculare che, di conseguenza, apporta danni alla cornea. Sia in età infantile che in quella adulta, spesso è necessario l’utilizzo di ausili sia meccanici che ortopedici.
– La componente genetica ha importanza?
– Senz’altro perché, ricordo, la distrofia facio-scapolo-omerale ha un’origine genetica. In circa il 95% dei casi si manifesta per una “delezione” di materiale genetico, cioè una “mutazione cromosomica” in una specifica regione del DNA, conosciuta come D4Z4. Questa regione del DNA, collocata vicino ad una delle estremità del cromosoma 4, normalmente è costituita da un numero variabile di sequenze di DNA ripetute che vanno da 11 a più di 100. Bene, nelle persone affette da FSHD, quella specifica regione del DNA che ha subito la “mutazione cromosomica”, cioè la regione D4Z4 del cromosoma 4, si è di fatto accorciata e riesce a contenere soltanto un numero di sequenze del DNA ripetute compreso tra 1 e 10. Immagino non serva essere medici per comprendere quanto possa incidere il fatto che il numero “massimo” di sequenze del DNA ripetute nel soggetto affetto da FSHD, sia comunque inferiore al numero “minimo” di sequenze del DNA ripetute presenti in un soggetto SANO. Ad oggi non è ancora del tutto chiaro come, questa alterazione genetica, vada ad influire sulla progressiva debolezza muscolare. Certo è che, in ogni caso, è un elemento importante nella manifestazione della malattia. Da questo diventa più chiaro quanta importanza abbiano gli studi genetici. Nell’aprile 2016 un progetto di ricerca, finanziato anche da FSHD Italia, dal titolo lo “Nuovo saggio per la diagnosi della distrofia Facio-Scapolo-Omerale basato sulla analisi della metilazione del DNA” è stato pubblicato dalla rivista internazionale “Journal of Medical Genetics”, (rivista importante nel campo della genetica umana e adottata come rivista ufficiale del “Canadian College of Medical Geneticists”). Questo è, di fatto, un importante riconoscimento dei risultati del lavoro del dr. Deidda (Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del C.N.R. – Monterotondo-Roma) e del suo staff con il quale spesso collaboriamo, ma è importante sottolineare che, principalmente, i risultati di questo lavoro sono stati accettati e sottoposti all’attenzione dell’intera comunità scientifica, come nuovo metodo per la diagnosi della FSHD. In questo studio l’attenzione dei ricercatori si è focalizzata su DUX4, un gene che si trova all’interno di ciascuna delle ripetute che compongono la regione D4Z4. Hanno rilevato che la riduzione del numero di ripetute, di cui si parlava prima, indurrebbe una attivazione inappropriata del gene DUX4 il quale scatenerebbe un’azione tossica sul tessuto muscolare. Il meccanismo con cui tale azione tossica si esplicherebbe, non è ancora stato chiarito ed un ruolo chiave potrebbe essere mediato dall’infiammazione e dal sistema immunitario. Per tutti noi significa, sicuramente, aver raggiunto un grande risultato nell’avanzamento della conoscenza scientifica ma, al contempo, ci auguriamo che questo possa semplificare e migliorare le procedure diagnostiche per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale.
– Come vive un paziente affetto da FSHD?
– sicuramente ci sono problemi che ogni essere umano, con difficoltà fisiche, incontra! Impedimenti e difficoltà sono all’ordine del giorno e non è facile! Molti di noi hanno trovato un equilibrio che gli ha permesso di vivere al meglio la propria vita. Di sicuro è fondamentale il supporto ed il sostegno di chi abbiamo accanto perché, questo, ci da la forza di andare avanti. Molti affetti da FSHD hanno avuto ed hanno una vita assolutamente soddisfacente e sono riusciti a realizzare molti degli obiettivi che si erano prefissati. Per onestà bisogna dire che, però, ci sono diversi ordini di problemi perché le persone affette, purtroppo, affrontano quotidianamente difficoltà di ordine fisico, riabilitativo, relazionale ma anche giuridico e burocratico. Ora, i problemi fisici, in un modo o nell’altro, si possono ovviare o si impara a conviverci, quelli riguardanti la riabilitazione, sicuramente indispensabile, riguardano spesso i progetti che hanno, a volte, una scadenza prematura e non adatta alle singole esigenze; spesso si manifestano anche problematiche di ordine psicologico che richiedono un’attenzione particolare, soprattutto da parte di chi ci è a fianco e, ancora, quando si tratta di bambini. Una sezione a parte riguarda il capitolo “giuridico” e “burocratico” che, spesso e volentieri, ti fa impantanare in un vortice di cavilli, proroghe, visite collegiali, rinnovi, richieste che cadono nel vuoto ed una costante e drammatica poca attenzione alla disabilità. Sto pensando alla possibilità di usufruire della legge 104, della concessione del contrassegno invalidi, del rinnovo del progetto riabilitativo, della possibilità di usufruire dell’assistenza diretta o indiretta, della possibilità di avere un posto riservato sotto la propria abitazione ecc. L’esperienza associativa ci ha permesso di rilevare che l’assistenza sanitaria offerta alle persone, seppur notevolmente migliorata negli ultimi anni, continua di fatto ad essere insufficiente se non supportata anche da un servizio di orientamento e sostegno sociale alla famiglia nel suo complesso.
– Quali sono le prospettive di vita?
– la vita non sempre è come la vorremmo, ma sicuramente è comunque vita … quindi degna di essere vissuta. La capacità di vivere intensamente rende ininfluente la stima della durata o la conta degli anni. La vita può cambiare in fretta: per una malattia, un incidente, un lutto, quindi non ha importanza il tempo che hai, l’importante è come vivi; non importa quante cose vorresti, ma ciò che hai … puoi scegliere ed ottenere ciò che ti fa stare bene indipendentemente dal fatto di essere sano o malato. Le mie prospettive? Continuare a vivere finché non muoio!
– Ci sono delle terapie?
– al momento la fisioterapia è l’unico strumento efficace ed immediato che può aiutare. Ci sono anche altre cose che possono rivelarsi utili come, ad esempio, seguire una dieta ricca di antiossidanti. Chiaramente se sono presenti difficoltà di altro genere, tipo respiratorie o cardiache, chiaramente il supporto e le terapie vanno ricercate in altri ambiti.
– di cosa si occupa la Vostra Associazione?
– La FSHD Italia Onlus, costituitasi nel 2008, ha riportato nell’intestazione queste 2 parole: “Ricerca e Sostegno”. Questo sta a significare che per noi sono entrambi importanti. La nostra Associazione si impegna quotidianamente con uno scopo primario: migliorare la qualità della vita dei soggetti affetti da distrofia muscolare Facio Scapolo Omerale. Tutte le attività che imposta, organizza e realizza, hanno come finalità la tutela della salute ed il conseguente possibile miglioramento di ogni stato di bisogno. La FSHD Italia Onlus vive grazie alle donazioni che permettono di intervenire in diversi ambiti che spaziano dall’assistenza socio-sanitaria alla tutela dei diritti civili. Da qualche anno e nei limiti dettati dalle proprie possibilità, contribuisce economicamente ad alcuni progetti di ricerca scientifica mirati all’analisi specifica di alcune componenti legate allo studio della Distrofia Muscolare Facio Scapolo Omerale. L’associazione promuove, inoltre, attività finalizzate a:
– informare i pazienti e le famiglie su quanto attiene alla malattia e sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi delle persone affette da FSHD;
– offrire ai pazienti, tramite l’apposito Sportello informativo, l’orientamento sui servizi socio-sanitari e socio-assistenziali e acquisire, attraverso il loro ascolto, informazioni sulla qualità, efficacia ed efficienza dei servizi;
– offrire ai pazienti, tramite il Centro ambulatoriale, consulenze medico-sanitarie, supporto e assistenza medica per la “presa in carico” della malattia, e un adeguato follow-up clinico.
– promuovere e sostenere studi e ricerche, organizzare convegni e corsi di aggiornamento, aggiornare gli stakeholder sui progressi della ricerca;
– interagire con il mondo sanitario istituzionale affinché sia dedicata adeguata attenzione alla FSHD
– favorire il dialogo con il mondo farmaceutico, le organizzazioni e gli enti di studio e ricerca. L’Associazione non usufruisce di contributi statali e le donazioni volontarie permettono di intervenire in diversi ambiti. Senza il contributo della sua base sociale non potrebbe continuare ad esistere. A tale scopo, ogni anno, organizza “eventi a sostegno” per la raccolta di fondi, grazie al lavoro, su base volontaria, dei propri associati e dei simpatizzanti.
– Come possiamo aiutarvi in concreto?
– FSHD Italia Onlus è un’associazione che vive grazie alle donazioni e al sostegno dei propri soci. Senza tutto questo non potrebbe esistere e continuare ad offrire nuovi servizi. Qualsiasi importo ci venga donato, noi lo destiniamo alla ricerca, unico aiuto concreto alla lotta contro la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Se volete sostenerci basta andare sul nostro sito www.fshditalia.org e troverete i riferimenti per effettuare una donazione. Specificando nella CAUSALE “donazione liberale” è possibile inserire poi la ricevuta del versamento nella propria dichiarazione dei redditi. Oppure, se preferite, è possibile intestare a noi il vostro 5×1000 inserendo questo C.F. – 97514310586 nella sezione “Sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale…”
